Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker svakhet. Det påvirker motorneuroner i ryggmargen, noe som resulterer i svakhet i musklene som brukes til bevegelse. I de fleste tilfeller av SMA er tegn og symptomer til stede ved fødselen eller dukker opp i løpet av de første to årene av livet.
Hvis babyen din har SMA, vil det begrense muskelstyrken og evnen til å bevege seg. Babyen din kan også ha problemer med å puste, svelge og mate.
Ta deg tid til å lære om hvordan SMA kan påvirke barnet ditt, samt noen av behandlingsmulighetene som er tilgjengelige for å håndtere denne tilstanden.
Typer og symptomer på SMA
SMA er klassifisert i fem typer, basert på alderen når symptomene dukker opp og alvorlighetsgraden av tilstanden. Alle typer SMA er progressive, noe som betyr at de har en tendens til å bli verre over tid.
Skriv inn 0
Type 0 SMA er den sjeldneste og mest alvorlige typen.
Når en baby har type 0 SMA, kan tilstanden oppdages før de blir født, mens de fremdeles utvikler seg i livmoren.
Babyer født med type 0 SMA har ekstremt svake muskler, inkludert svake luftveismuskler. De har ofte problemer med å puste.
De fleste spedbarn født med type 0 SMA overlever ikke i mer enn 6 måneder.
Type 1
Type 1 SMA er også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom eller infantil-onset SMA. Det er den vanligste typen SMA, ifølge National Institutes of Health (NIH).
Når en baby har type 1 SMA, vil de sannsynligvis vise tegn og symptomer på tilstanden ved fødselen eller innen 6 måneder etter fødselen.
Barn med type 1 SMA kan vanligvis ikke kontrollere hodebevegelsene, velte eller sitte uten hjelp. Barnet ditt kan også ha problemer med å suge eller svelge.
Barn med type 1 SMA har også en tendens til å ha svake luftveismuskler og unormalt formede kister. Dette kan forårsake alvorlige pustevansker.
Mange barn med denne typen SMA overlever ikke tidligere barndom. Imidlertid kan nye målrettede terapier bidra til å forbedre utsiktene for barn med denne tilstanden.
Type 2
Type 2 SMA er også kjent som Dubowitz sykdom eller mellomliggende SMA.
Hvis babyen din har type 2 SMA, vil tegn og symptomer på tilstanden sannsynligvis vises mellom 6 og 18 måneder.
Barn med type 2 SMA lærer vanligvis å sitte alene. Imidlertid har muskelstyrken og motoriske ferdigheter en tendens til å avta over tid. Etter hvert trenger de ofte mer støtte for å sitte.
Barn med denne typen SMA kan vanligvis ikke lære å stå eller gå uten støtte. De utvikler ofte også andre symptomer eller komplikasjoner, for eksempel skjelvinger i hendene, uvanlig krumning i ryggraden og pustevansker.
Mange barn med type 2 SMA overlever i 20- eller 30-årene.
Type 3 og 4
I noen tilfeller blir babyer født med typer SMA som ikke gir merkbare symptomer før senere i livet.
Type 3 SMA er også kjent som Kugelberg-Welander sykdom eller mild SMA. Det vises vanligvis etter 18 måneders alder.
Type 4 SMA kalles også SMA for ungdom eller voksen. Det vises etter barndommen og har en tendens til å forårsake bare milde til moderate symptomer.
Barn og voksne med type 3 eller type 4 SMA kan oppleve vanskeligheter med gange eller andre bevegelser, men de har en tendens til å ha normal forventet levetid.
Årsaker til SMA
SMA er forårsaket av mutasjoner i SMN1 gen. Tilstandens type og alvorlighetsgrad påvirkes også av antall og kopier av SMN2 genet som en baby har.
For å utvikle SMA må babyen din ha to berørte eksemplarer av SMN1 gen. I de fleste tilfeller arver babyer en berørt kopi av genet fra hver av foreldrene.
De SMN1 og SMN2 gener gir instruksjoner til kroppen for hvordan man kan produsere en type protein kjent som survival motor neuron (SMN) protein. SMN-protein er viktig for helsen til motoriske nevroner, en type nervecelle som sender signaler fra hjernen og ryggmargen til muskler.
Hvis babyen din har SMA, klarer ikke kroppen å produsere SMN-proteiner ordentlig. Dette fører til at motorneuroner i kroppen deres dør. Som et resultat kan kroppen deres ikke sende motorsignaler fra ryggmargen til musklene, noe som fører til muskelsvakhet, og til slutt forårsaker muskelsvinn på grunn av manglende bruk.
Diagnose av SMA
Hvis babyen din viser tegn eller symptomer på SMA, kan legen deres bestille genetisk testing for å sjekke om de genetiske mutasjonene som forårsaker tilstanden. Dette vil hjelpe legen deres til å lære om barnets symptomer er forårsaket av SMA eller en annen lidelse.
