Hva betyr det å ha en medfødt hjernefeil?
Medfødte hjernefeil er abnormiteter i hjernen som er tilstede ved fødselen. Det er mange forskjellige typer av disse feilene. De kan variere sterkt fra milde til alvorlige forhold.
Hjernen begynner å danne seg den første måneden etter unnfangelsen, og vil fortsette å danne og utvikle seg gjennom graviditeten. Hjernens utvikling begynner fra en liten, spesiell plate av celler på overflaten av embryoet. Disse cellene vokser og danner de forskjellige regionene i hjernen.
Når denne prosessen forstyrres eller avbrytes, kan den forårsake strukturelle feil i hjernen og hodeskallen. Normal hjernefunksjon kan svekkes selv om bare hodeskalleveksten er opprørt.
Fortsett å lese for å lære mer om medfødte hjernedefekter.
Hva er symptomene på medfødte hjernedefekter?
Symptomer på medfødte hjernedefekter varierer. Hver defekt har et tydelig sett med symptomer og nedsatt funksjonsevne.
Noen av disse symptomene er kanskje ikke synlige før etter fødselen når barnet ditt viser utviklings- eller vekstforsinkelser. Noen medfødte hjernefeil har ikke symptomer før voksen alder. Noen har aldri symptomer i det hele tatt.
Barn født med medfødte hjernedefekter kan også ha:
- hjerte- og karsykdommer
- gastrointestinale feil
- leppe og smak i spalten
- kramper
- hodepine
- muskel svakhet
- nedsatt syn
- blære- og tarmproblemer
Hva er typene medfødte hjernefeil?
Flere typer medfødte hjernefeil er forårsaket av nevralrørsdefekter.
Tidlig i fosterutviklingen ruller en flat stripe av vev langs baksiden av fosteret opp for å danne nevralrøret. Dette røret går langs det meste av lengden på embryoet.
Lær mer: Fødselsskader »
Nevralrøret lukkes vanligvis mellom den tredje og fjerde uken etter unnfangelsen. Det utvikler seg til ryggmargen med hjernen øverst. Hvis røret ikke lukkes ordentlig, kan vevet i røret ikke utvikle seg ordentlig. Nevralrørsdefekter som kan oppstå som et resultat inkluderer:
Anencefali: Hodeenden av nevralrøret lukkes ikke, og en stor del av hodeskallen og hjernen mangler. Den manglende delen av skallen betyr at hjernevevet blir utsatt.
Encefalocele: En del av hjernen buler gjennom en åpning i hodeskallen. Buen er ofte plassert langs midtlinjen foran til bak på skallen.
Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av lillehjernen, en region i hjernen som påvirker motorisk kontroll, forskyves nedover i den øvre ryggsøylen. Dette fører til at hjernen eller ryggmargen blir komprimert.
Andre typer medfødte hjernedefekter utvikler seg i hjernens struktur:
Hydrocephalus: Også kalt væske i hjernen, dette er en overdreven opphopning av cerebrospinalvæske (CSF) forårsaket av nedsatt sirkulasjon av CSF. Når det er overflødig væske, kan det legge for mye press på hjernen.
Dandy-Walker syndrom: Dette innebærer fravær eller mangelfull vekst av den sentrale delen av lillehjernen.
Holoprosencephaly: Hjernen deler seg ikke i to halvdeler eller halvkuler.
Megalencefali: Denne tilstanden fører til at en persons hjerne blir unormalt stor eller tung.
Mikrocefali: Dette skjer når hjernen ikke utvikler seg til full størrelse. Zika-viruset kan forårsake mikrocefali.
Hva forårsaker medfødte hjernefeil?
De fleste medfødte hjernefeil kan ikke tilskrives en bestemt årsak. En rekke genetiske og miljømessige faktorer har vært knyttet til utviklingen av medfødte hjernefeil. Disse faktorene kan være relatert til:
- genfeil
- infeksjon
- narkotika bruk
- annet traume for et ufødt foster
Noen hjernefeil er symptomer på trisomi. Trisomi oppstår når et tredje kromosom er tilstede der det vanligvis bare er to kromosomer.
Dandy-Walker syndrom og Chiari II-defekter er assosiert med trisomi av kromosom 9. Trisomi av kromosom 13 kan forårsake holoprosencefali og mikrocefali. Symptomer på trisomi av kromosomer 13 og 18 kan omfatte nevralrørsdefekter.
Hvem er i fare for medfødte hjernedefekter?
Noen risikofaktorer som genetikk er uunngåelig. Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, er det noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for medfødte hjernefeil hos babyen din:
- Unngå alkohol, narkotika og røyking. Fordi babyens hjerne begynner å utvikle seg i løpet av den første måneden for unnfangelsen, er det viktig å unngå disse hvis du prøver å bli gravid.
