Hva er basalcelle nevus syndrom?
Basalcelle nevus syndrom refererer til en gruppe uregelmessigheter forårsaket av en sjelden genetisk tilstand. Det påvirker:
- hud
- endokrine systemet
- nervesystemet
- øynene
- bein
Andre navn for basalcelle nevus syndrom inkluderer:
- Gorlin syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- nevoid basalcellekarsinomsyndrom (NBCCS)
Det tydelige tegn på denne lidelsen er utseendet til basalcellekarsinom (BCC) etter at du har kommet inn i puberteten. Basalcellekarsinom er den vanligste typen hudkreft i verden.
Oftest funnet hos mennesker over 45 år, oppstår det vanligvis som et resultat av langvarig eksponering for sollys. Personer med basalcelle nevus syndrom har høy risiko for å utvikle basalcellekarsinom.
Hva er symptomene på basalcelle nevus syndrom?
Det vanligste symptomet på basalcelle nevus syndrom er utvikling av basalcellekarsinom i ungdomsårene eller ung voksen alder.
Basalcelle nevus syndrom er også ansvarlig for utvikling av andre kreftformer tidlig i en persons liv, inkludert:
- medulloblastom (en ondartet hjernesvulst, vanligvis hos barn)
- brystkreft
- ikke-Hodgkins lymfom (NHL)
- eggstokkreft
Mennesker som har basalcelle nevus syndrom har ofte også unike fysiske egenskaper. Eksempler inkluderer:
- grop i håndflatene eller på føttene
- stor hodestørrelse
- ganespalte
- øyne som er plassert langt fra hverandre
- utstikkende kjeve
- ryggproblemer, inkludert skoliose eller kyfose (unormal krumning i ryggraden)
Noen mennesker med basalcelle nevus syndrom vil også utvikle svulster i kjeven.
Disse svulstene er kjent som keratocystiske odontogene svulster og kan føre til at ansiktet svulmer opp. I noen tilfeller vil svulstene fortrenge tennene.
Hvis tilstanden er alvorlig, kan det oppstå ytterligere symptomer. For eksempel kan basalcelle nevus syndrom påvirke nervesystemet. Dette kan føre til:
- blindhet
- døvhet
- kramper
- intellektuell funksjonshemming
Hva forårsaker neval syndrom?
Basalcelle nevus syndrom overføres i familier gjennom et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at du bare trenger å få genet fra en av foreldrene dine for å utvikle lidelsen.
Hvis en forelder har genet, har du 50 prosent sjanse for å arve det og utvikle tilstanden.
Det spesifikke genet som er involvert i utviklingen av basalcelle nevus syndrom er PTCH1, eller patched, genet. Dette genet er ansvarlig for at normale celler i kroppen ikke formerer seg for raskt.
Når det oppstår problemer med dette genet, er ikke kroppen i stand til å stoppe celledeling og vekst. Som et resultat er ikke kroppen din i stand til å forhindre vekst av visse typer kreft.
Hvordan diagnostiseres basalcelle nevus syndrom?
Legen din kan diagnostisere basalcelle nevus syndrom. De vil spørre deg om din helsehistorie, inkludert om du har blitt diagnostisert med kreft, og om det har vært sykdomshistorie i familien din.
Legen din vil også utføre en fysisk undersøkelse for å se om du har noe av følgende:
- keratocystiske odontogene svulster
- hydrocefalus (væske i hjernen som fører til hevelse i hodet)
- abnormiteter i ribbeina eller ryggraden
For å bekrefte diagnosen din, kan legen din også bestille flere tester. Disse kan omfatte:
- ekkokardiogram
- MR av hodet
- biopsi (hvis du har svulster)
- Røntgen av hode og kjeve
- genetisk testing
Hvordan behandles basalcelle nevus syndrom?
Behandling av basalcelle nevus syndrom vil avhenge av symptomene dine. Hvis du har kreft, kan legen din anbefale at du oppsøker en onkolog (kreftspesialist) for behandling.
Hvis du har tilstanden, men ikke utvikler kreft, kan legen din anbefale at du regelmessig oppsøker en hudlege (hudlege).
Hudlegen vil undersøke huden din for å oppdage hudkreft før den når et livstruende stadium.
Mennesker som utvikler svulster i kjeven, må opereres for å fjerne dem. Symptomer som utviklingshemning kan behandles gjennom tjenester for å forbedre personens evner og livskvalitet.
Tjenestene kan omfatte:
- spesialopplæring
- fysioterapi
- ergoterapi
- tale- og språkterapi
Hva er de langsiktige utsiktene for noen med denne tilstanden?
Hvis du har basalcelle nevus syndrom, vil utsiktene dine avhenge av komplikasjonene som følge av tilstanden din. Hudkreft, hvis den blir tatt tidlig, kan behandles effektivt.
Imidlertid kan personer med avanserte stadier av denne kreften ikke ha et godt syn. Komplikasjoner som blindhet eller døvhet kan også påvirke utsiktene dine.
Hvis du har fått diagnosen nevus syndrom, er det viktig å vite at du ikke er alene, og det er ressurser som kan gi støtte.
Følg lenkene nedenfor for å få kontakt med lokale og online ressurser:
- Gorlin syndromallianse
- Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD) (under "Organisasjoner")
Kan basalcelle nevus syndrom forebygges?
Basalcelle nevus syndrom er en genetisk tilstand som kanskje ikke er mulig å forhindre. Hvis du har denne lidelsen eller bærer genet for det, kan det være lurt å søke genetisk rådgivning hvis du planlegger å få barn.
Legene dine vil hjelpe deg med å få informasjonen du trenger for å kunne ta en informert beslutning.