Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sykdom som forårsaker muskelsvakhet og sløsing, kjent som atrofi. Personer med SMA har ofte problemer med å bevege seg, svelge, sitte opp og noen ganger puste.
Personer med SMA begynner vanligvis å vise symptomer noen måneder etter fødselen, men noen mennesker begynner å få symptomer senere i livet. Alvorlighetsgraden av denne sykdommen kan variere enormt, og det finnes mange forskjellige typer SMA.
Derfor vil ikke to personer med SMA ha nøyaktig samme symptomer og sykdomsforløp. Av denne grunn kan det være utfordrende å forstå statistikken og fakta om SMA.
Les videre for å få svar på noen av de vanligste spørsmålene om SMA, fra sykdomsfrekvens til hva det betyr å være bærer av SMA til hvordan SMA påvirker forventet levealder.
Hvor vanlig er SMA?
SMA regnes som en sjelden sykdom. Bare 1 av hver 6000 til 10 000 mennesker blir født med sykdommen.
I følge SMA Foundation antas 10.000 til 25.000 barn og voksne å være berørt av SMA i USA.
Dette kan sammenlignes med andre sjeldne sykdommer, som:
- amyotrofisk lateral sklerose (Lou Gehrigs sykdom)
- Duchenne muskeldystrofi
- cystisk fibrose
Hva er sjansene for å få SMA?
SMA er en genetisk sykdom, som betyr at den overføres fra foreldre til barn gjennom deres gener.
Genene våre kommer i par. Én kopi av et gen arves fra hver av foreldrene. Noen ganger har et gen en mutasjon (feil) og fungerer ikke som det skal. SMA er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt survival motor neuron 1 gen (SMN1).
Omtrent 1 av 50 (eller omtrent 6 millioner) mennesker i USA bærer en kopi av det muterte SMN1 genet ansvarlig for SMA. Disse menneskene kalles transportører. Bærere har ikke symptomer på SMA, men kan potensielt overføre det til barna sine.
I de fleste tilfeller kan et barn få SMA bare hvis begge foreldrene er bærere og gir videre SMN1 mutasjon. Dette er referert til som en autosomal recessiv sykdom.
I følge National Organization for Rare Disorders, hvis begge foreldrene er bærere av en mutert SMN1 gen, det er:
- 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha SMA
- 50 prosent sjanse for at barnet deres vil være transportør
- 25 prosent sjanse for at barnet deres ikke vil bli berørt
Hvis bare en av foreldrene er transportører, er det svært lite sannsynlig at barnet deres blir født med SMA.
I svært sjeldne tilfeller, en mutasjon i SMN1 kan skje under produksjon av sæd eller egg. I dette tilfellet kan en person ende opp med SMA selv om bare en av foreldrene er transportører.
Prenatal genetisk testing er tilgjengelig for å finne ut om du er bærer av den muterte SMN1 gen. Dette gjøres gjennom en enkel blodprøve. Carrier testing kan oppdage omtrent 90 prosent av transportørene.
Hva er forventet levealder for noen med SMA?
Forventet levealder for noen med SMA vil variere betydelig avhengig av hvilken type SMA de får diagnosen.
Det er fire hovedtyper av SMA. Den vanligste typen kalles Type 1 SMA. Omtrent 60 prosent av SMA-tilfellene er type 1.
Type 1 SMA er den mest alvorlige formen for SMA. Babyer født med Type 1 SMA dør vanligvis før de fyller 2 år.
Imidlertid er nye behandlinger med på å forlenge forventet levealder. Noen type 1-pasienter kan til og med leve i voksen alder.
Barn med type 2 SMA kan begynne å vise symptomer mellom 6 og 18 måneder. Forventet levealder reduseres ofte, avhengig av behandlinger og andre faktorer.
Flertallet av mennesker med type 2 SMA lever i tidlig voksen alder. Med riktig pleie, som åndedrettsstøtte, fysioterapiøvelser og ernæringsstøtte, lever mange med type 2 sykdom til og med langt inn i voksen alder.
De som er født med Type 3 SMA har en mildere form for sykdommen og har ofte en gjennomsnittlig forventet levealder, avhengig av deres symptomer og behandlinger.
Type 4 SMA begynner vanligvis å ramme mennesker i voksen alder, vanligvis etter at de blir 35 år. Symptomer på denne typen SMA regnes som milde. Type 4 SMA reduserer vanligvis ikke forventet levealder.
Behandlinger
Tre nye behandlinger for barn og voksne med SMA er nylig godkjent av Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), godkjent for behandling av barn og voksne med SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), godkjent for behandling av barn under 2 år
- risdiplam (Evrysdi), godkjent for barn 2 måneder og eldre
Flere flere potensielle behandlinger for SMA er også på vei gjennom kliniske studier.
Hvis du er interessert i å lære mer om deg eller barnet ditt som deltar i en klinisk prøve, kan du snakke med helsepersonell.
Er SMA vanligere hos menn eller kvinner?
De fleste typer SMA påvirker også menn og kvinner. De fleste av mutasjonene som kan forårsake SMA er autosomal recessive. Evnen til å videreformidle disse mutasjonene påvirkes ikke av kjønn.
Imidlertid har en veldig liten prosentandel av mennesker med SMA en annen type forårsaket av en mutasjon i et X-kromosomgen kalt UBA1.
Denne typen SMA, kjent som X-bundet SMA, er mye mer sannsynlig å forekomme hos menn enn kvinner, ifølge Muscular Dystrophy Association.
Dette er fordi menn bare har ett X-kromosom. I motsetning til kvinner, har de ikke noe andre X-kromosom for å beskytte dem mot de fulle effektene av en mutasjon på X-kromosomet.
Takeaway
SMA regnes som en sjelden sykdom. Det overføres fra foreldre til barn gjennom gener. Bare 1 av hver 6000 til 10 000 mennesker blir født med sykdommen.
Sykdomsforløpet til SMA kan variere betydelig avhengig av type. Selv om mennesker med mindre alvorlige typer SMA kan forvente å leve like lenge som noen uten SMA, kan folk med den vanligste formen for sykdommen - Type 1 - kanskje ikke leve over 2 år.
Heldigvis har flere nye behandlinger for SMA blitt godkjent av FDA nylig, og flere andre potensielle behandlinger gjør veien gjennom kliniske studier.
.jpg)
