Brugada syndrom er en alvorlig tilstand som forstyrrer den normale hjerterytmen. Dette kan føre til potensielt livstruende symptomer og til og med død.
Den eksakte forekomsten er ukjent, men det anslås at om lag 5 av 10.000 mennesker er rammet av Brugada syndrom over hele verden.
Fortsett å lese for å lære mer om Brugada syndrom, årsakene til det og hvordan det diagnostiseres og behandles.
Årsaker
I Brugada syndrom slår hjertekammene med unormal rytme. Dette betyr at elektrisiteten går fra bunnkamrene til toppkamrene, i stedet for den normale (topp til bunn) ledningsvei.
Dette resulterer i ventrikulær arytmi kalt ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer. Når dette skjer, kan ikke hjertet ditt effektivt pumpe blod til resten av kroppen, og det kan føre til hjertestans eller utbrudd.
Årsaken til Brugada syndrom er ofte genetisk. Imidlertid kan det noen ganger også anskaffes. Vi vil utforske begge typene nedenfor.
Arvet Brugada syndrom
I mange tilfeller kan genetiske mutasjoner føre til Brugada syndrom. Disse mutasjonene kan enten arves fra en forelder eller skyldes nye genmutasjoner som ervervet.
Det er flere genmutasjoner som er assosiert med Brugada syndrom. Mutasjoner i et gen kalt SCN5A er de vanligste. Det anslås at 15 til 30 prosent av mennesker med Brugada syndrom har en mutasjon i dette genet.
SCN5A er ansvarlig for å lage et protein som kalles en natriumionkanal. Natriumionkanaler tillater natriumioner i hjertemuskelen, og leder den elektriske aktiviteten som får hjertet til å slå.
Når SCN5A er mutert, kan ikke ionekanalen fungere skikkelig. Dette påvirker igjen hjertet ditt slår.
Det er andre genmutasjoner som også kan føre til Brugada syndrom. Disse mutasjonene kan også påvirke plasseringen eller funksjonen til natriumionkanaler. Andre viktige ionekanaler, som de som transporterer kalium eller kalsium, kan også påvirkes.
Ervervet Brugada syndrom
Noen mennesker med Brugada syndrom har ingen genmutasjon som har vært forbundet med tilstanden. I slike tilfeller kan andre faktorer føre til at Brugada syndrom oppstår, inkludert:
- bruk av visse medisiner, for eksempel spesifikke medisiner som brukes til å behandle andre arytmier, høyt blodtrykk eller depresjon
- bruke narkotika som kokain
- ubalanser i elektrolytt, spesielt i kalium og kalsium
Det er også viktig å merke seg at noen av faktorene ovenfor også kan utløse symptomer hos noen med arvelig Brugada syndrom.
Symptomer
Mange vet ikke at de har Brugada syndrom. Dette er fordi tilstanden enten ikke forårsaker merkbare symptomer eller forårsaker symptomer som ligner på andre arytmier.
Noen tegn på at du kan ha Brugada syndrom inkluderer:
- føler meg svimmel
- opplever hjertebank
- har uregelmessig hjerterytme
- gisper etter pusten eller har pustevansker, spesielt om natten
- kramper
- besvimelse
- plutselig hjertestans
Symptomer kan også forårsakes av en rekke faktorer, inkludert:
- har feber
- blir dehydrert
- ubalanse i elektrolytten
- visse medisiner
- kokainbruk
Diagnose
I tillegg til en fysisk undersøkelse vil legen din utføre følgende tester for å diagnostisere Brugada syndrom:
Elektrokardiogram (EKG)
Et EKG brukes til å måle den elektriske aktiviteten som oppstår med hvert hjerteslag. Sensorer plassert på kroppen din registrerer styrken og tidspunktet for de elektriske impulsene som genereres med hvert hjerterytme.
Disse impulsene måles som et bølgemønster på en graf. Basert på mønsteret som genereres, kan legen din identifisere uregelmessige hjerterytmer. Det er spesifikke EKG-bølgemønstre som er assosiert med Brugada syndrom.
Vanlig EKG er kanskje ikke nok til å diagnostisere Brugada syndrom. Legen din kan gi deg en spesifikk medisin under et EKG som kan bidra til å avsløre Brugada-spesifikke bølgemønstre hos personer med Brugada syndrom.
