Arvelig angioødem (HAE) er en sjelden genetisk tilstand som går i familier. Det berører anslagsvis 1 av 50 000 til 150 000 mennesker over hele verden.
HAE forårsaker "angrep" eller episoder med alvorlig hevelse. Denne hevelsen vil mest sannsynlig påvirke ansiktet, hender, føtter og kjønnsorganer. Det kan også påvirke mage-tarmkanalen, luftveiene eller andre kroppsdeler, noe som kan være livstruende.
Ta deg tid til å lære mer om denne tilstanden, inkludert behandlingsalternativer, utløsere og mer.
Behandling
Det er to hovedmål for behandling av HAE: å lindre symptomene på et angrep og å redusere hyppigheten av disse angrepene.
Behandling av symptomer
For å behandle et akutt angrep av HAE-symptomer, kan legen din foreskrive ett av følgende medisiner:
- C1-hemmere, slik som Berinert eller Ruconest
- ecallantide (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Disse medisinene kalles noen ganger behandlinger på forespørsel. Legen din kan hjelpe deg med å lære når og hvordan du bruker dem.
Hvis du har problemer med å puste under et angrep, bør du bruke medisinen på forespørsel hvis den er tilgjengelig. Ta deretter kontakt med 911 eller gå til en beredskapsavdeling for oppfølgingsbehandling.
For å behandle alvorlige pustevansker, kan legen din trenge å utføre en medisinsk prosedyre som intubasjon eller trakeotomi for å åpne luftveiene.
Forebygging av symptomer
For å redusere hyppigheten av angrep, kan legen din foreskrive ett av følgende medisiner:
- C1-hemmere, slik som Cinryze eller Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- androgenhormonbehandling, slik som danazol
- i noen tilfeller antifibrinolytisk medisinering, som epsilonaminokapronsyre (Amicar) eller tranexaminsyre (Lysteda, Cyklokapron)
Legen din kan også oppfordre deg til å gjøre livsstilsendringer for å begrense eksponeringen for visse utløsere. For eksempel kan reduksjon av følelsesmessig stress bidra til å forhindre episoder med symptomer.
Bilder
Symptomer
Symptomer på HAE opptrer vanligvis først i barndommen eller ungdomsårene.
Under et angrep kan du oppleve noen av følgende symptomer:
- hevelse i ansiktet, hender, føtter, kjønnsorganer eller andre kroppsdeler
- magesmerter, kvalme, oppkast eller diaré på grunn av hevelse i mage-tarmkanalen
- problemer med å svelge, snakke eller puste hvis hevelse påvirker luftveiene
Omtrent en tredjedel av personer med HAE får utslett. Det er ikke kløende eller vondt.
Hvis du utvikler hevelse i luftveiene, kan det føre til potensielt livstruende pusteproblemer. Det er viktig å få behandling og søke nødtjenester med en gang.
Typer
Det er tre hovedtyper av HAE. Hver type er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner.
Alle de tre genetiske mutasjonene får kroppen til å produsere for mye bradykinin, et proteinfragment som hjelper til med å drive betennelse.
Bradykinin utløser endringer i blodkarveggene som gjør at de blir mer gjennomtrengelige eller lekker.
Dette lar overflødig væske lekke fra blodkarene dine til andre vev, noe som resulterer i hevelse.
Type 1
Type 1 HAE utgjør omtrent 85 prosent av alle tilfeller av HAE.
Det er forårsaket av mutasjoner i SERPING 1 gen. Dette genet forteller kroppen din hvordan du skal produsere C1-hemmer, et protein som begrenser produksjonen av bradykinin.
Hvis du har genetiske mutasjoner som forårsaker type 1 HAE, vil ikke kroppen din produsere nok C1-hemmer.
Type 2
Type 2 HAE utgjør omtrent 15 prosent av alle tilfeller av HAE.
I likhet med type 1 er det forårsaket av mutasjoner i SERPING 1 gen.
Hvis du har genetiske mutasjoner som forårsaker type 2 HAE, vil kroppen din produsere C1-hemmer som ikke fungerer som den skal.
Type 3
Type 3 HAE er veldig sjelden. Den eksakte årsaken er ikke alltid kjent, men noen tilfeller av det skyldes mutasjoner i F12 gen.
