JDRF har lansert et første-av-sitt-slag-program rettet mot tidlig påvisning av type 1-diabetes (T1D), bygget rundt et brukervennlig test-kit hjemme.
Kalt T1Detect og utviklet av Baytechs bioteknologiselskap Enable Biosciences. Dette nye personlige testsettet ser etter bestemte autoantistoffer i blodet som er de viktigste markørene for T1D.
Gitt at de fleste T1D-diagnoser er dramatiske forhold som lander mange barn og voksne på sykehuset - noen ganger med nær-dødsopplevelser - og et stort flertall nylig diagnostiserte ikke har noen advarsel eller familiehistorie om denne kroniske tilstanden, kan et testsett som dette være en spillveksler.
Tom Webb i South Carolina husker for eksempel tydelig marerittet med å bli diagnostisert med T1D da han var 7 år gammel, da familien hans flyttet til en annen stat.
Uten noen historie med diabetes i familien, syntes symptomene på raskt å komme ut av ingenting: de trenger stadig å bruke badet og ekstrem tørst, og en overveldende følelse av tretthet. Siden han var så ung og på vei til en ny stat, sa Webb at han ikke hadde peiling på hva som skjedde med kroppen hans den gangen.
“Vi flyttet på en fredag, og jeg gikk til legen på mandag. Jeg vet ikke hva blodsukkeret mitt var, men jeg var i DKA (diabetes ketoacidosis), "minnes han. "Jeg er heldig at jeg ikke havnet i koma eller noe."
Hadde tidlig T1D-screening vært tilgjengelig, sier Webb at familien hans kanskje hadde hatt noen ide om advarselsskiltene før han havnet på legevakten.
For Webb og så mange andre som plutselig har blitt kastet i den dype enden av livet med diabetes, gir dette nye programmet håp.
"T1Detect er det første og eneste screeningprogrammet som gjør det mulig for en bred befolkning å kjenne risikoen for T1D," sier JDRF-sjef Dr. Aaron Kowalski, som selv lever med sykdommen. “Dette banebrytende initiativet er en viktig milepæl for JDRF fordi det vil øke bevisstheten om tidlig stadium T1D, gi tilgang til viktig utdanning og støtte for de som er i fare, og legge til rette for at T1D-screening blir en del av universelle, kliniske forebyggende tjenester. . ”
Førsteklasses screening
T1Detect er en blodprøve utført med fingerprikk, i likhet med tradisjonelle blodsukkerkontroller. Den bruker et autoantistoffdeteksjonspanel (ADAP), en av de beste måtene å oppdage de viktigste T1D-markørene.
Måten det fungerer på er at du registrerer informasjonen din online og bestiller hjemmeutstyret fra produsenten Enable Biosciences til en pris på $ 55. JDRF subsidierer det også til de som kanskje ikke har råd til hele kostnaden, til en rabattpris på bare $ 10.
Aktiver skipets testutstyr hjemme innen få dager.
Når den ankommer, bruk den medfølgende lansetten til å peke med fingrene og legg til blodprøven i flere små sirkler på det vedlagte kortet før du sender den tilbake til selskapet via post for å behandle resultatene.
Enable vil bekrefte mottakelse via e-post og begynne å behandle prøven. Fullt resultat kan ta 4 til 6 uker, sammen med en fullstendig forklaring på hva disse resultatene betyr og dine neste trinn.
JDRF uttaler på sin side at “JDRF-finansierte forskere har oppdaget at å ha to eller flere spesifikke autoantistoffer - antistoffer som er rettet mot din egen kropp eller, i tilfelle T1D, bukspyttkjertelen - betyr at du har en nesten 100 prosent sjanse for å utvikle T1D. ”
Siden Enable Biosciences gjennomfører screening og samler inn dataene, vil den inneholde dataene for alle deltakere og er underlagt eksisterende lover som HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act). Ved å klikke (eller fjerne markeringen) i en boks på registreringssiden, kan du velge å velge bort eller delta for å la resultatene dine også deles med JDRF for fremtidig forskning.
"I fremtiden kan vi gjøre avidentifiserte data tilgjengelige for medlemmer av T1D-forskningsmiljøet for visse formål," forklarer JDRF til DiabetesMine.
