Hva er Hallervorden-Spatz sykdom?
Hallervorden-Spatz sykdom (HSD) er også kjent som:
- nevrodegenerasjon med hjernens jernakkumulering (NBIA)
- pantothenat kinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN)
Det er en arvelig nevrologisk lidelse. Det forårsaker problemer med bevegelse. HSD er en veldig sjelden, men alvorlig tilstand som forverres over tid og kan være dødelig.
Hva er symptomene på Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD forårsaker et bredt spekter av symptomer som varierer basert på alvorlighetsgraden av sykdommen og hvor lenge den har utviklet seg.
Forvrengning av muskelsammentrekninger er et vanlig symptom på HSD. De kan forekomme i ansiktet, bagasjerommet og lemmer. Utilsiktet, rykkete muskelbevegelser er et annet symptom.
Du kan også oppleve ufrivillige muskelsammentrekninger som forårsaker unormal holdning eller langsomme, tilbakevendende bevegelser. Dette er kjent som dystoni.
HSD kan også gjøre det vanskelig å koordinere bevegelsene dine. Dette er kjent som ataksi. Til slutt kan det føre til manglende evne til å gå etter 10 eller flere år med første symptomer.
Andre symptomer på HSD inkluderer:
- stive muskler
- vridende bevegelser
- skjelvinger
- kramper
- forvirring
- desorientering
- dumhet
- demens
- svakhet
- sikler
- problemer med å svelge, eller dysfagi
Mindre vanlige symptomer inkluderer:
- syn forandrer seg
- dårlig artikulert tale
- ansiktsgrimaser
- smertefulle muskelspasmer
Hva forårsaker Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD er en genetisk sykdom. Det er vanligvis forårsaket av en arvelig defekt i pantothenat kinase 2 (PANK2) genet.
PANK2-proteinet styrer kroppens dannelse av koenzym A. Dette molekylet hjelper kroppen din til å omdanne fett, noen aminosyrer og karbohydrater til energi.
I noen tilfeller er HSD ikke forårsaket av PANK2-mutasjoner. Flere andre genmutasjoner er identifisert i forbindelse med Hallervorden-Spatz sykdom, men de er mindre vanlige enn PANK2-genmutasjonen.
I HSD er det også en opphopning av jern i visse deler av hjernen. Denne opphopningen forårsaker symptomene på sykdommen, og den forverres over tid.
Hva er risikofaktorene for Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD er arvet når begge foreldrene har det sykdomsfremkallende genet og overfører dette til barnet sitt. Hvis bare en forelder hadde genet, ville du være en bærer som kunne overføre det til barna dine, men du ville ikke ha noen symptomer på sykdommen.
HSD utvikler seg generelt i barndommen. Sen HSD kan ikke dukke opp før voksen alder.
Hvordan diagnostiseres Hallervorden-Spatz sykdom?
Hvis du mistenker at du har HSD, må du diskutere denne bekymringen med legen din. De vil spørre deg om din personlige og familiemedisinske historie. De vil også utføre en fysisk eksamen.
Det kan hende du trenger en nevrologisk eksamen for å se etter:
- skjelvinger
- muskelstivhet
- svakhet
- unormal bevegelse eller holdning
Legen din kan bestille en MR-skanning for å utelukke andre nevrologiske lidelser eller bevegelsesforstyrrelser.
Screening for HSD er ikke typisk, men det kan fås hvis du har symptomer. Hvis du har en familierisiko for sykdommen, kan du få babyen din genetisk testet med fostervannsprøve mens den er i utero.
Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sykdom?
For øyeblikket er det ingen kur mot HSD. I stedet vil legen behandle symptomene dine.
Behandlingen varierer avhengig av person. Imidlertid kan det omfatte terapi, medisiner eller begge deler.
Terapi
Fysioterapi kan bidra til å forhindre og redusere muskelstivhet. Det kan også bidra til å redusere muskelspasmer og andre muskulære problemer.
Ergoterapi kan hjelpe deg med å utvikle ferdigheter for det daglige. Det kan også hjelpe deg med å beholde dine nåværende evner.
Taleterapi kan hjelpe deg med å håndtere dysfagi eller talehemming.
Medisiner
Legen din kan foreskrive en eller flere typer medisiner. For eksempel kan legen din foreskrive:
- metskopolaminbromid for sikling
- baklofen for dystoni
- benztropin, som er et antikolinerge legemiddel som brukes til å behandle muskelstivhet og skjelving
- memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) for å behandle symptomer på demens
- bromokriptin, pramipexol eller Levodopa for å behandle dystoni og Parkinson-lignende symptomer
Komplikasjoner av Hallervorden-Spatz sykdom
Hvis du ikke kan bevege deg, kan det føre til helseproblemer. Disse inkluderer:
- sammenbrudd i huden
- sengesår
- blodpropp
- luftveisinfeksjoner
Noen HSD medisiner kan også ha bivirkninger.
Hva er utsiktene for personer med Hallervorden-Spatz sykdom?
HSD blir verre med tiden. Det har en tendens til å utvikle seg raskere hos barn med tilstanden enn mennesker som utvikler HSD senere i livet.
Imidlertid har medisinske fremskritt økt forventet levealder. Mennesker med HSD kan komme til å leve langt inn i voksen alder.
Forebygging av Hallervorden-Spatz sykdom
Det er ingen kjent måte å forhindre HSD på. Genetisk rådgivning anbefales for familier med sykdomshistorie.
Snakk med legen din om henvisning til en genetisk rådgiver hvis du tenker på å stifte familie og du eller partneren din har en familiehistorie av HSD.