Dette genet gir kroppen din instruksjoner for å lage koagulasjonsfaktor XI, et protein som spiller en rolle i produksjonen av bradykinin.
Hvis du arver genetiske mutasjoner som forårsaker type 3 HAE, vil kroppen din produsere overaktiv koagulasjonsfaktor XII.
Utløsere
Hvis du har HAE, kan du oppdage at visse utløsere får episoder med symptomer til å utvikle seg eller forverres.
Vanlige utløsere inkluderer:
- fysiske skader
- tannbehandling eller kirurgi
- virusinfeksjoner
- følelsesmessig stress
Du kan også oppleve episoder av symptomer uten kjent utløser.
Outlook
Gjennomsnittlig forventet levealder for personer med HAE er den samme som befolkningen generelt, ifølge fersk forskning.
HAE kan forårsake livstruende pustevansker hvis du opplever hevelse i luftveiene. Når det skjer, er det viktig å få behandling med en gang.
Hvis du utvikler pustevansker i løpet av en episode av symptomer, ta medisiner etter behov hvis du har det for hånden. Ring deretter 911 eller gå rett til en beredskapsavdeling.
Diagnose
Noen av symptomene på HAE ligner på andre tilstander. For eksempel kan allergiske reaksjoner også forårsake hevelse, gastrointestinale symptomer og pustevansker.
For å diagnostisere årsaken til symptomene dine, vil legen din først gjennomføre en grundig klinisk evaluering og spørre deg om din personlige og familiemedisinske historie.
Hvis legen din mistenker at symptomene dine er forårsaket av HAE, vil de bestille blodprøver for å kontrollere nivået av visse proteiner i blodet ditt. De kan også bestille genetisk testing for å se etter visse genetiske mutasjoner.
HAE er forårsaket av genetiske mutasjoner som kan overføres fra foreldre til barn. Dette betyr at tilstanden har en tendens til å løpe i familier.
Imidlertid kan spontane mutasjoner føre til at sykdommen utvikler seg hos mennesker uten familiehistorie av sykdommen.
Livsstilsendringer
Hvis du har HAE, kan det å forhindre symptomangrep begrense eksponeringen mot utløsere. Visse livsstilsendringer kan også hjelpe deg med å håndtere de fysiske, følelsesmessige og sosiale effektene av tilstanden.
For eksempel kan det hjelpe å:
- Forbered deg på tannarbeid eller kirurgi. Hvis du har planlagt tannarbeid eller andre medisinske prosedyrer, gi legen din beskjed. De kan foreskrive medisiner for å redusere risikoen for et symptomangrep.
- Planlegg reise nøye. Lær hvor og hvordan du kan få hjelp i en nødsituasjon før du reiser på jobb eller fornøyelse. Vurder å unngå turer til områder der medisinsk behandling er vanskelig tilgjengelig.
- Ta skritt for å begrense og avlaste følelsesmessig stress. Prøv å ikke påta deg flere forpliktelser på jobben eller hjemme enn du komfortabelt kan klare. Forsøk å få tid til stressavlastende aktiviteter, som yoga, lesing eller kvalitetstid med kjære.
- Møt en spesialist innen mental helse om nødvendig. Å leve med en sjelden tilstand som HAE kan påvirke din mentale helse. En spesialist i mental helse kan hjelpe deg med å utvikle mestringsstrategier og en behandlingsplan om nødvendig.
- Bli med i en støttegruppe. Å få kontakt med andre mennesker som bor med HAE, kan gi deg en følelse av sosial og følelsesmessig støtte. Du kan også være i stand til å dele praktiske tips med hverandre for å administrere HAE.
Hvis du synes det er vanskelig å håndtere de fysiske, emosjonelle eller sosiale effektene av HAE, kan du informere legen din eller andre medlemmer av helseteamet ditt.
De kan justere behandlingsplanen din, gi tips for å håndtere tilstanden eller henvise deg til andre kilder til støtte i samfunnet ditt.
Takeaway
Uten behandling har HAE en tendens til å forårsake hyppige angrep av symptomer. Å få behandling kan bidra til å lindre akutte symptomer og redusere hyppigheten av angrep. Dette kan forbedre din fysiske og mentale helse, samtidig som du lar deg leve et fullverdig liv med HAE.
Snakk med legen din eller andre medlemmer av helseteamet ditt for å lære mer om de potensielle behandlingsmulighetene for HAE.