JDRF jobber også med andre selskaper og grupper for å markedsføre og implementere dette nye screeningprogrammet:
- MedIQ, en helsetjenester konsulent- og utdanningstjeneste med base i Baltimore, MD, vil tilby klinikerutdanning.
- Nuvera Life Science Consulting i New Jersey vil gi råd om programdesign og drift.
- California-basert nonprofit-organisasjon Beyond Type 1 (BT1), gjennom sin JDRF-allianse, vil gi samfunnssupport, utdannelse og bevissthet til pasienter gjennom nettsamfunnet.
- Individuelle givere og bedriftssponsorer av JDRF støtter også dette, inkludert grunnleggende sponsor Provention Bio, et New Jersey-basert biofarmasøytisk selskap med fokus på å fange opp og forebygge autoimmune sykdommer.
Hvordan forholder dette seg til TrialNet?
Mange er kanskje kjent med TrialNet, det globale T1D screening forskningssamarbeidet JDRF har støttet siden tidlig på 2000-tallet. Programmet er rettet mot familier der ett eller flere medlemmer har fått diagnosen T1D og utforsker mulige arvelige forbindelser.
Dette nye initiativet utvider derimot rekkevidden til tidlig screening til de som ikke har noen familiehistorie av T1D.
"Den største forskjellen mellom programmene er at JDRF T1Detect-programmet ikke har noen kvalifiseringskrav eller aldersbegrensninger," sier en JDRF-talsmann til DiabetesMine.
TrialNets kvalifikasjonskrav begrenser deltakelse til de med en pårørende med T1D: i alderen 2,5 til 45 for de med en forelder, barn eller søsken som allerede er diagnostisert, og i alderen 2,5 til 20 for en utvidet liste over familiemedlemmer inkludert besteforeldre, tanter / onkler og mer.
"Vi må løse dette gapet," sier JDRF. "Det er et stort behov for å øke screening for T1D-risiko, og dette programmet gir en annen modell for å gjøre det, i et fellesskap, som legger til og kompletterer eksisterende screeningprogrammer, som TrialNet."
Hvis noen tester positivt for T1D ved hjelp av T1Detect, vil de umiddelbart bli bedt om å følge opp med TrialNet og lignende programmer for å utforske kliniske studier og annen støtteinnsats.
Spre ordet
DiabetesMine spurte både JDRF og BT1 om bevissthet og utdanning rettet mot allmennleger, primærhelsetjenester leger, samfunnssentre og hotspots med lavere inntekt der denne tidlige screening kunne gjøre størst forskjell for befolkningen generelt.
Sarah Noel, JDRFs visepresident for samfunnsengasjement og strategiske allianser, sier at de vil starte utdanning for helsepersonell fra februar 2021. Det er en del av en langsiktig strategi for å fremme T1D risikoscreening som en del av primær klinisk forebyggende behandling, hun sier.
Hun sier at undervisningsmateriell vil omfatte e-post briefs, et live webinar og online læringsmoduler om en rekke emner, inkludert:
- viktigheten av å snakke med familier og foreldre om T1D-screening og risiko for barn
- stadier av T1D og forebygging av DKA
- etterforskningsterapier for å redusere T1D-progresjon blir tilgjengelig i kliniske omgivelser
- risikoen forbundet med feildiagnostisering
"Denne utdanningen vil bli promotert og tilgjengelig for primærhelsetjenesteleverandører, endokrinologer, barneleger, pediatriske endokrinologer, sykepleierutøvere, legeassistenter, diabetesomsorg og utdanningsspesialister, sykepleiere og farmasøyter, og de som bryr seg om dårlige samfunn," forteller Noel til DiabetesMine.
Beyond Type 1 legger til at det “jobber med et bredt utvalg av ting for å støtte T1Detect, både digital og fysisk, og målrettet mot et bredt utvalg av publikum.”
Hvorfor skjerme for T1D?
Fordelene med tidlig screening for T1D er ubestridte og blir tydeligere, spesielt med tanke på at 85 prosent av T1D-ene ikke har familiehistorie, og at en diagnose kan komme plutselig, med potensielt livstruende symptomer allerede tilstede.
En klinisk studie fra 2015 fra TrialNet-nettverket bekrefter at 75 prosent av personer som har to eller flere diabetesrelaterte autoantistoffer og unormale blodsukkernivåer, fortsetter å bli insulinavhengige innen 5 år.
