Homozygot definisjon
Generelt har mennesker de samme gener. En rekke gener er varierte. Disse styrer våre fysiske egenskaper og helse.
Hver variant kalles en allel. Du arver to alleler for hvert gen. En kommer fra din biologiske mor og en kommer fra din biologiske far.
Hvis allelene er identiske, er du homozygot for det spesifikke genet. For eksempel kan det bety at du har to alleler for genet som forårsaker brune øyne.
Noen alleler er dominerende, mens andre er recessive. Den dominerende allelen uttrykkes sterkere, så den maskerer den recessive allelen. Imidlertid forekommer denne interaksjonen i en homozygot genotype ikke. Du har enten to dominerende alleler (homozygot dominant) eller to recessive alleler (homozygot resessiv).
Les videre for å lære om den homozygote genotypen, sammen med eksempler og sykdomsrisiko.
Forskjellen mellom homozygot og heterozygot
Uttrykket "heterozygot" refererer også til et par alleler. I motsetning til homozygot betyr det å være heterozygot at du har to annerledes alleler. Du arvet en annen versjon fra hver av foreldrene.
I en heterozygot genotype overstyrer den dominerende allelen den recessive. Derfor vil det dominerende trekket komme til uttrykk. Det recessive trekket vil ikke vises, men du er fortsatt bærer. Dette betyr at du kan gi det videre til barna dine.
Det er det motsatte av å være homozygot, der egenskapen til de matchende allelene - enten dominerende eller recessiv - kommer til uttrykk.
Homozygote eksempler
En homozygot genotype kan vises på forskjellige måter, for eksempel:
Øyenfarge
Den brune øyenfargealelen er dominerende over den blå øyenallelen. Du kan ha brune øyne enten du er homozygot (to alleler for brune øyne) eller heterozygot (en for brun og en for blå).
Dette er i motsetning til allelen for blå øyne, som er recessiv. Du trenger to identiske blå øye-alleler for å ha blå øyne.
Fregner
Fregner er små brune flekker på huden. De er laget av melanin, pigmentet som gir hud og hår farge.
De MC1R genet kontrollerer fregner. Egenskapen er også dominerende. Hvis du ikke har fregner, betyr det at du er homozygot for en recessiv versjon som ikke forårsaker dem.
Hårfarge
Rødt hår er et recessivt trekk. En person som er heterozygot for rødt hår har en allel for et dominerende trekk, som brunt hår, og en allel for rødt hår.
De kan overføre det røde hårallelet til sine fremtidige barn. Hvis barnet arver den samme allelen fra den andre forelderen, vil de være homozygote og ha rødt hår.
Homozygote gener og sykdommer
Noen sykdommer er forårsaket av muterte alleler. Hvis allelen er recessiv, er det mer sannsynlig å forårsake sykdom hos mennesker som er homozygote for det muterte genet.
Denne risikoen er relatert til måten dominante og recessive alleler samhandler på. Hvis du var heterozygot for den muterte recessive allelen, ville den normale dominerende allelen ta over. Sykdommen kan uttrykkes mildt eller ikke i det hele tatt.
Hvis du er homozygot for det recessive muterte genet, har du høyere risiko for sykdommen. Du har ikke en dominerende allel for å maskere effekten.
Følgende genetiske tilstander er mer sannsynlig å påvirke mennesker som er homozygote for dem:
Cystisk fibrose
Den cystiske fibrose transmembrane konduktansregulatoren (CFTR) genet lager et protein som styrer væskebevegelse inn og ut av celler.
Hvis du arver to muterte kopier av dette genet, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med CF er homozygot for denne mutasjonen.
Mutasjonen får tykt slim til å bygge seg opp, noe som resulterer i:
- hyppige lungeinfeksjoner
- bukspyttkjertelskader
- arrdannelse og cyster i lungene
- fordøyelsesproblemer
Sigdcelleanemi
Hemoglobin-underenheten beta (HBB) genet hjelper til med å produsere beta-globin, som er en del av hemoglobin i røde blodlegemer. Hemoglobin gjør det mulig for røde blodlegemer å levere oksygen gjennom hele kroppen.
I sigdcelleanemi er det to kopier av en HBB genmutasjon. De muterte allelene lager unormal beta-globin, noe som fører til lave røde blodlegemer og dårlig blodtilførsel.
Fenylketonuri
Fenylketonuri (PKU) oppstår når en person er homozygot for en fenylalaninhydroksylase (PAHgenmutasjon.
Normalt instruerer PAH-genet celler til å produsere et enzym som bryter ned en aminosyre som kalles fenylalanin. I PKU kan ikke cellene lage enzymet. Dette fører til at fenylalanin akkumuleres i vev og blod.
En person med PKU må begrense fenylalanin i kostholdet. Ellers kan de utvikle seg:
- hudutslett
- nevrologiske problemer
- muggen luktende pust, hud eller urin
- hyperaktivitet
- psykiatriske lidelser
Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) genmutasjon
De MTHFR genet instruerer kroppen vår om å lage metylentetrahydrofolatreduktase, et enzym som bryter ned homocystein.
I en MTHFR genmutasjon, genet lager ikke enzymet. To bemerkelsesverdige mutasjoner inkluderer:
- C677T. Hvis du har to eksemplarer av denne varianten, vil du sannsynligvis utvikle høye nivåer av homocystein og lave nivåer av folat. Omtrent 10 til 15 prosent av de kaukasiske menneskene fra Nord-Amerika og 25 prosent av de spansktalende er homozygote for denne mutasjonen.
- A1298C. Å være homozygot for denne varianten er ikke forbundet med høye homocysteinnivåer. Imidlertid ha en kopi hver av C677T og A1298C har de samme effektene som å ha to C677T.
Mens forskere fremdeles lærer om MTHFR mutasjoner, har det blitt assosiert med:
- hjerte-og karsykdommer
- blodpropp
- graviditetskomplikasjoner, som svangerskapsforgiftning
- graviditeter med nevralrørsdefekter, som spina bifida
- depresjon
- demens
- osteoporose
- migrene
- polycystisk ovariesyndrom
- multippel sklerose
Ta bort
Vi har alle to alleler, eller versjoner, av hvert gen. Å være homozygot for et bestemt gen betyr at du arvet to identiske versjoner. Det er det motsatte av en heterozygot genotype, der allelene er forskjellige.
Mennesker som har recessive egenskaper, som blå øyne eller rødt hår, er alltid homozygote for det genet. Den recessive allelen kommer til uttrykk fordi det ikke er en dominerende som maskerer den.
-test.jpg)
