Sideroblastisk anemi er ikke bare en tilstand, men faktisk en gruppe blodproblemer. Disse lidelsene kan forårsake symptomer som tretthet, svakhet og mer alvorlige komplikasjoner.
I alle tilfeller av sideroblastiske anemier har beinmargen problemer med å produsere normale, sunne røde blodlegemer.
En person kan bli født med sideroblastisk anemi, eller den kan utvikles på grunn av eksterne årsaker, som stoffbruk eller eksponering for giftige kjemikalier. Behandlingsalternativene avhenger av den underliggende årsaken, men de resulterer ofte i langvarig overlevelse.
Lær mer om denne tilstanden, inkludert symptomer, årsaker, risikofaktorer og behandling.
Hva er sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi betyr at jernet i de røde blodcellene ikke brukes effektivt til å produsere hemoglobin - proteinet som hjelper røde blodlegemer med å levere oksygen gjennom kroppen.
Som et resultat kan jern bygge seg opp i røde blodlegemer, noe som gir et ringutseende (sideroblast) rundt cellens kjerne.
Uten tilstrekkelig oksygen kan organer som hjerne, hjerte og lever begynne å jobbe mindre effektivt og forårsake symptomer og potensielt alvorlige langvarige helseproblemer.
Det er tre typer sideroblastisk anemi:
- genetisk (eller arvelig)
- ervervet
- idiopatisk
Genetisk
Den arvelige formen av sykdommen, som er relatert til et mutert gen, dukker vanligvis opp i voksen alder.
Ervervet
Ervervet sideroblastisk anemi utvikler seg etter eksponering for giftstoffer, ernæringsmessige mangler eller andre helseutfordringer.
Tegn på ervervet sideroblastisk anemi har en tendens til å utvikle seg etter fylte 65 år.
Idiopatisk
Idiopatisk betyr at opprinnelsen til en sykdom ikke kan bestemmes. Noen mennesker har symptomer på sideroblastisk anemi, men ingen genetisk eller ervervet årsak kan oppdages.
Hva forårsaker sideroblastisk anemi?
Årsakene til genetisk eller ervervet sideroblastisk anemi kan vanligvis oppdages gjennom testing.
Genetisk
Arvelig sideroblastisk anemi kan skyldes en mutasjon av ALAS2- og ABCB7-gener som finnes på X-kromosomet, eller fra mutasjoner av gener på forskjellige kromosomer.
Andre genetiske tilstander, som Pearson syndrom eller Wolfram syndrom, kan også forårsake sideroblastisk anemi.
Ervervet
Sideroblastisk anemi kan skyldes et utvalg av helseutfordringer, for eksempel:
- alkoholmisbruk
- hypotermi
- sink overdose
- mangler på visse vitaminer og mineraler som kobber og vitamin B-6
Visse medisiner, som antibiotika, progesteron og antituberkuløse midler, kan også utløse sideroblastisk anemi.
Hva er symptomene på sideroblastisk anemi?
Tegn på sideroblastisk anemi er som de fleste andre typer anemi. De kan inneholde ett eller flere av følgende:
- svakhet
- utmattelse
- kortpustethet
- brystsmerter med anstrengelse
- blek hud på armer og hender
- forstørret milt eller lever
Hvem er i fare for sideroblastisk anemi?
Genetisk sideroblastisk anemi er mer vanlig hos menn enn kvinner. Ervervet sideroblastisk anemi forekommer likt hos menn og kvinner.
Hvordan diagnostiseres sideroblastisk anemi?
Sideroblastisk anemi, som andre typer anemi, oppdages ofte først i en rutinemessig blodprøve.
En fullstendig blodtelling (CBC) kan gjøres som en del av din årlige fysiske eller hvis det er mistanke om en blodsykdom. Den tester for nivåer av røde blodlegemer, hemoglobin og andre markører for blodhelse.
Unormale CBC-resultater kan be om en test kjent som perifert blodutstryk. I denne testen blir en dråpe blod behandlet med en spesiell flekk for å identifisere spesifikke blodsykdommer eller sykdommer. En blodutstrykning kan avdekke om de røde blodcellene inneholder sideroblastene.
En benmargsbiopsi eller aspirasjon kan også bestilles.
I en benmargsbiopsi fjernes et lite stykke beinvev og analyseres for å se etter kreft eller andre sykdommer. Med benmargsaspirasjon settes en nål inn i beinet og en liten mengde benmarg trekkes ut for studier.
Hvordan behandles sideroblastisk anemi?
Den mest hensiktsmessige behandlingen for sideroblastisk anemi avhenger av den underliggende årsaken.
For den ervervede tilstanden, må fjerning av giftet, som jern, gjøres for å bidra til å bringe de røde blodcellene tilbake i riktig form.
Hvis en medisin er identifisert som årsak, må du slutte å ta stoffet og jobbe med legen din for å finne en alternativ behandling.
Behandling med vitamin B-6 (pyridoksin) terapi kan være nyttig både for ervervede og genetiske former for sideroblastisk anemi. Hvis pyridoksinbehandling er ineffektiv, kan legen din anbefale transfusjon av røde blodlegemer.
Høye jernnivåer kan også være en bekymring for alle med sideroblastisk anemi, uavhengig av andre behandlinger. Injeksjoner av stoffet desferrioxamine (Desferal) kan hjelpe kroppen med å kvitte seg med overflødig jern.
Benmargstransplantasjoner eller stamcelletransplantasjoner kan også vurderes i alvorlige tilfeller av sideroblastisk anemi.
Hvis du får diagnosen sideroblastisk anemi, anbefales det at du unngår vitamintilskudd som inneholder sink og at du unngår alkohol.
Viktige takeaways
Sideroblastisk anemi kan påvirke hvem som helst.
Hvis du ble født med det, vil du sannsynligvis merke symptomer når du blir voksen. Du trenger kontinuerlig overvåking av en hematolog - en lege som spesialiserer seg på blodproblemer.
Du kan trenge periodiske behandlinger, avhengig av jernnivået og helsen til dine røde blodlegemer og hemoglobin.
Hvis du har den tilegnede formen av sykdommen, kan det å hjelpe tett med en hematolog og andre spesialister hjelpe deg med å komme til den underliggende årsaken til tilstanden og en behandling som vil ivareta begge problemene.
Den langsiktige prognosen for noen med sideroblastisk anemi avhenger av årsaken og andre helsemessige hensyn. Med behandling og livsstilsjusteringer er forventningene til et langt liv lovende.