- Bruk av visse reseptbelagte legemidler som antikonvulsiva, warfarin (Coumadin) og retinsyre kan øke risikoen for hjernedefekter. Snakk med legen din om medisiner du tar hvis du prøver å bli gravid eller er gravid.
- Unngå eksponering for røntgen eller strålebehandling. Dette inkluderer røntgen på tannlegekontoret. La alltid legene dine vite om du er gravid eller kan være gravid.
- Ernæringsmessige mangler kan påvirke babyens hjerne, så hold et sunt, balansert kosthold mens du er gravid. Leger anbefaler også å ta et prenatal vitamin før du blir gravid og gjennom hele graviditeten.
Infeksjoner som rubella, herpes simplex og varicella zoster kan også øke babyens risiko for medfødte hjernedefekter. Selv om du ikke alltid kan unngå infeksjoner, er det ting du kan gjøre for å redusere risikoen for infeksjon:
- Snakk med legen din om vaksiner du bør få. De kan anbefale vaksiner du kan trenge før du blir gravid, og de du bør ha når du har blitt gravid.
- Unngå å være rundt mennesker som er syke når det er mulig. De kan spre en infeksjon til deg.
- Unngå å reise til områder med kjente utbrudd. Det inkluderer områder med mygg som man vet bærer Zika-viruset.
Diabetes mellitus eller fenylketonuri, en sjelden genetisk sykdom, under graviditet øker også risikoen for å få en baby med medfødte hjernedefekter.
Enhver type traumer for det ufødte barnet, som å falle på magen mens du er gravid, kan også påvirke hjernens utvikling.
Hvordan diagnostiseres medfødte hjernefeil?
Legen din kan være i stand til å identifisere en medfødt hjernedefekt ved detaljert ultralyd. Hvis ytterligere undersøkelse er nødvendig, kan en MR-skanning brukes til å se detaljer om fostrets hjerne og ryggrad.
Det kan være mulig å identifisere en medfødt hjernefeil som en del av en prenatal screening. Dette kan gjøres ved å bruke chorionic villus sampling (CVS) når du er mellom 10 og 12 uker gravid. CVS brukes til å identifisere ulike genetiske tilstander. Ikke alle medfødte hjernedefekter er genetiske, så CVS vil ikke alltid identifisere en medfødt hjernedefekt. Snakk med legen din for å lære mer om CVS.
I noen tilfeller kan det hende at nøyaktig diagnose ikke er mulig før fødselen når tegn som utviklingshemming, forsinket oppførsel eller anfall kan være mer merkbare.
Hvordan behandles medfødte hjernefeil?
Behandlingen varierer avhengig av tilstanden og alvorlighetsgraden av tilstanden. Mange behandlinger vil fokusere på behandling av symptomene. For eksempel kan antikonvulsive medisiner bidra til å redusere episoder med anfall.
Noen tilstander kan behandles med kirurgi. Dekompresjonskirurgi kan skape mer plass for hjerne- og hjernevæske der det er nødvendig. Kirurgi for å korrigere defekte hodeskaller kan gi hjernen plass til å vokse normalt. Shunts kan settes inn for å tømme cerebrospinalvæsken som bygger seg opp med hydrocefalus.
Hva er utsiktene for medfødte hjernedefekter?
Effektene av en medfødt hjernefeil varierer sterkt. Typen og alvorlighetsgraden av tilstanden, tilstedeværelsen av andre fysiske eller psykiske svekkelser og miljøfaktorer kan bidra til utsiktene.
Mange medfødte hjernefeil forårsaker mindre nevrologisk svekkelse.Mennesker med denne typen medfødte hjernedefekter kan vokse til å fungere uavhengig. Andre mangler er så alvorlige at de er dødelige før eller kort tid etter fødselen. Noen forårsaker betydelige funksjonshemninger. Andre deaktiverer delvis mennesker, og begrenser deres mentale funksjon til et nivå som er under normal kapasitet.
Finnes det måter å forhindre medfødte hjernedefekter?
Forskning og sporing av forekomsten av fødselsskader har hjulpet medisinske eksperter med å identifisere spesifikke måter å redusere medfødte hjernefeil på.
Sentrene for sykdomskontroll og forebygging anbefaler at kvinner som er gravide eller vurderer graviditet gjør følgende:
- Ta kosttilskudd som inneholder 400 mikrogram folsyre daglig. Begynn minst en måned før du blir gravid. Å ta disse kosttilskuddene reduserer risikoen for å få en baby med nevralrørsdefekter.
- Unngå å drikke alkohol når som helst.
- Avslutt røyking før du blir gravid eller så tidlig som mulig inn i graviditeten.
- Hold blodsukkeret under kontroll før og under graviditet, spesielt hvis du har diabetes.
- Snakk med helsepersonell før du tar medisiner eller urteprodukter under graviditet. De kan gi deg råd om hvilke medisiner og kosttilskudd som er trygge under graviditeten.
