Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er en kronisk tilstand som får cyster til å vokse i nyrene.
Nasjonalt institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer rapporterer at det rammer anslagsvis 1 av 400 til 1000 personer.
Les videre for å lære mer om dens:
- symptomer
- årsaker
- behandlinger
Symptomer på ADPKD
ADPKD kan forårsake en rekke symptomer, inkludert:
- hodepine
- smerter i ryggen
- smerter i sidene
- blod i urinen
- økt magestørrelse
- en følelse av metthet i magen
Symptomer utvikler seg ofte i voksen alder, mellom 30 og 40 år, selv om de også kan vises i mer avanserte aldre. I noen tilfeller vises symptomer i barndommen eller ungdomsårene.
Symptomene på denne tilstanden har en tendens til å bli verre over tid.
Behandling av ADPKD
Det er ingen kjent kur mot ADPKD. Imidlertid er det tilgjengelige behandlinger for å håndtere sykdommen og dens potensielle komplikasjoner.
For å bidra til å bremse utviklingen av ADPKD, kan legen din foreskrive tolvaptan (Jynarque).
Det er den eneste medisinen som Food and Drug Administration (FDA) har godkjent spesielt for behandling av ADPKD. Denne medisinen kan bidra til å forsinke eller forhindre nyresvikt.
Avhengig av din spesifikke tilstand og behandlingsbehov, kan legen din også legge til ett eller flere av følgende i behandlingsplanen din:
- livsstilsendringer som hjelper til med å senke blodtrykket og fremme nyrehelsen
- medisiner for å redusere blodtrykket, lindre smerter eller behandle infeksjoner som kan oppstå i nyrene, urinveiene eller andre områder
- kirurgi for å fjerne cyster som forårsaker alvorlig smerte
- drikke vann hele dagen og unngå koffein for å bremse veksten av cyster (forskere studerer hvordan hydrering påvirker ADPKD)
- spise mindre porsjoner av høykvalitets protein
- begrensende salt, eller natrium, i kostholdet ditt
- unngå for mye kalium og fosfor i kostholdet ditt
- begrense alkoholforbruket
Det kan være utfordrende å administrere ADPKD og holde seg til behandlingsplanen, men det er viktig for å redusere sykdomsutviklingen.
Hvis legen din foreskriver tolvaptan (Jynarque), må du ta regelmessige tester for å vurdere helsen til leveren din fordi medisinen kan forårsake leverskade.
Legen din vil også nøye overvåke nyrenes helse for å se om tilstanden er stabil eller utvikler seg.
Hvis du utvikler nyresvikt, må du få dialyse eller en nyretransplantasjon for å kompensere for tap av nyrefunksjon.
Snakk med legen din for å lære mer om behandlingsalternativene dine, inkludert de potensielle fordelene, risikoen og kostnadene ved forskjellige behandlingsmetoder.
Bivirkninger av behandling for ADPKD
De fleste medisiner som legen din kan vurdere å hjelpe til med å behandle eller håndtere ADPKD, medfører en viss risiko for bivirkninger.
For eksempel kan Jynarque forårsake overdreven tørste, hyppig vannlating og i noen tilfeller alvorlig leverskade. Det har vært rapporter om akutt leversvikt som krever levertransplantasjon hos personer som tar Jynarque.
Andre behandlinger som retter seg mot spesifikke symptomer på ADPKD kan også forårsake bivirkninger. For å lære mer om de potensielle bivirkningene av forskjellige behandlinger, snakk med legen din.
Hvis du tror du kan ha utviklet bivirkninger fra behandlingen, må du informere legen din med en gang. De kan anbefale endringer i behandlingsplanen din.
Legen din vil sannsynligvis også bestille rutinemessige tester mens du gjennomgår visse behandlinger for å se etter tegn på leverskade eller andre bivirkninger.
Screening for ADPKD
Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk lidelse.
DNA-testing er tilgjengelig, og det er to forskjellige typer tester:
- Genkoblingstesting. Denne testen analyserer visse markører i DNA til familiemedlemmer som har PKD. Det krever blodprøver fra deg, så vel som flere familiemedlemmer som er berørt og upåvirket av PKD.
- Direkte mutasjonsanalyse / DNA-sekvensering. Denne testen krever bare en enkelt prøve fra deg. Den analyserer direkte DNA fra PKD-gener.
Diagnose av ADPKD
For å diagnostisere ADPKD vil legen din spørre deg om:
- symptomene dine
- personlig medisinsk historie
- familiehistorie
De kan bestille ultralyd eller andre bildebehandlingstester for å se etter cyster og andre potensielle årsaker til symptomene dine.
De kan også bestille genetisk testing for å lære om du har en genetisk mutasjon som forårsaker ADPKD. Hvis du har det berørte genet og også har barn, kan de oppmuntre dem til å få genetisk testing også.
Årsaker til ADPKD
ADPKD er en arvelig genetisk tilstand.
I de fleste tilfeller skyldes det en mutasjon av enten PKD1-genet eller PKD2-genet.
For å utvikle ADPKD, må en person ha en kopi av det berørte genet. De arver vanligvis det berørte genet fra en av foreldrene sine, men i sjeldne tilfeller kan den genetiske mutasjonen oppstå spontant.
Hvis du har ADPKD og partneren din ikke har det, og du bestemmer deg for å starte en familie sammen, vil barna dine ha 50 prosent sjanse for å utvikle sykdommen.
Komplikasjoner
Tilstanden setter deg også i fare for komplikasjoner, for eksempel:
- høyt blodtrykk
- urinveisinfeksjon
- cyster på leveren eller bukspyttkjertelen
- unormale hjerteklaffer
- hjerneaneurisme
- nyresvikt
Forventet levealder og utsikter
Forventet levetid og utsikter med ADPKD avhenger av flere faktorer, inkludert:
- den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker ADPKD
- eventuelle komplikasjoner du utvikler
- behandlinger du får og hvor nøye du holder deg til behandlingsplanen
- din generelle helse og livsstil
Snakk med legen din for å lære mer om tilstanden og utsiktene dine. Når ADPKD diagnostiseres tidlig og håndteres effektivt, er det mer sannsynlig at folk kan opprettholde fulle, aktive liv.
For eksempel er det mange mennesker med ADPKD som fremdeles jobber når de får diagnosen, kan fortsette karrieren.
Å øve sunne vaner og følge legens anbefalte behandlingsplan kan bidra til å forhindre komplikasjoner og holde nyrene sunnere lenger.
.jpg)
