Hva er skjørt X-syndrom?
Fragile X syndrom (FXS) er en arvelig genetisk sykdom som overføres fra foreldre til barn som forårsaker intellektuelle og utviklingsmessige funksjonshemninger. Det er også kjent som Martin-Bell syndrom.
FXS er den vanligste arvelige årsaken til psykisk funksjonshemning hos gutter. Det rammer 1 av 4000 gutter. Det er mindre vanlig hos jenter, og påvirker omtrent 1 av hver 8000. Gutter har vanligvis mer alvorlige symptomer enn jenter.
Mennesker med FXS opplever vanligvis en rekke utviklings- og læringsproblemer.
Sykdommen er en kronisk eller livslang tilstand. Bare noen mennesker med FXS er i stand til å leve uavhengig.
Hva er symptomene på skjøre X-syndrom?
FXS kan forårsake læringsvansker, utviklingsforsinkelser og sosiale eller atferdsproblemer. Funksjonshemming varierer i alvorlighetsgrad. Gutter med FXS har vanligvis et visst nivå av intellektuell funksjonshemning. Jenter kan ha noe intellektuell funksjonshemming eller lærevansker, eller begge deler, men mange med skjøre X-syndrom vil ha normal intelligens. De kan bare bli diagnostisert med FXS hvis et annet familiemedlem også blir diagnostisert.
Personer med FXS kan vise en kombinasjon av følgende symptomer som barn og gjennom hele livet:
- forsinkelser i utviklingen, som å ta lengre tid enn normalt å sitte, gå eller snakke sammenliknet med andre barn på samme alder
- stamming
- intellektuelle og læringsvansker, som å ha problemer med å lære nye ferdigheter
- generell eller sosial angst
- autisme
- impulsivitet
- oppmerksomhetsvansker
- sosiale problemer, som å ikke få øyekontakt med andre mennesker, misliker å bli berørt, og problemer med å forstå kroppsspråk
- hyperaktivitet
- kramper
- depresjon
- søvnvansker
Noen mennesker med FXS har fysiske abnormiteter. Disse kan omfatte:
- en stor panne eller ører, med en fremtredende kjeve
- et langstrakt ansikt
- utstående ører, panne og hake
- løse eller fleksible skjøter
- flate føtter
Hva forårsaker skjørt X-syndrom?
FXS er forårsaket av en defekt i FMR1-genet som ligger på X-kromosomet. X-kromosomet er en av to typer kjønnskromosomer. Det andre er Y-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.
Defekten, eller mutasjonen, på FMR1-genet forhindrer genet fra å lage et protein som kalles det skjøre X-mentale retardasjon 1-proteinet. Dette proteinet spiller en rolle i nervesystemets funksjon. Den nøyaktige funksjonen til proteinet er ikke helt forstått. Mangel eller mangel på dette proteinet forårsaker symptomene som er karakteristiske for FXS.
Er det helserisiko for bærere?
Å være en skjør X-permutasjonsbærer kan øke risikoen for ulike medisinske tilstander. Gi legen din beskjed hvis du tror du kan være transportør eller om du har et barn med FXS. Det vil hjelpe legen din til å håndtere omsorgen din.
Kvinner som er bærere har økt risiko for tidlig overgangsalder, eller overgangsalder som starter før fylte 40 år. Menn som er bærere har økt risiko for en tilstand som kalles skjørt X tremor ataksi syndrom (FXTAS). FXTAS forårsaker en skjelving som blir stadig verre. Det kan også føre til problemer med balanse og gange. Mannlige bærere kan også ha økt risiko for demens.
Hvordan diagnostiseres skjørt X-syndrom?
Barn som viser tegn på forsinkelser i utviklingen eller andre ytre symptomer på FXS, som for eksempel en stor hodeomkrets eller subtile forskjeller i ansiktsegenskaper i ung alder, kan testes for FXS. Barnet ditt kan også bli testet hvis det er familiehistorie med FXS.
Gjennomsnittsalderen for diagnose hos gutter er 35 til 37 måneder. Hos jenter er gjennomsnittsalderen for diagnose 41,6 måneder.
FXS kan diagnostiseres ved hjelp av en DNA-blodprøve kalt FMR1 DNA-test. Testen ser etter endringer i FMR1-genet som er assosiert med FXS. Avhengig av resultatene, kan legen din velge å gjøre ytterligere testing for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden.
Hvordan behandles skjørt X-syndrom?
FXS kan ikke kureres. Behandlingen er rettet mot å hjelpe mennesker med tilstanden å lære seg nøkkelspråk og sosiale ferdigheter. Dette kan innebære å motta ekstra hjelp fra lærere, terapeuter, familiemedlemmer, leger og trenere.
Det kan være tjenester og andre ressurser tilgjengelig i samfunnet ditt for å hjelpe barn å lære viktige ferdigheter for riktig utvikling. Hvis du er i USA, kan du kontakte National Fragile X Foundation på 800-688-8765 for mer informasjon om spesialiserte terapi- og utdanningsplaner.
Medisiner som vanligvis er foreskrevet for atferdsforstyrrelser, som ADD eller angst, kan foreskrives for å behandle symptomene på FXS. Medisiner inkluderer:
- metylfenidat (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- klonidin (Catapres)
- selektiv serotoninreopptakshemmere (SSRI), slik som sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) og paroksetin (Pail, Pexeva)
Hva kan man forvente på lang sikt?
FXS er en livslang tilstand og kan påvirke alle aspekter av livet, inkludert en persons skolegang, arbeid og sosiale liv.
Funn fra en nasjonal undersøkelse indikerer at om lag 44 prosent av kvinnene og 9 prosent av mennene med FXS når et høyt nivå av uavhengighet som voksne. Flertallet av kvinnene oppnådde minst videregående diplom, og omtrent halvparten lyktes i å ha en heltidsjobb. Flertallet av menn med skjørt X-syndrom krevde hjelp til daglige aktiviteter som voksne. Få menn i undersøkelsen oppnådde videregående diplom eller lyktes i å finne heltidsarbeid.
Hvis du er bekymret for at du kan være en bærer av skjøre X-permutasjoner, spør legen din om genetisk testing. De kan hjelpe deg med å forstå risikoen og hva det å være transportør betyr for deg.
.jpg)