Elektrofysiologi (EP)
Legen din vil kanskje utføre en EP-test hvis EKG indikerer at du kan ha Brugada syndrom. En EP-test er mer invasiv enn et EKG.
I en EP-test settes et kateter inn i en vene i lysken og tres opp til hjertet ditt. Legen leder deretter elektroder gjennom kateteret. Disse elektrodene måler elektriske impulser på forskjellige punkter i hjertet ditt.
Genetisk testing
Legen din kan anbefale genetisk testing, spesielt hvis noen i din nærmeste familie har tilstanden. Det samles en blodprøve som kan testes for genmutasjoner som er kjent for å være assosiert med Brugada syndrom.
Risikofaktorer
Det er noen få risikofaktorer for å utvikle Brugada syndrom. Disse inkluderer:
- Familie historie. Siden mutasjonene som forårsaker Brugada syndrom kan arves, kan det hende at noen i din nærmeste familie har det også.
- Kjønn. Selv om tilstanden kan påvirke både menn og kvinner, er den 8 til 10 ganger mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
- Løp. Brugada syndrom ser ut til å forekomme oftere hos mennesker av asiatisk forfedre.
Behandlinger
Det er for tiden ingen kur mot Brugada syndrom. Imidlertid er det måter å unngå å oppleve potensielt livstruende symptomer.
Implantert hjertestarter
Dette er et lite medisinsk utstyr som er plassert under huden på brystveggen. Hvis det oppdager at hjertet ditt slår uregelmessig, vil det sende ut et lite elektrisk støt som hjelper deg med å få hjerterytmen tilbake til normal.
Disse enhetene kan forårsake komplikasjoner av seg selv, for eksempel å gi støt når hjertet ditt ikke slår regelmessig eller infeksjon. På grunn av dette brukes de vanligvis bare for personer som har høy risiko for farlige hjerterytmer.
Personer med høy risiko inkluderer de som har en historie med:
- alvorlige problemer med hjerterytme
- besvimelse
- overlevde en tidligere plutselig hjertestans
Medisiner
Et medikament kalt kinidin kan bidra til å forhindre farlige hjerterytmer. Det kan være nyttig som en supplerende behandling hos personer med en implantert defibrillator, og også som en behandling hos personer som ikke kan motta et implantat.
Radiofrekvensablasjon
Radiofrekvensablasjon er en ny og fremvoksende behandling for Brugada syndrom. Det innebærer å bruke en elektrisk strøm nøye for å ødelegge områdene som antas å forårsake unormal hjerterytme.
Den langsiktige effektiviteten av prosedyren og risikoen for gjentakelse blir fortsatt bestemt. Derfor anbefales det for øyeblikket for personer med hyppige symptomer, og er fortsatt litt eksperimentelt.
Livsstilsendringer
Siden det er noen kjente faktorer som kan utløse symptomene på Brugada syndrom, kan du ta skritt for å unngå dem. Disse inkluderer:
- bruker reseptfrie medisiner for å få feber ned
- sørg for å holde deg hydrert og bytt ut elektrolyttene dine, spesielt hvis du er syk med oppkast eller diaré
- unngå medisiner eller medisiner som kan utløse symptomer
Når skal jeg oppsøke lege
Hvis du får hjertebank eller uregelmessig hjerterytme, er det alltid en god tommelfingerregel å oppsøke legen din. Mens Brugadas syndrom kanskje ikke er årsaken, kan du ha en annen hjerterytmetilstand som trenger behandling.
I tillegg, hvis noen i din nærmeste familie har Brugada-syndrom, snakk med legen din. De kan gi råd om genetisk testing for å avgjøre om du også har Brugada-syndrom.
Bunnlinjen
Brugada syndrom er en tilstand som påvirker hjerterytmen. Dette kan føre til alvorlige eller livstruende forhold, for eksempel hjertebank, besvimelse og til og med død.
Brugada syndrom kan oppstå fra genetiske mutasjoner eller erverves på grunn av andre forhold som spesifikke medikamenter eller elektrolyttubalanser. Selv om det for øyeblikket ikke er noen kur mot Brugada syndrom, er det måter å håndtere det for å forhindre farlige symptomer eller hjertestans.
Hvis du mistenker at du har Brugada-syndrom eller har noen i familien som gjør det, snakk med legen din. De kan bidra til å avgjøre om du har Brugada syndrom eller annen arytmi som krever behandling.
