Marfans syndrom

Hva er Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en arvelig bindevevssykdom som påvirker normal kroppsvekst. Bindevev gir støtte til skjelettstrukturen og alle kroppens organer.

Enhver lidelse som påvirker bindevevet ditt, for eksempel Marfan syndrom, kan påvirke hele kroppen din, inkludert organer, skjelett, hud, øyne og hjerte.

Åpenbare fysiske egenskaper ved denne lidelsen inkluderer:

å være høy og slank
har løse ledd
har store og flate føtter
har uforholdsmessig lange fingre

Denne lidelsen forekommer blant mennesker i alle aldre og raser. Det finnes hos både menn og kvinner. I følge Marfan Foundation forekommer syndromet hos omtrent 1 av 5000 personer.

Å gjenkjenne tegn og komplikasjoner av Marfan syndrom

Symptomer på denne lidelsen kan dukke opp i barndom og tidlig barndom, eller senere i livet. Noen symptomer kan forverres med alderen.

Skjelettsystemet

Denne lidelsen viser seg annerledes hos forskjellige mennesker. De synlige symptomene oppstår i bein og ledd.

Synlige symptomer kan omfatte:

uvanlig høy høyde
lange lemmer
store, flate føtter
løse ledd
lange, tynne fingre
en buet ryggrad
et brystben (brystben) som stikker ut eller huler innover
overfylte tenner (forårsaket av en bue i munntaket)

Hjerte og blodkar

Jo mer usynlige symptomer oppstår i hjertet og blodårene. Din aorta, det store blodkaret som transporterer blod fra hjertet ditt, kan bli forstørret. En forstørret aorta kan ikke forårsake symptomer.

Det medfører imidlertid risikoen for et livstruende brudd. Søk medisinsk hjelp umiddelbart hvis du har brystsmerter, pusteproblemer eller ukontrollabel hoste.

Øyne

Personer med Marfan syndrom har ofte øyeproblemer. Omtrent 6 av 10 personer med denne tilstanden har "delvis linseforskyvning" i en eller begge øynene. Å bli sterkt nærsynt er også vanlig.

Mange mennesker med denne tilstanden trenger briller eller linser for å rette på synsproblemer.

Til slutt er katarakt og glaukom også tidlig vanlig hos mennesker med Marfan syndrom sammenlignet med befolkningen generelt.

Hva forårsaker Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk eller arvelig lidelse.

Den genetiske defekten oppstår i et protein som kalles fibrillin-1, som spiller en stor rolle i dannelsen av bindevevet. Mangelen forårsaker også gjengroing i bein, noe som resulterer i lange lemmer og betydelig høyde.

Det er 50 prosent sjanse for at hvis en av foreldrene har denne lidelsen, vil barnet deres også ha det (autosomal dominant overføring).

Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i sæd eller egg også føre til at en forelder uten Marfan-syndrom får et barn med denne lidelsen.

Denne spontane genetiske defekten er årsaken til omtrent 25 prosent av tilfellene av Marfan syndrom. I de andre 75 prosent av tilfellene har folk arvet lidelsen.

Diagnostisering av Marfan syndrom

Din helsepersonell vil vanligvis starte diagnoseprosessen ved å gjennomgå familiehistorikken din og gjennomføre en fysisk eksamen.

De kan ikke oppdage sykdommen gjennom genetisk testing alene. En komplett evaluering er nødvendig. Det inkluderer vanligvis en undersøkelse av skjelettsystemet, hjertet og øynene dine.

Typiske eksamener inkluderer:

en magnetisk resonansavbildningstest (MR), pendlet tomografi (CT) eller røntgen, som kan utføres hos noen mennesker for å lete etter korsryggproblemer
et ekkokardiogram, som brukes til å undersøke aorta for forstørrelse, tårer eller aneurismer (bobellignende hevelse på grunn av svakhet i arterieveggene)
et elektrokardiogram (EKG), som brukes til å kontrollere pulsen og rytmen din
en øyeundersøkelse, som gjør det mulig for helsepersonell å undersøke den generelle helsen til øynene dine, for å teste hvor nøyaktig synet ditt er og for å undersøke for grå stær og glaukom.

Behandlinger for Marfan syndrom

Marfan syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger fokuserer vanligvis på å redusere virkningen av forskjellige symptomer.

Kardiovaskulær

Aorta blir større i denne tilstanden, og øker risikoen for mange hjerteproblemer. Det er viktig at du regelmessig konsulterer en hjertespesialist.

Hvis det eksisterer problemer med hjerteklaffene, kan det være nødvendig med medisiner som betablokkere (som reduserer blodtrykk og hjertefrekvens) eller erstatningskirurgi.

Bein og ledd

Årlige kontroller hjelper til med å oppdage endringer i ryggraden eller brystbenet. De er spesielt viktige for raskt voksende ungdommer.

Din helsepersonell kan foreskrive en ortopedisk tannregulering eller anbefale kirurgi, spesielt hvis rask vekst i skjelettsystemet forårsaker hjerte- og lungeproblemer.

Syn

Regelmessige øyeundersøkelser hjelper til med å oppdage og korrigere synsproblemer. Øyelegen din kan anbefale briller, kontaktlinser eller kirurgi, avhengig av tilstanden din.

Lunger

Du har større risiko for å utvikle lungeproblemer hvis du har denne lidelsen. Det er derfor det er viktig å ikke røyke.

Hvis du har pusteproblemer, plutselig brystsmerter eller vedvarende tørr hoste, må du kontakte legen din umiddelbart.

Å leve med Marfan syndrom

Gitt de mange forskjellige mulige komplikasjonene knyttet til hjerte, ryggrad og lunger, har mennesker med Marfan syndrom høyere risiko for en kortere levetid.

Imidlertid kan regelmessige besøk til helsepersonell og effektive behandlinger hjelpe deg med å overleve i 70-årene og utover.

Fysisk aktivitet

Ta kontakt med helsepersonell før du driver med anstrengende sport og fysiske aktiviteter.

Skjelettanlegg, syn og hjerteproblemer kan gjøre det farlig å delta i idretter som fotball og annen kontaktidrett. Å løfte tunge gjenstander kan også forårsake problemer og bør unngås.