Vi inkluderer produkter vi mener er nyttige for leserne våre. Hvis du kjøper via lenker på denne siden, kan vi tjene en liten provisjon. Her er prosessen vår.
Harlequin iktyose, noen ganger kalt Harlequin baby syndrom eller medfødt iktyose, er en sjelden tilstand som påvirker huden. Det er en type iktyose, som refererer til en gruppe lidelser som forårsaker vedvarende tørr, skjellende hud over hele kroppen.
Huden til en nyfødt med Harlequin ichthyosis er dekket av tykke, diamantformede plater som ligner fiskeskala. I ansiktet kan disse platene gjøre det vanskelig å puste og spise. Derfor trenger nyfødte med Harlequin iktyose øyeblikkelig intensivbehandling.
Harlekin-iktyose er en alvorlig tilstand, men medisinske fremskritt har forbedret utsiktene for babyer som er født med det.
Les videre for å lære mer om Harlequin iktyose, inkludert behandlingsalternativer og hvor du kan finne støtte hvis du er foreldre til et barn med denne tilstanden.
Hva er symptomene på Harlequin iktyose?
Symptomene på Harlequin iktyose endres med alderen og har en tendens til å være mer alvorlige hos spedbarn.
Hos nyfødte
Babyer med harlekin iktyose blir vanligvis født for tidlig. Det betyr at de også kan ha høyere risiko for andre komplikasjoner.
Skiltet som folk vanligvis legger merke til er harde, tykke skalaer over hele kroppen, inkludert ansiktet. Huden trekkes tett, slik at skalaene sprekker og åpnes.
Denne herdede huden kan forårsake en rekke alvorlige problemer, inkludert:
- øyelokkene vender ut og ut
- øynene lukkes ikke
- leppene trukket stramt, slik at munnen er åpen og vanskeliggjør pleie
- ørene smeltet til hodet
- små, hovne hender og føtter
- begrenset mobilitet i armer og ben
- sykepleievansker
- pusteproblemer på grunn av stram brysthud
- infeksjoner i dype hudsprekker
- dehydrering
- lav kroppstemperatur
- høyt natrium i blodet, kjent som hypernatremia
Hos eldre barn og voksne
Barn med harlekin iktyose kan oppleve en forsinkelse i fysisk utvikling. Men deres mentale utvikling er vanligvis på sporet med andre barn i deres alder.
Et barn født med Harlequin iktyose vil sannsynligvis ha rød, skjellende hud gjennom hele livet.
De kan også ha:
- sparsomt eller tynt hår som følge av skaler i hodebunnen
- uvanlige ansiktsegenskaper på grunn av strukket hud
- redusert hørsel fra en opphopning av skalaer i ørene
- problemer med fingerbevegelse på grunn av stram hud
- tykke negler
- tilbakevendende hudinfeksjoner
- overoppheting på grunn av vekter som forstyrrer svette
Hvordan ser det ut?
Harlekin-iktyose ser annerledes ut hos nyfødte enn hos småbarn. Galleriet nedenfor viser hvordan det ser ut i begge aldersgrupper.
Hva forårsaker Harlequin iktyose?
Harlequinichthyosis er en genetisk tilstand som overføres gjennom autosomale recessive gener.
Du kan være bærer uten å ha sykdommen. For eksempel, hvis du arver genet fra en av foreldrene, vil du være en bærer, men du vil ikke ha Harlequin iktyose.
Men hvis du arver det berørte genet fra begge foreldrene, vil du utvikle sykdommen. Når begge foreldrene er bærere, er det 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha tilstanden. Denne figuren gjelder for hvert svangerskap med to foreldrebærere.
I følge National Organization of Rare Disorders påvirker Harlequin ichthyosis omtrent 1 av 500.000 mennesker.
Hvis du har et barn med Harlequin ichthyosis, er det viktig å huske at du ikke har gjort noe for å forhindre det. På samme måte er det ingenting du gjorde under graviditeten som forårsaket tilstanden.
Er det noen måte å vite om jeg er operatør?
