Downs syndrom oppstår når en baby utvikler en ekstra kopi av det 21. kromosomet under graviditet, noe som resulterer i avslørende symptomer. Disse karakteristiske tegn og symptomer kan omfatte gjenkjennelige ansiktsegenskaper, i tillegg til utviklings- og intellektuelle vanskeligheter.
Interessert i å lære mer? Vi har samlet noen fakta og statistikk om Downs syndrom nedenfor.
Demografi
Hvert år blir rundt 6000 babyer født med Downs syndrom i USA
En av hver 700 babyer født i USA anslås å ha tilstanden.
Den estimerte forekomsten av Downs syndrom er mellom 1 av 1000 og 1 av 1100 levendefødte over hele verden, ifølge Verdens helseorganisasjon.
Down syndrom er den vanligste kromosomale lidelsen i USA
Selv om Downs syndrom er den hyppigst forekommende genetiske kromosomale lidelsen, vil måten tilstanden presenterer seg hos hver person på, variere.
Noen mennesker vil ha milde til moderate intellektuelle og utviklingsmessige problemer, mens andre kan ha mer alvorlige komplikasjoner.
Det samme gjelder helse, der noen mennesker med Downs syndrom kan være sunne, mens andre kan ha en rekke helserelaterte komplikasjoner, for eksempel hjertefeil.
Tre forskjellige typer Downs syndrom eksisterer
Selv om tilstanden kan betraktes som et enestående syndrom, er det faktisk tre forskjellige typer.
Trisomi 21, eller nondisjunction, er den vanligste. Det utgjør 95 prosent av alle tilfeller.
De to andre typene kalles translokasjon og mosaikk. Uansett hvilken type en person har, har alle med Downs syndrom et ekstra par kromosom 21.
Babyer i alle raser kan ha Downs syndrom
Downs syndrom forekommer ikke i ett løp mer enn et annet.
I USA har imidlertid svarte eller afroamerikanske spedbarn med Downs syndrom en lavere sjanse for å overleve utover sitt første leveår sammenlignet med hvite spedbarn med tilstanden, ifølge CDC. Årsakene til hvorfor er ikke klare.
Årsaker
Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom
Kjernen til en typisk celle inneholder 23 par kromosomer, eller 46 totale kromosomer. Hver av disse kromosomene bestemmer noe om deg, fra hårfarge til kjønn.
Personer med Downs syndrom har en ekstra kopi eller delvis kopi av kromosom 21.
Mors alder er den eneste sikre risikofaktoren for Downs syndrom
Åtti prosent av barna med enten trisomi 21 eller mosaikk Downs syndrom er født av mødre som er yngre enn 35 år. Yngre kvinner har babyer oftere, så antall babyer med Downs syndrom er høyere i den gruppen.
Imidlertid er det mer sannsynlig at mødre som er eldre enn 35 år får en baby påvirket av tilstanden.
I følge National Down Syndrome Society har en 35 år gammel kvinne omtrent 1 til 350 sjanse for å bli barn med Downs syndrom. Denne sjansen øker gradvis til 1 av 100 etter 40 år og omtrent 1 av 30 etter 45 år.
Downs syndrom er en genetisk tilstand, men det er ikke arvelig
Verken trisomi 21 eller mosaikk er arvet fra en forelder. Disse tilfellene av Downs syndrom er resultatet av en tilfeldig celledeling under babyens utvikling.
Men en tredjedel av translokasjonssakene er arvelige, og står for omtrent 1 prosent av alle tilfeller av Downs syndrom. Det betyr at det genetiske materialet som kan føre til Downs syndrom overføres fra foreldre til barn.
Begge foreldrene kan være bærere av translokasjon Downs syndromgener uten å vise tegn eller symptomer på Downs syndrom.
Kvinner som har hatt ett barn med Downs syndrom har økt sjanse for å få et annet barn med tilstanden
Hvis en kvinne har ett barn med tilstanden, er risikoen for å få et barn til med syndromet omtrent 1 av 100 frem til 40 år.
Risikoen for å få et andre barn med translokasjonstypen Downs syndrom er omtrent 10 til 15 prosent hvis moren bærer genene. Hvis faren er transportør, er imidlertid risikoen omtrent 3 prosent.
