Hemokromatose

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en medisinsk tilstand der det samler seg for mye jern i kroppen. Alvorlige helseproblemer kan oppstå fordi kroppen din ikke kan eliminere overflødig jern.

Det overflødige jernet bygger seg opp i din:

• lever
• hud
• hjerte
• bukspyttkjertel
• ledd
• hypofysen

Denne opphopningen av jern kan forårsake vevs- og organskader.

Hva er symptomene på hemokromatose?

Mange mennesker med hemokromatose har ikke merkbare symptomer. Når symptomer eksisterer, kan de variere mellom individer.

Noen vanlige symptomer inkluderer:

• tretthet og svakhet
• vekttap
• en lav sexlyst
• magesmerter
• bronse eller grå hudfarge
• leddsmerter

Hva forårsaker hemokromatose?

De to formene for hemokromatose er primære og sekundære.

Primær hemokromatose

Primær hemokromatose, også kjent som arvelig hemokromatose, skyldes vanligvis genetiske faktorer.

HFE-genet, eller hemokromatosegenet, styrer hvor mye jern du absorberer fra maten. Den lever på den korte armen av kromosom 6. De to vanligste mutasjonene av dette genet er C28Y og H63D.

Vanligvis arver en person med arvelig hemokromatose en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene. Imidlertid utvikler ikke alle som arver genene sykdommen. Forskere ser på hvorfor noen mennesker har symptomer på jernoverbelastning, og andre ikke har det.

I USA har omtrent 1 av 300 hvite, ikke-spanske mennesker denne tilstanden. Mange skjønner ikke at de har det. Komplikasjoner er mer sannsynlig hos menn og de med andre medisinske problemer som diabetes eller leversykdom.

Hos kvinner kan symptomer ikke vises før etter overgangsalderen. Dette er fordi menstruasjon har en tendens til å redusere jernnivået i blodet.Når menstruasjonen stopper, kan nivåene bygge seg opp.

Sekundær hemokromatose

Sekundær hemokromatose oppstår når en opphopning av jern stammer fra en annen medisinsk tilstand, som erytropoietisk hemokromatose. I denne sykdommen frigjør de røde blodcellene for mye jern i kroppen fordi de er for skjøre.

Andre risikofaktorer for sekundær hemokromatose inkluderer:

• alkoholavhengighet
• en familiehistorie av diabetes, hjertesykdom eller leversykdom
• tar jern- eller vitamin C-tilskudd, noe som kan øke mengden jern kroppen absorberer
• hyppige blodtransfusjoner

Diagnostisering av hemokromatose

En lege vil:

• spør om symptomer
• spør om eventuelle kosttilskudd du kan ta
• spør om personlig og familiemedisinsk historie
• gjennomføre en fysisk eksamen
• anbefaler noen tester

Symptomene kan ligne på mange andre forhold, noe som gjør diagnosen vanskelig. Flere tester kan være nødvendige for å bekrefte en diagnose.

Blodprøving

En blodprøve, for eksempel en serumtransferrinmetningstest (TS), kan måle jernnivået. En TS-test måler hvor mye jern som er bundet til proteinet transferrin, som fører jern i blodet ditt.

En blodprøve kan også gi en ide om leverfunksjonen din.

Genetisk testing

DNA-testing kan vise om en person har genetiske endringer som kan føre til hemokromatose. Hvis det er familiehistorie med hemokromatose, kan DNA-testing være nyttig for de som planlegger å starte en familie.

For testen kan en helsepersonell trekke blod eller bruke en vattpinne for å samle celler fra munnen din.

Leverbiopsi

Leveren er hovedstedet der kroppen lagrer jern. Det er vanligvis et av de første organene som er skadet av jernoppbygging.

En leverbiopsi kan vise om det er for mye jern i leveren eller om det er leverskade. Legen vil fjerne et lite stykke vev fra leveren din for testing i et laboratorium.

MR-tester

MR-skanning og andre ikke-invasive tester kan også måle jernnivået i kroppen. En lege kan anbefale en MR-test i stedet for en leverbiopsi.

Hvordan behandles hemokromatose?

Behandling er tilgjengelig for å håndtere høye jernnivåer.

Flebotomi

Den viktigste medisinske behandlingen er flebotomi. Dette innebærer å ta blod og jern fra kroppen. En helsepersonell legger en nål i en blodåre, og blod strømmer inn i en pose, som når du gir blod.

Først vil rundt en halvliter blod fjernes en eller to ganger i uken. Når jernnivået blir normalt, kan det hende du trenger behandling hver 2. til 4. måned.

Chelasjon

Et annet alternativ er chelasjon. Dette er en utviklingsterapi som kan bidra til å håndtere jernnivåer, men det er dyrt og ikke et førstelinjebehandlingsalternativ.

En lege kan injisere medisinene eller gi deg piller. Chelation hjelper kroppen din å utvise overflødig jern i urinen og avføringen.

Imidlertid kan det være bivirkninger, for eksempel smerte på injeksjonsstedet og influensalignende symptomer.

Chelation kan være egnet for personer med hjertekomplikasjoner eller andre kontraindikasjoner for flebotomi.

Hvilke komplikasjoner er forbundet med hemokromatose?

Komplikasjoner kan oppstå i organene som lagrer overflødig jern. En person med hemokromatose kan ha høyere risiko for:

• leverskade, noe som i noen tilfeller er nødvendig med levertransplantasjon
• bukspyttkjertelskader, som fører til diabetes
• leddsmerter og smerter, for eksempel leddgikt
• hjerteproblemer, inkludert uregelmessige hjerteslag og hjertesvikt
• misfarging av huden
• skade på binyrene
• problemer med reproduksjonssystemet, slik som erektil dysfunksjon og uregelmessigheter i menstruasjonen

Tidlig behandling og aktiv styring og overvåking av jernnivåer kan hjelpe deg med å unngå komplikasjoner.

Livsstiltiltak

Tiltak som kan hjelpe deg med å håndtere helsen din med hemokromatose inkluderer:

• har årlige blodprøver for å overvåke jernnivået
• unngå multivitaminer, vitamin C-tilskudd og jerntilskudd
• unngå alkohol, noe som kan forårsake ytterligere skade på leveren
• ta vare på å unngå infeksjoner, for eksempel ved å ha regelmessige vaksiner og følge god hygienepraksis
• holde oversikt over jernnivåer for å overvåke endringer
• følge alle legens anvisninger og delta på alle avtaler
• kontakte legen din hvis symptomene forverres eller endres
• spør legen din om rådgivning om symptomer påvirker livskvaliteten din

Outlook

Utsiktene for hemokromatose varierer. Hvis en person får behandling før organskade har oppstått, kan behandlingen forbedre utsiktene.

Behandling kan forhindre ytterligere skade og kan reversere eventuelle skader som allerede er tilstede. Ved tidlig behandling er det en god sjanse for en normal levetid.