Friedreichs ataksi er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker vanskeligheter med å gå, tap av følelse i armer og ben og nedsatt tale. Det er også kjent som spinocerebellar degenerasjon.
"Ataksi" betyr mangel på orden. Det finnes en rekke typer ataksi med en rekke årsaker. Sykdommen forårsaker skade på deler av hjernen og ryggmargen, og kan også påvirke hjertet ditt.
Friedreichs ataksi rammer omtrent 1 av 40 000 mennesker. Selv om det ikke finnes noen kur mot Friedreichs ataksi, er det flere behandlinger tilgjengelig for å hjelpe deg med å takle symptomene.
Hva er symptomene på Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi kan diagnostiseres mellom 2 år og en persons tidlige 50-tallet, men det er oftest diagnostisert mellom 10 og 15 år.
Vanskeligheter med å gå er det vanligste innledende symptomet på tilstanden. Andre symptomer inkluderer:
- syn forandrer seg
- hørselstap
- svake muskler
- mangel på reflekser i beina
- dårlig koordinering eller mangel på koordinering
- tale problemer
- ufrivillige øyebevegelser
- fotdeformiteter, slik som klumpfot
- vanskeligheter med å føle vibrasjoner i bena og føttene
Mange mennesker med denne tilstanden har også noen form for hjertesykdom. Cirka 75 prosent av mennesker med Friedreichs ataksi har hjerteforstyrrelser. Den vanligste typen er hypertrofisk kardiomyopati, en fortykning av hjertemuskelen.
Symptomene på hjertesykdom kan omfatte hjertebank, brystsmerter, svimmelhet, svimmelhet eller kortpustethet. Friedreichs ataksi er også forbundet med en større risiko for å utvikle diabetes.
Hva forårsaker Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi er en genetisk lidelse som arves fra begge foreldrene av det som kalles "autosomal recessiv overføring." Sykdommen er knyttet til et gen som heter FXN. Normalt vil dette genet føre til at kroppen din produserer opptil 33 kopier av en spesifikk DNA-sekvens.
Hos personer med Friedreichs ataksi kan denne sekvensen gjenta 66 til over 1000 ganger, ifølge U.S. National Library of Medicine’s Genetics Home Reference.
Når produksjonen av denne DNA-sekvensen går ut av kontroll, kan det føre til alvorlig skade på hjernens lillehjernen og ryggmargen.
Mennesker med en familiehistorie av Friedreichs ataksi har større risiko for å arve denne sykdommen. Hvis det defekte genet bare overføres fra en av foreldrene, blir personen bærer av sykdommen, men opplever vanligvis ikke symptomer på det.
Hvordan diagnostiseres Friedreichs ataksi?
Legen din vil se på medisinsk historie og utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. Dette inkluderer en detaljert nevromuskulær eksamen.
Eksamen vil fokusere på å se etter problemer med nervesystemet ditt. Tegn på skader inkluderer dårlig balanse, mangel på reflekser og mangel på følelse i armer og ben som kan spre seg til andre deler av kroppen, inkludert ledd.
Legen din kan også bestille CT- eller MR-skanning. Disse testene gir bilder av hjernen og ryggmargen som hjelper til å utelukke andre nevrologiske tilstander. Du kan også ta regelmessige røntgenbilder av hodet, ryggraden og brystet.
Genetisk testing kan vise om du har det defekte frataksingenet som forårsaker Friedreichs ataksi.
Legen din kan også bestille elektromyografi for å måle den elektriske aktiviteten i muskelcellene dine. En nerveledningsstudie kan gjøres for å se hvor raskt nervene dine sender impulser.
Legen din vil kanskje at du skal ta en øyeundersøkelse for å kontrollere synsnerven for tegn på skade. I tillegg kan legen din gjøre ekkokardiogrammer og elektrokardiogrammer for å diagnostisere hjertesykdom.
Hvordan behandles Friedreichs ataksi?
Friedreichs ataksi kan ikke helbredes. Legen din vil behandle underliggende tilstander og symptomer i stedet. Fysioterapi og taleterapi kan hjelpe deg med å fungere. Du kan også trenge gåhjelpemidler for å hjelpe deg med å bevege deg.
Seler og andre ortopediske innretninger eller kirurgi kan være nødvendig hvis du utvikler en buet ryggrad eller problemer med føttene. Medisiner kan brukes til å behandle hjertesykdom og diabetes.
Hva er de langsiktige utsiktene for Friedreichs ataksi?
Over tid blir Friedreichs ataksi verre. Omtrent 15 til 20 år etter at symptomene dukker opp, må mange mennesker med Friedreichs ataksi stole på rullestol. De som har avansert ataksi, klarer kanskje ikke å komme seg rundt i det hele tatt.
Hjertesykdom er den viktigste dødsårsaken blant mennesker med Friedreichs ataksi. Det blir vanligvis dødelig av tidlig voksen alder. Personer med milde ataksi-symptomer lever vanligvis lenger.
Forsinket Friedreichs ataksi, som er når lidelsen oppstår i en alder av 25 år, har en tendens til å være mildere og preget av langsommere tilbakegang.
Friedreichs ataksi fører til diabetes hos omtrent 10 prosent av menneskene som har det. Andre komplikasjoner inkluderer hjertesvikt, skoliose og problemer med å fordøye karbohydrater.
Kan Friedreichs ataksi forhindres?
Det er ingen måte å forhindre Friedreichs ataksi. Siden tilstanden er arvelig, anbefales genetisk rådgivning og screening hvis du har sykdommen og planlegger å få barn.
En rådgiver kan gi deg et estimat av barnets sjanser for å ha sykdommen eller bære genet uten å vise symptomer.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