Hvis du tenker på å bli gravid og er bekymret for en familiehistorie av iktyose, bør du vurdere å jobbe med en genetisk rådgiver. De kan diskutere det mulige behovet for testing for å avgjøre om enten du eller partneren din er bærere.
Hvis du allerede er gravid og har bekymringer, kan du spørre helsepersonell om prenatal testing. De kan vanligvis utføre genetisk testing med prøver av hud, blod eller fostervann.
Hvordan diagnostiseres det?
Harlequinichthyosis diagnostiseres vanligvis ved fødselen basert på utseende. Det kan også bekreftes gjennom genetisk testing.
Disse testene kan også avgjøre om det er en annen type iktyose. Men genetisk testing gir ingen informasjon om sykdommens alvorlighetsgrad eller prognose.
Hvordan behandles Harlequin iktyose?
Med forbedrede nyfødtfasiliteter har spedbarn født i dag en større sjanse for å leve lengre og sunnere.
Men tidlig, intensiv behandling er viktig.
Innledende behandling
En nyfødt med Harlequin iktyose krever nyfødtintensiv pleie, som kan omfatte å tilbringe tid i en oppvarmet inkubator med høy luftfuktighet.
Rørfôring kan bidra til å forhindre underernæring og dehydrering. Spesiell smøring og beskyttelse kan bidra til å holde øynene sunne.
Andre innledende behandlinger kan omfatte:
- påføring av retinoider for å hjelpe til med å kaste hard, skjellende hud
- bruke aktuelle antibiotika for å forhindre infeksjon
- dekker huden i bandasjer for å forhindre infeksjon
- plassere et rør i luftveien for å hjelpe med å puste
- ved hjelp av smørende øyedråper eller beskyttelsesutstyr på øynene
Ledelse
Det er ingen kur mot Harlequin iktyose, så ledelse blir en viktig del av ligningen etter første behandling. Og det handler om huden.
Hud beskytter kroppen mot bakterier, virus og andre skadelige elementer i miljøet. Det hjelper også å regulere kroppstemperatur og væsketap.
Derfor er det så viktig å holde huden ren, fuktig og smidig for barn og voksne med Harlequin iktyose. Tørr, tett hud kan sprekke og bli sårbar for infeksjoner.
For å få maksimalt utbytte, bruk salver og fuktighetskrem rett etter et bad eller en dusj, mens huden fremdeles er fuktig.
Se etter produkter som inneholder rike fuktighetskremer, for eksempel:
- alfa-hydroksysyrer (AHA)
- ceramider
- kolesterol
- lanolin
- petrolatum
Noen mennesker i iktyosemiljøet anbefaler AmLactin, som inneholder AHA melkesyre. Andre anbefaler å legge til noen gram glyserin i en hvilken som helst lotion for å hjelpe huden med å holde huden fuktig i lengre perioder. Du kan finne ren glyserin på noen apotek og på nettet.
Orale retinoider hjelper med tykk hud. Du bør også beskytte huden mot solbrenthet og prøve å unngå ekstreme temperaturer som kan irritere huden.
Hvis du har et barn i skolealderen, må du informere skolepleieren om deres tilstand og hvilken behandling de måtte trenge gjennom skoledagen.
Du er ikke aleneÅ leve med harlekin iktyose eller oppdra et barn med tilstanden kan til tider føles overveldende. Foundation for Ichthyosis and Related Skin Typer tilbyr støttegruppelister, virtuelle og personlige møter med andre i samfunnet, behandlingstips og mer.
Hvordan påvirker det forventet levealder?
Tidligere var det sjelden at en baby født med Harlequin ichthyosis overlevde utover noen få dager. Men ting endrer seg, hovedsakelig på grunn av forbedret intensivbehandling for nyfødte og bruk av orale retinoider.
I dag har de som overlever spedbarn en forventet levealder som strekker seg ut i tenårene og 20-årene. Og antall tenåringer og voksne som lever med Harlequin iktyose fortsetter å øke.
Bunnlinjen
Harlekin iktyose er en kronisk sykdom som alltid vil kreve nøye overvåking, hudbeskyttelse og aktuelle behandlinger. Men barn med Harlequin ichthyosis-diagnose de siste årene har mye bedre utsikter enn de som er født tidligere tiår.
