Avvik i skjelettlemmen

Avvik i skjelettlemmene er problemer i beinstrukturen i armene eller bena. De kan påvirke en del av lemmen eller hele lemmen. Vanligvis er disse problemene tilstede ved fødselen, og noen ganger blir babyer født med avvik i mer enn ett lem.

Visse sykdommer eller skader kan forstyrre den normale veksten av beinstrukturen og føre til skjelettabnormaliteter også.

Typer av abnormiteter i skjelettlemmer

Medfødte abnormiteter

En medfødt skjelettavvik er tilstede når du er født. Avviket kan bety at en av lemmer er mindre eller større enn normalt, eller at du har flere fingre eller tær enn normalt. Du kan også mangle en hel arm eller et ben, eller du mangler kanskje et segment av en av lemmer eller har fingre og tær som ikke er helt atskilt fra hverandre.

Medfødte unormale lemmer er sjeldne. Disse abnormitetene kan skje på grunn av et kromosomproblem, eller i noen tilfeller kan medfødte lemmer unormalt skyldes at en mor tar reseptbelagte legemidler under graviditet.

I USA blir omtrent 1500 babyer født med skjelettabnormaliteter i armene, og omtrent halvparten så mange nyfødte har skjelettavvik i bena, ifølge Centers for Disease Control and Prevention.

Ervervede abnormiteter

En ervervet abnormitet er en som skjer etter fødselen. En slik tilstand oppstår hvis du ble født med normale lemmer, men opplevde et beinbrudd i barndommen. Det ødelagte beinet kan vokse saktere enn vanlig, og føre til at den berørte armen eller benet utvikler seg unormalt.

Noen sykdommer, som rakitt og revmatoid artritt, kan påvirke beinstrukturen negativt, noe som fører til abnormiteter i bena eller armene.

Hva er symptomene på abnormiteter i skjelettlemmer?

Hvis du er født med en abnormitet i skjelettbenet, kan ytre symptomer være tydelige, for eksempel:

• et lem som ikke er fullformet eller mangler en komponent
• det ene benet eller armen som er kortere enn den andre
• ben eller armer som ikke er i forhold til resten av kroppen din

I tilfelle ervervede lemmer, kan det hende du ikke har noen ytre symptomer. Noen vanlige tegn på anskaffet lemmerabnormalitet er:

• det ene benet ser ut til å være kortere enn det andre benet
• smerter i hofte, kne, ankel eller rygg
• den ene skulderen ser slapp ut i forhold til den andre
• uvanlig gangart som en halte, rotere benet på en uvanlig måte, eller gå på tærne

Årsaker til abnormiteter i skjelettlemmer

For tiden er årsakene til medfødte abnormiteter i skjelettlemmer ikke fullt ut forstått. Mulige risikofaktorer inkluderer:

• blir utsatt for virus, medisiner eller kjemikalier før fødselen
• tobakkbruk av mor mens hun er gravid
• har andre typer avvik, inkludert omphalocele, hjertefeil eller gastroschisis
• medfødt innsnevringsbåndsyndrom, der bånd av fostervann vikler seg i armene eller bena før fødselen din

Anskaffede unormale lemmer kan være forårsaket av barndomsskade. Noen av disse skadene resulterer i langsommere beinvekst. De kan også være forårsaket av en rekke sykdommer som påvirker beinstrukturen din, inkludert:

• rakitt eller vitamin D-mangel
• Marfan syndrom, en bindevevssykdom
• Down syndrom, en genetisk lidelse som involverer ekstra kromosomer

Hvordan diagnostiserer leger abnormiteter i skjelettlemmer?

Hvis abnormiteten er tilstede når du er født, kan det vanligvis diagnostiseres umiddelbart med en fysisk undersøkelse.

En ervervet skjelettabnormalitet krever en ganske omfattende undersøkelse. Denne prosedyren inkluderer visning av medisinsk historie, fysisk undersøkelse og måling av lemmer. Røntgenbilder, CT-skanninger og andre typer medisinsk bildebehandling kan også brukes til å se underliggende beinstruktur og diagnostisere abnormiteter.

Hvilke behandlinger er tilgjengelige?

Det er tre hovedmål for behandling av medfødte lemmer, inkludert:

• oppmuntrende utvikling av det berørte lemet
• forbedre utseendet til det berørte lemet
• hjelper deg med å tilpasse deg daglige problemer som kan være forårsaket av unormalt

Legen din vil hjelpe deg med å bestemme den beste typen behandling for din spesifikke tilstand.

Støttende enheter

Legen din kan foreskrive en kunstig arm eller et ben, kjent som et proteselem. Den fungerer i stedet for et normalt lem.

I noen tilfeller kan den berørte lemmen din være tilstede, men svekket. En ortotisk seler eller skinne kan brukes til å støtte det berørte lemet, slik at det kan fungere normalt.

Yrkes- eller fysioterapi

I noen tilfeller kan legen din anbefale ergoterapi eller fysioterapi for å hjelpe til med å trene og styrke det berørte lemet ditt.

Kirurgi

Noen ganger er kirurgi nødvendig for å reparere en abnormitet i benstrukturen. To typer operasjoner er epifysiodesis og lårbensforkortelse. Epiphysiodesis er en nøye tidsbestemt prosedyre for å stoppe den normale veksten av ett ben slik at det kortere beinet kan nå like lang. Lårbensforkortelse er en prosedyre der en del av lårbenet, eller lårbenet, fjernes.

Forlengelse av lem

Legen din kan anbefale å forlenge en kort lem gjennom en gradvis prosess som kalles lemforlengelse. For denne prosedyren vil legen din kutte beinet ditt og bruke en ekstern enhet for å gradvis øke lengden på beinet ditt i løpet av flere måneder til et år. Denne prosedyren kan være smertefull og har et større potensial for komplikasjoner enn andre behandlinger.

Langsiktige utsikter for abnormiteter i skjelettlemmer

Som barn med en abnormitet i skjelettbenet, kan du møte en rekke fysiske og følelsesmessige vanskeligheter. Din erfaring vil avhenge av hvor abnormiteten er og hvor alvorlig den er. Mulige problemer inkluderer:

• problemer med å utvikle motoriske ferdigheter og andre fysiske milepæler
• begrensninger i idrettsdeltakelse eller andre aktiviteter
• blir ertet eller ekskludert på grunn av forskjeller i utseendet ditt
• trenger hjelp i personlige aktiviteter, for eksempel å spise eller bade

Pågående medisinsk behandling for abnormiteter i skjelettlemmer kan hjelpe deg med å oppnå optimal funksjon og uavhengighet. Mange mennesker med noen form for misdannelser i lemmer er i stand til å leve produktive og sunne liv.

Forebygging av abnormiteter i skjelettlemmer

Det er ingen sikker måte å forhindre at abnormiteter i skjelettlemmer oppstår. I stedet er fokuset på tidlig påvisning og behandling.

Gravide kvinner kan redusere sjansene for unormale lemmer hos babyene sine ved å ta et prenatal vitamin som inkluderer folsyre. Det anbefales også at gravide unngår bruk av tobakk og alkohol.