Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand som svekker muskler i hele kroppen. Dette gjør det vanskelig å bevege seg, svelge og i noen tilfeller puste.
SMA er forårsaket av en genmutasjon som overføres fra foreldre til barn. Hvis du er gravid og du eller partneren din har en familiehistorie av SMA, kan legen din oppfordre deg til å vurdere prenatal genetisk testing.
Å ha genetisk testing utført under graviditet kan være stressende. Legen din og en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå testalternativene dine, slik at du kan ta avgjørelser som passer for deg.
Når bør du vurdere å teste?
Hvis du er gravid, kan du bestemme deg for å ta prenatal testing for SMA hvis:
- du eller partneren din har en familiehistorie av SMA
- du eller partneren din er en kjent bærer av SMA-genet
- tidlige graviditetsscreeningstester viser at oddsen for å få en baby med en genetisk sykdom er høyere enn gjennomsnittet
Beslutningen om å få genetisk testing er personlig. Du kan bestemme deg for ikke å få utført genetisk testing, selv om SMA kjører i familien din.
Hvilken type tester brukes?
Hvis du bestemmer deg for å få prenatal genetisk testing for SMA, vil typen test avhenge av graviditetsfasen.
Chorionic villus sampling (CVS) er en test som er gjort mellom 10 og 13 ukers graviditet. Hvis du får denne testen, vil en DNA-prøve bli tatt fra morkaken. Morkaken er et organ som bare er tilstede under graviditet og gir fosteret næringsstoffer.
Fostervannsprøve er en test som er gjort mellom 14 og 20 ukers graviditet. Hvis du får denne testen, vil en DNA-prøve samles fra fostervannet i livmoren din. Fostervann er væsken som omgir fosteret.
Etter at DNA-prøven er samlet, vil den bli testet i et laboratorium for å finne ut om fosteret har genet for SMA. Siden CVS er gjort tidligere i svangerskapet, vil du få resultatene på et tidligere stadium av svangerskapet.
Hvis testresultatene viser at barnet ditt sannsynligvis vil ha effekter av SMA, kan legen din hjelpe deg med å forstå alternativene dine for å komme videre. Noen mennesker bestemmer seg for å fortsette graviditeten og utforske behandlingsmuligheter, mens andre kan bestemme seg for å avslutte graviditeten.
Hvordan utføres testene?
Hvis du bestemmer deg for å gjennomgå CVS, kan legen din bruke en av to metoder.
Den første metoden er kjent som transabdominal CVS. I denne tilnærmingen setter en helsepersonell en tynn nål i magen for å samle en prøve fra morkaken din for testing. De kan bruke lokalbedøvelse for å redusere ubehag.
Det andre alternativet er transcervikal CVS. I denne tilnærmingen setter en helsepersonell et tynt rør gjennom skjeden og livmorhalsen for å nå morkaken. De bruker røret til å ta en liten prøve fra morkaken for testing.
Hvis du bestemmer deg for å få testet gjennom fostervannsprøve, vil en helsepersonell sette inn en lang tynn nål gjennom magen din i fostervannsposen som omgir fosteret. De vil bruke denne nålen til å tegne en prøve av fostervann.
For både CVS og fostervannsprøve brukes ultralydavbildning gjennom hele prosedyren for å sikre at det gjøres trygt og nøyaktig.
Er det risiko for å få gjort disse testene?
Å få en av disse invasive prenatale testene for SMA kan øke risikoen for spontanabort. Med CVS er det 1 til 100 sjanse for spontanabort. Ved fostervannsprøve er risikoen for spontanabort mindre enn 1 av 200.
Det er vanlig å ha kramper eller ubehag under prosedyren og i noen timer etter. Det kan være lurt å ha noen med deg og kjøre deg hjem fra prosedyren.
Helseteamet ditt kan hjelpe deg med å avgjøre om risikoen ved testing oppveier de potensielle fordelene.
Genetikken til SMA
SMA er en recessiv genetisk lidelse. Dette betyr at tilstanden bare forekommer hos barn som har to kopier av det berørte genet. De SMN1 genkoder for SMN-protein. Hvis begge kopiene av dette genet er defekt, vil barnet ha SMA. Hvis bare ett eksemplar er defekt, vil barnet være transportør, men vil ikke utvikle tilstanden.