Å leve med Downs syndrom
Personer med Downs syndrom kan ha en rekke komplikasjoner
Spedbarn med Downs syndrom som også hadde medfødt hjertefeil, ble funnet å være fem ganger mer sannsynlig å dø det første leveåret sammenlignet med spedbarn med Downs syndrom som ikke hadde hjertefeil.
På samme måte er en medfødt hjertefeil en av de største prediktorene for død før 20 år. Ny utvikling innen hjerteoperasjoner hjelper imidlertid mennesker med tilstanden til å leve lenger.
Sammenlignet med barn uten Downs syndrom har barn med Downs syndrom høyere risiko for komplikasjoner som inkluderer hørselstap - opptil 75 prosent kan bli påvirket - og øyesykdommer, som grå stær - opp til 60 prosent.
Symptomer på Downs syndrom er ikke de samme for hver person
Downs syndrom forårsaker mange forskjellige egenskaper, som:
- en liten vekst
- oppover skrånende øyne
- en flat nesebro
- en kort nakke
Imidlertid vil hver person ha forskjellige grader av egenskapene, og noen av funksjonene vises kanskje ikke i det hele tatt.
Personer med Downs syndrom kan jobbe, men har ofte jobber som underutnytter ferdighetene deres
I følge en nasjonal undersøkelse i 2015 var bare 57 prosent av voksne med Downs syndrom sysselsatt, og bare 3 prosent var heltidsansatte.
Mer enn 25 prosent av respondentene var frivillige, nesten 3 prosent var selvstendig næringsdrivende og 30 prosent var arbeidsledige.
Videre jobbet den høyeste andelen mennesker i restaurant- eller matindustrien og innen vaktmestertjenester og rengjøringstjenester, selv om et stort flertall av voksne rapporterte at de bruker datamaskiner.
Omsorg for noen med Downs syndrom
Antallet spedbarn født med Downs syndrom som dør før første bursdag faller <
Fra 1979 til 2003 falt dødsraten for en person født med Downs syndrom i løpet av sitt første leveår med omtrent 41 prosent.
Det betyr at bare omtrent 5 prosent av babyer født med Downs syndrom vil dø etter 1 år.
Gjennomsnittsalderen for overlevelse fortsetter å øke
Ved begynnelsen av 1900-tallet levde barn med Downs syndrom sjelden siste 9 år. Nå, takket være fremskritt i behandlingen, vil flertallet av mennesker med tilstanden leve opp til 60 år. Noen kan leve enda lenger.
Tidlig inngripen er viktig
Mens Downs syndrom ikke kan kureres, kan behandling og undervisning i livsferdigheter gå langt for å forbedre barnets - og til slutt den voksnes - livskvalitet.
Behandlingsprogrammer inkluderer ofte fysiske, tale- og arbeidsterapier, livsferdighetsklasser og utdanningsmuligheter. Mange skoler og stiftelser tilbyr høyt spesialiserte klasser og programmer for barn og voksne med Downs syndrom.
Halvparten av eldre voksne med Downs syndrom vil utvikle hukommelsestap
Mennesker med Downs syndrom lever for å bli mye eldre, men når de blir eldre, er det ikke uvanlig at de utvikler tenkning og hukommelsesproblemer.
I henhold til Down's Syndrome Association vil omtrent halvparten av menneskene med Downs syndrom vise bevis på hukommelsestap og andre problemer - for eksempel tap av ferdigheter - assosiert med Alzheimers sykdom.
Ta bort
Mens Downs syndrom fortsatt er den vanligste kromosomale lidelsen som barn blir født med i USA i dag, blir fremtiden lysere for dem.
Mennesker med tilstanden trives, og levetiden deres øker takket være forbedring av behandlinger og terapier.
Videre tillater en økning i forståelsen av de forebyggende tiltakene og komplikasjonene forbundet med tilstanden omsorgspersoner, lærere og leger å forutse og planlegge en lengre fremtid.
Jen Thomas er journalist og mediestrateg basert i San Francisco. Når hun ikke drømmer om nye steder å besøke og fotografere, kan hun bli funnet rundt Bay Area og sliter med å kvise sin blinde Jack Russell-terrier eller se tapt ut fordi hun insisterer på å gå overalt. Jen er også en konkurransedyktig Ultimate Frisbee-spiller, en anstendig fjellklatrer, en bortfalt løper og en ambisiøs antenne.
.jpg)
.jpg)