Med denne statistikken i tankene og det faktum at 40 prosent av de nylig diagnostiserte T1Dene presenterer DKA-symptomer på diagnosetidspunktet, er det ikke rart at tidlig screening er en tiltalende tanke. En rekke studier over hele verden viser allerede at forhåndsscreening for T1D kan redde liv.
Tidlig i 2020 var klinisk forskning den første til å utforske og publisere funn om T1D-screening hos førskolebarn, og viste at primærleger i Tyskland som screenet bredt i befolkningen generelt, hadde en betydelig innvirkning på diabetesbevisstheten. Omtrent 25 prosent av de 280 barna som ble undersøkt, utviklet T1D.
"Screening vil avta, men ikke forhindre DKA helt," sier Dr. Anette-Gabriele Ziegler, hovedstudieforfatter og direktør for Institute of Diabetes Research ved Helmholtz Zentrum München i Tyskland. "Bortsett fra tilfellene som blir savnet fordi de er for unge eller har en veldig rask progresjon til klinisk sykdom, er det også noen familier som ikke vil endre hvordan de oppfører seg når barnet får en forhåndsdiagnose."
Og hva kan gjøres for å stanse T1D hvis tidlig screening viser at den utvikler seg?
En TrialNet-studie publisert i New England Journal of Medicine i 2019 viste at en terapeutisk tilnærming er mulig ved bruk av et undersøkelsesmedisin som heter Teplizumab.
En andre studie som involverte medikamentet anti-tymocyttglobulin (ATG), som vanligvis brukes for å forhindre nyretransplantasjonsavstøtning, viste også lignende positive effekter ved å bremse eller stoppe sykdomsprogresjonen.
En følelse av håp
Fremfor alt gir dette nye T1Detect-alternativet håp.
I Massachusetts husker Sara Weiss hvordan udiagnostisert diabetes førte til DKA-symptomer og døden til hennes 9 år gamle sønn, Jordan. Det var i januar 2003, etter at Weiss hadde forsøkt å overbevise lokale medisinske fagpersoner om å se sønnen sin for den ekstreme tørsten, sengevettet, vekttap og sløvhet som de hadde lagt merke til. En akutt sykepleier børstet av advarselsskiltene og hans oppkast som influensa og ba Weiss om å overvåke symptomene sine i stedet for å se barnet.
Jordan døde neste morgen i søvne.
"Du må vite hva du skal se etter i forkant av de mer alvorlige symptomene og DKA fordi alarmklokkene ikke kan gå når noen har influensasymptomer," sier hun. "Kanskje en tidlig screeningtest kan øke bevisstheten hvis disse advarselstegnene vises."
Indiana D-Mom Hope Burton husker redselen da tenåringssønnen ble innlagt på sykehus i DKA under en skolebandstur til Disney World i eldre år i 2014. Familien fløy til Florida, livredd etter å ha hørt nyheten, og de kjørte tilbake etter to dager med å bli oversvømmet med ny diabetesinformasjon. Med bare en 5-minutters leksjon på sykehuset, sier Burton at de var uforberedte på den nye normalen.
"Det var et mareritt," forteller hun DiabetesMine. ”Det er ingen blodrelatert på hver side av familien vår som har det, så screening var ikke i våre sinn, og diagnosen kom ut av venstre felt. Jeg er ikke sikker på hva en tidlig screening kan ha gjort, men det gir en følelse av håp for de uten familieforbindelse. Kanskje det ville ha endret denne skumle, uventede T1D-introduksjonen for oss. "
Det samme gjelder Lizzie McKenzie i Missouri, som ble uventet diagnostisert i en alder av 28 år da hun gikk til legen for bronkitt. Hun hadde følt seg dårlig i et par måneder med klassiske symptomer: tisse ofte, gå ned i vekt og sove konstant.
Men det var ikke før blodarbeidet fulgte med hennes personlige besøk, at sannheten ble kjent: "nødnivå diabetes", like utenfor DKA.
Ved diagnosen lærte hun at hennes A1C-nivå var farlig høyt på 11 prosent. Ingen andre i familien hennes lever med tilstanden.
Hun var ekstremt heldig som ikke hadde opplevd DKA eller falt bevisstløs.
«Å fange det tidlig (ved en tilfeldighet) reddet livet mitt, men jeg synes det er en god idé å ha tidlig screening. Det hadde hjulpet veldig mye for meg, sier hun.