De SMN2 genet koder også for noe SMN-protein, men ikke så mye av dette proteinet som kroppen trenger. Folk har mer enn ett eksemplar av SMN2 genet, men ikke alle har like mange eksemplarer. Flere eksemplarer av sunne SMN2 genet korrelerer med mindre alvorlig SMA, og færre kopier korrelerer med mer alvorlig SMA.
I nesten alle tilfeller har barn med SMA arvet kopier av det berørte genet fra begge foreldrene. I svært sjeldne tilfeller har barn med SMA arvet en kopi av det berørte genet og har en spontan mutasjon i den andre kopien.
Dette betyr at hvis bare en av foreldrene bærer genet for SMA, kan barnet deres også bære genet - men det er veldig liten sjanse for at barnet deres utvikler SMA.
Hvis begge partnere bærer det berørte genet, er det et:
- 25 prosent sjanse for at begge to vil videreføre genet i en graviditet
- 50 prosent sjanse for at bare en av dem vil videreføre genet i en graviditet
- 25 prosent sjanse for at ingen av dem vil videreføre genet under graviditet
Hvis du og partneren din begge bærer genet for SMA, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å forstå sjansene dine for å videreføre det.
Typer SMA og behandlingsalternativer
SMA er klassifisert basert på alderen på begynnelsen og alvorlighetsgraden av symptomene.
SMA type 0
Dette er den tidligste og mest alvorlige typen SMA. Det kalles også noen ganger prenatal SMA.
I denne typen SMA blir det vanligvis lagt merke til redusert fosterbevegelse under graviditet. Babyer født med SMA type 0 har alvorlig muskelsvakhet og pusteproblemer.
Babyer med denne typen SMA lever vanligvis ikke lenger enn 6 måneder.
SMA type 1
Dette er den vanligste typen SMA, ifølge U.S. National Library of Medicine’s Genetic Home Reference. Det er også kjent som Werdnig-Hoffmann sykdom.
Hos babyer som er født med SMA type 1, vises symptomer vanligvis før 6 måneders alder. Symptomene inkluderer alvorlig muskelsvakhet og i mange tilfeller utfordringer med å puste og svelge.
SMA type 2
Denne typen SMA diagnostiseres vanligvis i alderen 6 måneder til 2 år.
Barn med SMA type 2 kan være i stand til å sitte, men ikke gå.
SMA type 3
Denne formen for SMA diagnostiseres vanligvis mellom 3 og 18 år.
Noen barn med denne typen SMA lærer å gå, men de kan trenge rullestol når sykdommen utvikler seg.
SMA type 4
Denne typen SMA er ikke veldig vanlig.
Det forårsaker mildere symptomer som vanligvis ikke vises før voksenlivet. Vanlige symptomer inkluderer skjelving og muskelsvakhet.
Personer med denne typen SMA holder seg ofte mobile i mange år.
Behandlingsmuligheter
For alle typer SMA innebærer behandling generelt en tverrfaglig tilnærming med helsepersonell som har spesialisert opplæring. Behandling for babyer med SMA kan omfatte støttende terapier for å hjelpe med å puste, ernæring og andre behov.
Food and Drug Administration (FDA) godkjente også nylig to målrettede terapier for å behandle SMA:
- Nusinersen (Spinraza) er godkjent for barn og voksne med SMA. I kliniske studier har den blitt brukt hos babyer helt ned til 8 dager.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er en genterapi som er godkjent for bruk hos spedbarn med SMA under 2 år.
Disse behandlingene er nye og det pågår forskning, men de kan endre utsiktene for mennesker født med SMA på lang sikt.
Bestemmer om du skal få prenatal testing
Beslutningen om å få prenatal testing for SMA er personlig, og for noen kan det være vanskelig. Du kan velge å ikke gjøre testingen, hvis det er det du foretrekker.
Det kan hjelpe å møte en genetisk rådgiver når du arbeider gjennom din beslutning om testprosessen. En genetisk rådgiver er ekspert på genetisk sykdomsrisiko og testing.
Det kan også hjelpe å snakke med en psykiatrisk rådgiver, som kan gi deg og din familie støtte i løpet av denne tiden.
Takeaway
Hvis du eller partneren din har en familiehistorie av SMA, eller hvis du er en kjent bærer av genet for SMA, kan du vurdere å ta prenatal testing.
Dette kan være en følelsesmessig prosess. En genetisk rådgiver og annet helsepersonell kan hjelpe deg med å lære om alternativene dine og ta avgjørelser som føles best for deg.
