Hva er phocomelia?
Phocomelia, eller amelia, er en sjelden tilstand som forårsaker svært korte lemmer. Det er en type medfødt lidelse. Dette betyr at den er tilstede ved fødselen.
Phocomelia kan variere i type og alvorlighetsgrad. Tilstanden kan påvirke en lem, øvre eller nedre lemmer eller alle fire lemmer. Det påvirker oftest øvre lemmer.
Lemmene kan også reduseres eller mangler helt. Noen ganger kan fingrene mangle eller smeltes sammen.
Hvis alle fire lemmer er fraværende, kalles det tetraphocomelia. "Tetra" betyr fire, "phoco" betyr forsegling, og "meloer" betyr lemmer. Dette begrepet refererer til hvordan hender og føtter ser ut. Hendene kan være festet til skuldrene, mens føttene kan være festet til bekkenet.
Phocomelia er ofte relatert til problemer under tidlig graviditet. Spesielt innen de første 24 til 36 dagene av livet begynner fosteret å utvikle lemmer. Hvis denne prosessen forstyrres, kan ikke cellene dele seg og vokse normalt. Dette forhindrer riktig vekst av lemmer, noe som resulterer i phocomelia.
I denne artikkelen vil vi undersøke mulige årsaker til misdannelser i lemmer, sammen med potensielle behandlingsalternativer.
Phocomelia forårsaker
De underliggende årsakene til phocomelia er noe uklare. Det er sannsynligvis flere faktorer involvert.
Arvet som en del av et genetisk syndrom
Phocomelia kan overføres genetisk i familier. Det er assosiert med en abnormitet i kromosom 8. Phocomelia er et autosomalt resessivt trekk. Det betyr at begge foreldrene må ha det unormale genet for at et barn skal få det.
I noen tilfeller kan en spontan genetisk defekt forårsake phocomelia. Dette betyr at mutasjonen er ny og ikke er relatert til en arvelig abnormitet.
Talidomid-indusert phocomelia
En annen årsak til phocomelia er mors inntak av talidomid i løpet av første trimester av svangerskapet.
Thalidomide er et beroligende middel som ble gitt ut i 1957. I omtrent 5 år ble stoffet brukt under en rekke forhold, inkludert morgenkvalme og kvalme under graviditet. Det ble ansett å være veldig trygt og var ikke knyttet til noen bivirkninger.
Til slutt ble det funnet at bruk av talidomid under tidlig graviditet forårsaket fødselsskader. Det ble rapportert om en rekke abnormiteter, men den vanligste var phocomelia.
På grunn av disse bivirkningene ble talidomid trukket tilbake som et graviditetsmedisin i 1961. Men babyer med talidomidrelaterte tilstander ble født frem til 1962. Det forårsaket fødselsskader hos mer enn 10 000 babyer over hele verden.
I dag brukes stoffet mot tilstander som Crohns sykdom, myelomatose og spedalskhet. Hvis du får resept på talidomid, er det viktig å være sikker på at du ikke er gravid.
Andre årsaker
Å ha disse faktorene under graviditet kan også bidra til phocomelia:
- stoffbruk, som alkohol eller kokain
- svangerskapsdiabetes
- Røntgenstråling
- problemer med blodstrømmen
Andre symptomer på phocomelia og thalidomide syndrom
Det primære symptomet på phocomelia er forkortet eller mangler lemmer. Det kan også forårsake problemer med:
- øynene
- ører
- nese
- vekst
- kognisjon
Hvis talidomid er årsaken til phocomelia, vil det sannsynligvis være ledsaget av mer alvorlige problemer. Det er fordi talidomid kan påvirke nesten alle vev og organer.
Sammen er disse problemene kjent som talidomidsyndrom eller talidomidembryopati. I tillegg til phocomelia kan det omfatte:
- syndactyly (svømmefinger eller tær)
- polydactyly (ekstra fingre eller tær)
- hjerteproblemer
- problemer med nyre og urinveier
- tarmavvik
- eksterne og interne kjønnsspørsmål
- blindhet
- døvhet
- uregelmessigheter i nervesystemet
- underutviklede skulder- og hofteledd
Spesielt er underdimensjonerte skulder- og hofteledd unike for talidomidsyndrom. Lemmer misdannelser i talidomid embryopati er også vanligvis symmetriske.
Phocomelia behandling
Det er ikke en nåværende kur mot phocomelia. Imidlertid kan følgende behandlingsformer bidra til å håndtere symptomer:
Proteser
Proteser er kunstige lemmer som er festet til kroppen. De kan legge til lengde på et eksisterende lem eller erstatte et fraværende. Dette gjør det lettere å gjøre hverdagslige aktiviteter, noe som kan forbedre den generelle livskvaliteten.
Terapi
Behandlingen kan også omfatte ulike former for rehabilitering, for eksempel:
- Ergoterapi. Med ergoterapi kan en person med phocomelia lære å gjøre daglige oppgaver uten problemer.
- Fysioterapi. Denne typen terapi kan forbedre bevegelse, styrke og holdning.
- Snakketerapi. Taleterapi kan hjelpe deg med å håndtere taleproblemer.
Kirurgi
Phocomelia-behandling innebærer sjelden kirurgi. Vanligvis gjøres det bare hvis phocomelia skyldes en genetisk mutasjon.
Det er ikke brukt en spesifikk prosedyre. Hvis kirurgi anbefales, kan det innebære:
- korrigere strukturelle problemer i ansiktet
- stabiliserende ledd
- forlenge eksisterende bein
- forbedring av tommelenes motstand (evne til å rotere tommelen)
Det beste alternativet avhenger av lemmer som er berørt av phocomelia.
Ta bort
Phocomelia er en ekstremt sjelden tilstand. Det er preget av en eller flere forkortede lemmer.
I mer alvorlige tilfeller kan lemmer være helt fraværende. Andre mulige symptomer inkluderer problemer med øynene, veksten og kognisjonen.
Både arvelige og spontane genetiske mutasjoner kan forårsake phocomelia. Enkelte stoffer som brukes i de første stadiene av svangerskapet, kan også forårsake det, som talidomid eller kokain.
