Arvelig angioødem (HAE) er en sjelden tilstand forårsaket av genetiske mutasjoner som kan overføres fra foreldre til barn. Det påvirker immunforsvaret og fører til episoder med hevelse i bløtvev.
Hvis du eller partneren din har HAE, er det mulig at ethvert biologisk barn du har, også kan utvikle tilstanden.
Les videre for å finne tips for å navigere i HAE som familie.
Vil barnet mitt utvikle HAE?
HAE følger et autosomalt dominerende arvemønster.
Det betyr at et barn bare trenger å arve en kopi av det berørte genet for å utvikle sykdommen.
Hvis enten du eller partneren din har HAE, er det 50 prosent sjanse for at barnet ditt vil arve det berørte genet og utvikle tilstanden.
Symptomer på HAE kan utvikles i alle aldre, men de vises vanligvis i barndommen eller ungdomsårene.
Under et HAE-angrep oppstår hevelse i forskjellige deler av kroppen. Vanlige HAE symptomer inkluderer:
- hevelse i huden som begynner med prikking og gradvis blir mer smertefull
- hevelse i magen som kan føre til alvorlige magesmerter, kvalme og dehydrering
- svulst i halsen som kan føre til problemer med å svelge og puste
Et HAE-angrep er en medisinsk nødsituasjon som bør behandles umiddelbart. Halshevelse kan være livstruende. Ring 911 eller din lokale beredskapstjeneste hvis du eller barnet ditt opplever dette symptomet.
Bør barnet mitt testes for HAE?
Hvis du eller partneren din har HAE, kan det være nyttig å møte en genetisk rådgiver.
En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å lære mer om:
- hvordan tilstanden kan overføres fra foreldre til barn
- de potensielle fordelene og risikoen ved genetisk testing for barnet ditt
- strategier for å skjerme barnet ditt for HAE, inkludert blodprøver for å sjekke nivået av visse proteiner i kroppen
En genetisk rådgiver kan også dele tips og veiledning for å snakke med barnet ditt og andre familiemedlemmer om HAE.
Hvis du bestemmer deg for å få rutinemessige blodprøver for å undersøke for markører av HAE hos barnet ditt, kan legen din eller den genetiske rådgiveren råde deg til å vente til barnet ditt er minst 1 år. Visse tester er kanskje ikke nøyaktige før da.
Genetisk testing for HAE kan utføres i alle aldre, inkludert hos barn under 1 år. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å avveie de potensielle fordelene og ulempene ved genetisk testing.
Hvordan kan jeg snakke med barnet mitt om HAE?
Å snakke med barnet ditt om HAE kan hjelpe dem med å utvikle viktige mestringsevner, så vel som en følelse av familiestøtte og tillit.
Hvis de har arvet det berørte genet og utvikler tilstanden, kan det bedre forberede dem på en episode med symptomer å snakke med barnet ditt.
Det kan også hjelpe dem til å føle seg mindre forvirret eller mindre redde hvis de ser et annet familiemedlem oppleve et angrep av symptomer.
Prøv å bruke aldersbestemte termer når du lærer barnet ditt om HAE, inkludert HAE symptomer og når du skal få hjelp.
For eksempel kan små barn finne ord som "oppblåste lepper" og "vond mage" lettere å forstå enn "hevelse" og "kvalme."
Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt til å føle seg støttet?
Åpen kommunikasjon er viktig for å hjelpe barnet ditt til å føle seg trygg og støttet når familien din navigerer gjennom livet med HAE.
Prøv å oppmuntre barnet ditt til å:
- del eventuelle spørsmål de måtte ha om HAE
- fortell deg eller en annen pålitelig voksen om de føler seg forvirret eller opprørt over hvordan tilstanden påvirker dem eller andre familiemedlemmer
- fortell en voksen om de tror de kan oppleve symptomer
Noen ganger vil barnet ditt kanskje ha tid eller plass alene til å behandle sine tanker og følelser. La dem få vite at du elsker dem, og du er her for dem når de vil ha hjelp.
Det er også viktig å fortelle barnet ditt at HAE kan behandles. Hvis de utvikler tilstanden, kan du hjelpe dem med å utvikle ferdighetene de trenger for å håndtere den mens de deltar i aktiviteter på skolen, med venner og hjemme.
Med alle behandlingene som er tilgjengelige i dag, trenger ikke HAE å holde barnet ditt tilbake fra å forfølge og oppnå drømmene sine.
Hvor kan jeg finne mer informasjon og støtte?
Hvis barnet ditt leter etter informasjon eller hjelp du ikke kan gi på egen hånd, bør du vurdere å be legen din eller andre medlemmer av helseteamet ditt om støtte.
Legen din eller andre helsepersonell kan hjelpe deg med å svare på spørsmålene dine, veilede deg til troverdige informasjonskilder og utvikle en plan for å skjerme eller behandle barnet ditt for HAE.
Medlemmer av helseteamet ditt kan også henvise deg eller barnet ditt til en pasientstøttegruppe, rådgiver eller annen støttekilde i samfunnet ditt.
For å finne informasjon og ressurser på nettet, kan du vurdere å besøke:
- Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer
- Genetisk hjemreferanse
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser
- US Arvelig angioødemforening
- HAE International
Takeaway
Hvis du eller partneren din har HAE, kan en lege eller genetisk rådgiver hjelpe deg med å vurdere sjansene for at du får et barn som utvikler sykdommen.
En lege eller genetisk rådgiver kan også hjelpe deg med å lære om genetisk testing, screeningstester og andre strategier for å overvåke barnet ditt for tegn på HAE.
For å hjelpe barnet ditt med å takle effektene som HAE kan ha på dem eller familien din, er det viktig å snakke med dem om tilstanden fra en ung alder. Oppmuntre dem til å stille spørsmål, dele sine følelser og strekke seg etter hjelp når de trenger det.
.jpg)
.jpg)