I noen tilfeller er de genetiske mutasjonene som forårsaker denne tilstanden funnet før symptomene utvikler seg. Hvis du eller partneren din har en familiehistorie av SMA, kan legen din anbefale gentesting for barnet ditt, selv om barnet ditt ser sunt ut. Hvis barnet ditt tester positivt for de genetiske mutasjonene, kan legen anbefale å starte øyeblikkelig behandling for SMA.
I tillegg til gentesting kan legen din bestille en muskelbiopsi for å sjekke barnets muskler for tegn på muskelsykdom. De kan også bestille et elektromyogram (EMG), en test som lar dem måle den elektriske aktiviteten til muskler.
Behandling av SMA
Det er foreløpig ingen kjent kur mot SMA. Imidlertid er flere behandlinger tilgjengelige for å redusere sykdommens progresjon, lindre symptomer og håndtere potensielle komplikasjoner.
For å gi den støtten babyen din trenger, bør legen deres hjelpe deg med å samle et tverrfaglig team av helsepersonell. Regelmessige kontroller med medlemmer av dette teamet er avgjørende for å håndtere barnets tilstand.
Som en del av deres anbefalte behandlingsplan kan helseteamet til barnet anbefale ett eller flere av følgende:
- Målrettet terapi. For å bidra til å bremse eller begrense utviklingen av SMA, kan barnets lege foreskrive og administrere injiserbare medisiner nusinersen (Spinraza) eller onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma). Disse medisinene retter seg mot underliggende årsaker til sykdommen.
- Åndedrettsbehandling. For å hjelpe babyen din med å puste, kan helseteamet foreskrive fysioterapi på brystet, mekanisk ventilasjon eller andre respiratoriske behandlinger.
- Ernæringsterapi. For å hjelpe babyen din med å få næringsstoffene og kaloriene de trenger for å vokse, kan legen eller kostholdseksperten anbefale kosttilskudd eller tube fôring.
- Muskel- og leddbehandling. For å hjelpe til med å strekke musklene og leddene, kan barnets helseteam foreskrive fysioterapiøvelser. De kan også anbefale bruk av skinner, seler eller andre enheter for å støtte sunn holdning og leddposisjonering.
- Medisiner. For å behandle gastroøsofageal refluks, forstoppelse eller andre potensielle komplikasjoner av SMA, kan barnets helseteam foreskrive en eller flere medisiner.
Når barnet ditt blir eldre, vil behandlingsbehovet sannsynligvis endres. For eksempel, hvis de har alvorlige rygg- eller hoftedeformasjoner, kan de trenge kirurgi i senere barndom eller voksen alder.
Hvis du synes det er følelsesmessig vanskelig å takle babyens tilstand, må du informere legen din. De kan anbefale rådgivning eller andre støttetjenester.
Spesielt babyutstyr
Babyens fysioterapeut, ergoterapeut eller andre medlemmer av deres helseteam kan oppmuntre deg til å investere i spesialutstyr for å ta vare på dem.
For eksempel kan de anbefale:
- lette leker
- spesielt bad utstyr
- tilpassede barnesenger og barnevogner
- støpte puter eller andre sitteplasser og stillestøtter
Genetisk rådgivning
Hvis noen i familien din eller din partners familie har SMA, kan legen din oppfordre deg og partneren din til å gjennomgå genetisk rådgivning.
Hvis du tenker på å få en baby, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg og partneren din med å vurdere og forstå sjansene dine for å få et barn med SMA.
Hvis du allerede har et barn med SMA, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å vurdere og forstå sjansene for at du vil få et annet barn med denne tilstanden.
Hvis du har flere barn og en av dem får diagnosen SMA, er det mulig at søsknene deres også kan ha de berørte genene. Et søsken kan også ha sykdommen, men viser ikke merkbare symptomer.
Hvis legen din mener at noen av barna dine er i fare for å få SMA, kan de bestille genetisk testing. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre barnets langsiktige utsikter.
Takeaway
Hvis barnet ditt har SMA, er det viktig å få hjelp fra et tverrfaglig team av helsepersonell. De kan hjelpe deg med å forstå barnets tilstand og behandlingsmuligheter.
Avhengig av barnets tilstand, kan helseteamet anbefale behandling med en målrettet terapi. De kan også anbefale andre behandlinger eller livsstilsendringer for å håndtere symptomene og potensielle komplikasjoner av SMA.
Hvis du synes det er vanskelig å takle utfordringene ved å ta vare på et barn med SMA, må du informere legen din. De kan henvise deg til en rådgiver, støttegruppe eller andre kilder til støtte. Å ha den følelsesmessige støtten du trenger, kan gjøre deg bedre i stand til å ta vare på familien din.
