Hvordan er siglcelleanemi arvet?

Hva er sigdcelleanemi?

Seglcelleanemi er en genetisk tilstand som er tilstede fra fødselen. Mange genetiske tilstander er forårsaket av endrede eller muterte gener fra din mor, far eller begge foreldrene dine.

Personer med sigdcelleanemi har røde blodlegemer som er formet som en halvmåne eller sigd. Denne uvanlige formen skyldes en mutasjon i hemoglobingenet. Hemoglobin er molekylet på røde blodlegemer som gjør at de kan levere oksygen til vev i kroppen din.

De sigdformede røde blodcellene kan føre til en rekke komplikasjoner. På grunn av deres uregelmessige form kan de bli sittende fast i blodårene, noe som fører til smertefulle symptomer. I tillegg dør sigdceller raskere enn typiske røde blodlegemer, noe som kan føre til anemi.

Noen, men ikke alle, genetiske forhold kan arves fra en eller begge foreldrene. Seglcelleanemi er en av disse tilstandene. Arvemønsteret er autosomalt recessivt. Hva betyr disse begrepene? Hvordan overføres sigdcelleanemi nøyaktig fra foreldre til barn? Les videre for å lære mer.

Hva er forskjellen mellom et dominerende og recessivt gen?

Genetikere bruker begrepene dominerende og recessive for å beskrive sannsynligheten for at et bestemt trekk overføres til neste generasjon.

Du har to kopier av hvert av genene dine - en fra moren din og en annen fra faren din. Hver kopi av et gen kalles en allel. Du kan motta en dominerende allel fra hver av foreldrene, en recessiv allel fra hver av foreldrene eller en av hver.

Dominante alleler overstyrer vanligvis recessive alleler, derav navnet deres. For eksempel, hvis du arver en recessiv allel fra faren din og en dominerende fra moren din, vil du vanligvis vise egenskapene knyttet til den dominerende allelen.

Seglcelleanemi-egenskapen finnes på en recessiv allel av hemoglobingenet. Dette betyr at du må ha to eksemplarer av den recessive allelen - en fra moren din og en fra faren din - for å ha tilstanden.

Mennesker som har en dominerende og en recessiv kopi av allelen, har ikke sigdcelleanemi.

Er sigdcelleanemi autosomal eller kjønnsbundet?

Autosomalt og kjønnsbundet refererer til kromosomet som allelen er til stede på.

Hver celle i kroppen din inneholder vanligvis 23 par kromosomer. Ut av hvert par arves det ene kromosomet fra moren din og det andre fra faren din.

De første 22 parene av kromosomer er referert til som autosomer og er de samme mellom menn og kvinner.

Det siste paret av kromosomer kalles sexkromosomer. Disse kromosomene er forskjellige mellom kjønnene. Hvis du er kvinne, har du mottatt et X-kromosom fra moren din og et X-kromosom fra faren din. Hvis du er mann, har du mottatt et X-kromosom fra moren din og et Y-kromosom fra faren din.

Noen genetiske tilstander er kjønnsbundet, noe som betyr at allelen er tilstede på X- eller Y-kjønnskromosomet. Andre er autosomale, noe som betyr at allelen er tilstede på en av autosomene.

Seglcelleanemi-allelet er autosomalt, noe som betyr at det kan bli funnet på et av de andre 22 parene av kromosomer, men ikke på X- eller Y-kromosomet.

Hvordan kan jeg vite om jeg vil gi genet videre til barnet mitt?

For å ha sigdcelleanemi, må du ha to kopier av den recessive sigdcellealelen. Men hva med de med bare ett eksemplar? Disse menneskene er kjent som bærere. De sies å ha sigdcelleegenskaper, men ikke sigdcelleanemi.

Bærere har en dominerende allel og en gang recessiv allel. Husk at den dominerende allelen vanligvis overstyrer den recessive, slik at bærere generelt ikke har noen symptomer på tilstanden. Men de kan fortsatt gi den recessive allelen videre til barna sine.

Her er noen eksempler på scenarier for å illustrere hvordan dette kan skje:

• Scenario 1. Ingen av foreldrene har den recessive sigdcellealelen. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi eller være bærere av den recessive allelen.
• Scenario 2. Den ene forelderen er bærer, mens den andre ikke er. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi. Men det er 50 prosent sjanse for at barn blir bærere.
• Scenario 3. Begge foreldrene er bærere. Det er 25 prosent sjanse for at barna deres får to recessive alleler, noe som forårsaker sigdcelleanemi. Det er også 50 prosent sjanse for at de blir transportører. Til slutt er det også 25 prosent sjanse for at barna deres ikke vil bære allelen i det hele tatt.
• Scenario 4. Den ene forelderen er ikke bærer, men den andre har sigdcelleanemi. Ingen av barna deres vil ha sigdcelleanemi, men de vil alle være bærere.
• Scenario 5. Den ene forelderen er bærer og den andre har sigdcelleanemi. Det er 50 prosent sjanse for at barn får seglcelleanemi og 50 prosent sjanse for at de blir bærere.
• Scenario 6. Begge foreldrene har sigdcelleanemi. Alle barna deres vil ha sigdcelleanemi.

Hvordan vet jeg om jeg er operatør?

Hvis du har en familiehistorie av sigdcelleanemi, men ikke har det selv, kan du være bærer. Hvis du vet at andre i familien har det, eller hvis du ikke er sikker på familiehistorien din, kan en enkel test hjelpe deg med å avgjøre om du bærer sigdcellealelen.

En lege vil ta en liten blodprøve, vanligvis fra en fingertupp, og sende den til et laboratorium for analyse. Når resultatene er klare, vil en genetisk rådgiver gå med dem for å hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre allelen til barna dine.

Hvis du bærer den recessive allelen, er det lurt å få partneren din til å ta testen også. Ved å bruke resultatene fra begge testene dine, kan en genetisk rådgiver hjelpe dere begge å forstå hvordan sigdcelleanemi kan påvirke fremtidige barn dere har sammen eller ikke.

Bunnlinjen

Seglcelleanemi er en genetisk tilstand som har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr at tilstanden ikke er knyttet til kjønnskromosomene. Noen må motta to eksemplarer av en recessiv allel for å ha tilstanden. Mennesker som har en dominerende og en recessiv allel blir referert til som bærere.

Det er mange forskjellige arvsscenarier for sigdcelleanemi, avhengig av genetikken til begge foreldrene. Hvis du er bekymret for at du eller partneren din kan overføre allelen eller tilstanden til barna dine, kan en enkel genetisk test hjelpe deg med å navigere i alle potensielle scenarier.