Hva er genetisk testing? Hvordan gjøres det?
Genetisk testing er en type laboratorietest som gir spesialisert informasjon om hvorvidt en person har en abnormitet i genene, for eksempel en mutasjon.
Testen utføres i et laboratorium, vanligvis med en prøve av pasientens blod eller orale celler.
Noen genetiske mutasjoner er knyttet til visse kreftformer, som BRCA1 eller BRCA2 gener i brystkreft.
Bør jeg få gentest for metastatisk brystkreft?
Genetisk testing kan være nyttig for alle med brystkreft, men det er ikke nødvendig. Alle kan bli testet hvis de vil være det. Onkologiteamet ditt kan hjelpe deg med å ta avgjørelsen.
Mennesker som oppfyller visse kriterier er mer sannsynlig å ha en genmutasjon. Dette inkluderer:
- å være under 50 år
- har en sterk familiehistorie av brystkreft
- har brystkreft i begge brystene
- har trippel-negativ brystkreft
Det er spesialiserte behandlingsalternativer for pasienter med metastaserende brystkreft som tester positive for genetiske mutasjoner, så husk å spørre om genetisk testing.
Hvordan spiller genetisk testing en rolle i min metastatiske brystkreftbehandling?
Behandling for brystkreft er skreddersydd for hver enkelt, inkludert de som er metastatiske. For metastatiske pasienter med genetiske mutasjoner er det unike behandlingsalternativer.
For eksempel er spesialiserte behandlinger som PI3-kinase (PI3K) -hemmere tilgjengelige for personer med genetisk mutasjon i PIK3CA genet hvis de oppfyller visse hormonreseptorkriterier.
PARP-hemmere er et alternativ for personer med metastatisk brystkreft med a BRCA1 eller BRCA2 genmutasjon. Kliniske studier for disse behandlingene pågår. Legen din kan fortelle deg om du er kandidat.
Hvorfor påvirker genetiske mutasjoner behandlingen? Er visse mutasjoner 'verre' enn andre?
Visse funksjoner assosiert med en genetisk mutasjon kan målrettes med en unik medisinering som er kjent for å påvirke utfallet.
Ulike genetiske mutasjoner er forbundet med ulike risikoer. En er ikke vesentlig "verre" enn en annen, men din spesifikke mutasjon påvirker direkte behandlingen du får.
Hva er PIK3CA-mutasjon? Hvordan behandles det?
PIK3CA er et gen som er viktig for cellefunksjonen. Avvik (dvs. mutasjoner) i genet tillater ikke at det fungerer ordentlig. Studier har vist at denne mutasjonen er vanlig hos personer med brystkreft. Det anbefales for noen mennesker, inkludert de med metastatisk brystkreft, å gjennomgå gentest for å evaluere for denne mutasjonen.
Hvis du har det, kan du være en kandidat for målrettet terapi som en PI3K-hemmer, som spesifikt adresserer årsaken til mutasjonen.
Jeg har lest om kliniske studier for metastatisk brystkreft. Hvis jeg er kvalifisert, er disse trygge?
Kliniske studier er et godt alternativ for mange mennesker med metastatisk brystkreft. En prøveversjon er ment å svare på viktige spørsmål om de beste behandlingene. De kan tilby spesialisert tilgang til protokoller du kanskje ikke kan motta på annen måte.
Det kan være risiko med kliniske studier. Kjente risikoer må deles med deg før du starter. Når du er fullstendig informert om studien og risikoen, må du gi tillatelse før du begynner. Testgruppen vurderer jevnlig risiko og deler ny informasjon.
Er det noen risiko for genetisk testing?
Det er risiko for genetisk testing når det gjelder mennesker som får seriøs informasjon om genenes status. Dette kan forårsake følelsesmessig stress.
Det kan også være økonomiske begrensninger avhengig av forsikringsdekning. Du må også vurdere hvordan du vil avsløre informasjonen til familiemedlemmene dine. Omsorgsteamet ditt kan hjelpe deg med denne avgjørelsen.
Positive testresultater kan også indikere at du trenger en mer omfattende behandlingsplan.
Hvor lang tid vil det ta å få resultater fra genetisk testing?
Det er en god ide å diskutere genetisk testing med legen din så tidlig som mulig etter å ha blitt diagnostisert, fordi resultatene tar tid å behandle.
De fleste genetiske tester tar 2 til 4 uker for å få resultatene.
Hvordan vil resultatene bli gitt til meg? Hvem vil gå gjennom resultatene med meg og hva betyr de?
Vanligvis vil legen som bestilte testen eller en genetiker gå gjennom resultatene med deg. Dette kan gjøres personlig eller over telefon.
Det anbefales også å se en genetikkrådgiver for å gjennomgå resultatene dine ytterligere.
Dr. Michelle Azu er en styresertifisert kirurg som spesialiserer seg i brystkirurgi og sykdommer i brystet. Dr. Azu ble uteksaminert fra University of Missouri-Columbia i 2003 med doktorgrad i medisin. Hun fungerer for tiden som direktør for brystkirurgiske tjenester for New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Hun jobber også som adjunkt ved både Columbia University Medical Center og Rutgers School of Public Health. På fritiden liker Dr. Azu å reise og fotografere.
