Infusjonsbehandling for spinal muskelatrofi (SMA) innebærer bruk av medisiner levert via nåler eller katetre. Den fungerer for å hjelpe til med å håndtere symptomer og forhindre progressiv svakhet og forverring av skjelettmuskulaturen.
Orale terapier, som risdiplam (Evrysdi), tas gjennom munnen. Infusjonsterapier kan leveres direkte i kroppen gjennom venene som intravenøs behandling.
Noen SMA-medisiner injiseres med en nål i cerebrospinalvæsken (CSF) på det lave nivået av ryggmargen, under ryggmargen.
Kostnader
Når du vurderer behandlingsalternativene dine, er det viktig å huske at SMA-infusjoner har en heftig prislapp.
Rett etter godkjenningen av onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) i 2019 - den eneste genterapi som ble godkjent for infantil-debut SMA - ble det anslått å være det dyreste medikamentet på markedet, og kostet $ 2,125 millioner dollar per pasient.
Mens kritikere peker på Zolgensmas høye pris, er det viktig å erkjenne at det er en engangsbehandling. Andre injeksjonsterapier for SMA kan koste opp til hundretusenvis av dollar per år, og pasienter må generelt ta dem med jevne mellomrom, ofte i mange år.
De gode nyhetene? Noen forsikringsselskaper gjøre dekke kostnadene ved SMA-behandlinger. Den nøyaktige dekningen avhenger av policyen din, så det er viktig å sjekke detaljene med operatøren din før du starter behandling for SMA.
Du kan også snakke med legen din om muligheten for å delta i kliniske studier, hvis du er interessert.
Behandlinger
Nedenfor er typene infusjonsterapier som for tiden er tilgjengelige for behandling av SMA.
Genterapiinfusjoner
Zolgensma er den første infusjonen som er godkjent av Food and Drug Administration (FDA) for infantil-onset SMA (også kalt SMA type I). Det er genterapi som brukes til barn i alderen 2 og under.
Under prosedyren injiseres et sunt, funksjonelt humant overlevelsesmotorisk neuron (SMN) -gen for å erstatte den manglende eller dysfunksjonelle versjonen.
I motsetning til andre typer infusjoner levert i kliniske omgivelser, er Zolgensma bare gitt en gang. Mens mange medisiner bare hjelper til med å lindre symptomer, gjør genterapier direkte endringer i kroppen for å forbedre det generelle sykdomsutfallet.
Spinalvæskeinjeksjoner
Til dags dato er det en FDA-godkjent injeksjon for SMA hos både barn og voksne: nusinersen (Spinraza).
Denne behandlingen fungerer ved å øke produksjonen av SMN-proteiner - noe som mennesker med SMA ikke produserer nok av på egenhånd - som er avgjørende for å forhindre skjelettmuskelsvakhet og sløsing.
Andre typer infusjoner for SMA
I tillegg til sykdomsmodifisering, er andre typer infusjoner tilgjengelige for å behandle symptomene og komplikasjonene av SMA.
For eksempel fant en studie fra 2020 at intravenøs bisfosfonater (IV BP), en infusjon som vanligvis brukes til behandling av osteoporose, ble funnet å bidra til å forhindre beinbrudd hos barn med SMA.
BP-infusjoner selges under merkenavnene Aredia og Zometa, og kan bidra til å styrke bein.
Virker det?
Infusjonsterapi er en effektiv behandling for SMA, spesielt når behandlingen starter i ung alder.
Imidlertid er det foreløpig ikke kjent om infusjonsterapier vil hjelpe SMA hos voksne på samme måte som infantile eller barndomsbegynnende undertyper av denne progressive sykdommen.
Zolgensma brukes for eksempel bare hos barn under 2 år som har en diagnose av infantil SMT. Så langt har det vist oppmuntrende resultater og økt overlevelsesraten til disse pasientene.
Mens Spinraza-injeksjoner kan brukes hos voksne, forstås ikke effektene i SMA type IV. Denne undertypen utvikler seg etter fylte 21. Så langt har Spinraza vist det mest løfte hos barn mellom 2 og 12 år, men det har også vist seg å være til fordel for voksne med SMA.
Risiko
Det er også viktig å diskutere potensielle risikoer og bivirkninger av infusjonsbehandling med legen din. Mulige bivirkninger kan omfatte leverskade, svakhet og smerter på injeksjonsstedet.
Mens BP-infusjoner kan redusere risikoen for beinbrudd, har det vært rapporter om lårbenbrudd samt kjevebenekrose. Imidlertid er disse bivirkningene ansett som sjeldne.
Legen din vil hjelpe deg med å avveie fordelene mot mulige risikoer ved SMA-infusjoner.
Husk at effekten av SMA-behandling vil variere mellom individer. Hvis legen din anbefaler infusjonsterapi, vil den nøyaktige typen avhenge av alderen din, hvilken type SMA du har og din generelle tilstand.
Takeaway
Selv om det ikke finnes noen kur mot SMA, kan infusjonsterapier bidra til å håndtere symptomer og forhindre progressiv svakhet og forverring av skjelettmuskulaturen.
Zolgensma, som bare er godkjent for barn under 2 år, er en genterapi som brukes til å behandle infantil SMT.
Det er også infusjonsbehandlingstilbud for tenåringer og voksne med SMA, inkludert Spinraza, så vel som andre typer injeksjoner som forhindrer komplikasjoner fra SMA.
