Nyreagenese
Nyreagenese er en tilstand der en nyfødt mangler en eller begge nyrene. Unilateral nyre-agenese (URA) er fraværet av en nyre. Bilateral renal agenese (BRA) er fraværet av begge nyrene.
Begge typer renal agenese forekommer hos færre enn 1 prosent av fødslene årlig, ifølge March of Dimes. Færre enn 1 av hver 1000 nyfødte har URA. BRA er mye sjeldnere, og forekommer hos omtrent 1 av 3000 fødsler.
Nyrene utfører funksjoner som er nødvendige for livet. Hos friske mennesker, nyrene:
- produsere urin, som fjerner urea, eller flytende avfall, fra blodet
- holde en balanse mellom natrium, kalium og andre elektrolytter i blodet
- forsyner hormonet erytropoietin, og hjelper veksten av røde blodlegemer
- produsere hormonet renin for å regulere blodtrykket
- produsere kalsitriol, også kjent som vitamin D, som hjelper kroppen til å absorbere kalsium og fosfat fra mage-tarmkanalen
Alle trenger minst en del av en nyre for å overleve. Uten noen nyre kan kroppen ikke fjerne avfall eller vann ordentlig. Denne opphopningen av avfall og væske kan oppveie balansen mellom viktige kjemikalier i blodet, og fører til døden uten behandling.
Hva er tegn og symptomer på nyre-agenese?
Begge typer renal agenese er assosiert med andre fødselsskader, for eksempel problemer med:
- lungene
- kjønnsorganer og urinveier
- mage og tarm
- hjerte
- muskler og bein
- øyne og ører
Babyer født med URA kan ha tegn og symptomer ved fødselen, i barndommen, eller ikke senere i livet. Symptomer kan omfatte:
- høyt blodtrykk
- dårlig fungerende nyre
- urin med protein eller blod
- hevelse i ansiktet, hendene eller bena
Babyer født med BRA er veldig syke og lever vanligvis ikke. De har vanligvis forskjellige fysiske funksjoner som inkluderer:
- vidt adskilte øyne med hudfold over øyelokkene
- ørene som er satt lavt
- en nese som er presset flat og bred
- en liten hake
- defekter i armer og ben
Denne gruppen av mangler er kjent som Potter-syndromet. Det oppstår som et resultat av redusert eller fraværende urinproduksjon fra fosternyrene. Urinen utgjør en stor del av fostervannet som omgir og beskytter fosteret.
Hvem er i fare for nyrefunksjon?
Risikofaktorer for nyre-agenese hos nyfødte ser ut til å være flerfaktoriske. Dette betyr at genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer kombinerer for å skape en persons risiko.
For eksempel har noen tidlige studier knyttet morens diabetes, ung mors alder og alkoholbruk under graviditet til nyresykdom. Mer nylig har studier vist at overvekt, alkoholbruk og røyking før graviditet er knyttet til nyrefunksjon. Binge drikking, eller å ha mer enn 4 drinker i løpet av 2 timer, i løpet av den andre måneden av svangerskapet øker også risikoen.
Miljøfaktorer kan også resultere i nyredefekter som nyrefunksjon. For eksempel kan bruk av medisiner fra mors side, ulovlig narkotikabruk eller eksponering for giftstoffer eller giftstoffer under graviditet være faktorer.
Hva forårsaker nyre-agenese?
Både URA og BRA oppstår når uretknoppen, også kalt nyreknoppen, ikke utvikler seg på et tidlig stadium av fosterets vekst.
Den eksakte årsaken til nyre-agenese hos nyfødte er ikke kjent. De fleste tilfeller av nyrefunksjon er ikke arvet fra foreldrene, og de er heller ikke resultatet av atferd fra moren. Noen tilfeller er imidlertid forårsaket av genetiske mutasjoner. Disse mutasjonene overføres fra foreldre som enten har lidelsen eller er bærere av det muterte genet. Prenatal testing kan ofte bidra til å avgjøre om disse mutasjonene er til stede.
Diagnostisering av nyre-agenese
Nyreagenese blir vanligvis funnet under rutinemessige ultralyd prenatal. Hvis legen din identifiserer BRA hos barnet ditt, kan de bruke en prenatal MR for å bekrefte fraværet av begge nyrene.
Behandling og Outlook
De fleste nyfødte med URA har få begrensninger og lever normalt. Utsiktene avhenger av helsen til den gjenværende nyren og tilstedeværelsen av andre abnormiteter. For å unngå å skade den gjenværende nyren, kan det hende de må unngå kontaktsporter når de er eldre. Når de er diagnostisert, må pasienter i alle aldre med URA få testet blodtrykk, urin og blod hvert år for å kontrollere nyrefunksjonen.
BRA er vanligvis dødelig i løpet av de første dagene av en nyfødts liv. Nyfødte dør vanligvis av underutviklede lunger kort tid etter fødselen. Imidlertid overlever noen nyfødte med BRA. De må ha langvarig dialyse for å utføre arbeidet med de manglende nyrene. Dialyse er en behandling som filtrerer og renser blodet ved hjelp av en maskin. Dette bidrar til å holde kroppen i balanse når nyrene ikke kan gjøre jobben sin.
Faktorer som lungeutvikling og generell helse avgjør suksessen med denne behandlingen. Målet er å holde disse spedbarnene i live med dialyse og andre behandlinger til de blir sterke nok til å få nyretransplantasjoner.
Forebygging
Siden den eksakte årsaken til URA og BRA ikke er kjent, er forebygging ikke mulig. Genetiske faktorer kan ikke endres. Prenatal rådgivning kan hjelpe potensielle foreldre med å forstå risikoen ved å få en baby med nyrefunksjon.
Kvinner kan redusere risikoen for nyre-agenese ved å redusere eksponeringen for mulige miljøfaktorer før og under graviditet. Disse inkluderer bruk av alkohol og visse medisiner som kan påvirke nyreutviklingen.
Ta bort
Årsaken til renal agenese er ikke kjent. Denne fødselsskaden er noen ganger forårsaket av muterte gener som går fra foreldrene til babyen. Hvis du har en familiehistorie med nyre-agenese, bør du vurdere prenatal genetisk testing for å bestemme babyens risiko. Babyer født med en nyre overlever vanligvis og lever et relativt normalt liv, med medisinsk hjelp og behandling. Babyer født uten nyrer overlever vanligvis ikke. De som overlever vil trenge langvarig dialyse.
