Forebygging av sigdcelleanemi

Hva er sigdcelleanemi?

Seglcelleanemi (SCA), noen ganger kalt sigdcellesykdom, er en blodsykdom som får kroppen til å lage en uvanlig form for hemoglobin som kalles hemoglobin S. Hemoglobin bærer oksygen og finnes i røde blodlegemer (RBC).

Mens RBC vanligvis er runde, får hemoglobin S dem til å være C-formede, slik at de ser ut som en sigd. Denne formen gjør dem stivere, og forhindrer dem i å bøye seg og bøye seg når du beveger deg gjennom blodårene.

Som et resultat kan de bli sittende fast og blokkere blodstrømmen gjennom blodkarene. Dette kan forårsake mye smerte og ha varige effekter på organene dine.

Hemoglobin S bryter også raskere ned og kan ikke bære så mye oksygen som vanlig hemoglobin. Dette betyr at personer med SCA har lavere oksygenivå og færre RBC. Begge disse kan føre til en rekke komplikasjoner.

Kan SCA forhindres?

Seglcelleanemi er en genetisk tilstand som mennesker er født med, noe som betyr at det ikke er noen måte å "fange" den fra noen andre. Likevel trenger du ikke å ha SCA for at barnet ditt skal ha det.

Hvis du har SCA, betyr dette at du arvet to sigdcellegener - ett fra moren din og ett fra faren din. Hvis du ikke har SCA, men andre i familien din, har du kanskje bare arvet ett sigdcellegen. Dette er kjent som sigdcelleegenskap (SCT). Mennesker med SCT bærer bare ett sigdcellegen.

Selv om SCT ikke forårsaker noen symptomer eller helseproblemer, øker sjansen for at barnet ditt får SCA. For eksempel, hvis partneren din har enten SCA eller SCT, kan barnet ditt arve to sigdcellegener og forårsake SCA.

Men hvordan vet du om du har et sigdcellegen? Og hva med partnerens gener? Det er der blodprøver og en genetisk rådgiver kommer inn.

Hvordan vet jeg om jeg bærer genet?

Du kan finne ut om du bærer sigdcellegenet gjennom en enkel blodprøve. En lege vil ta en liten mengde blod fra en blodåre og analysere det i et laboratorium. De vil se etter tilstedeværelsen av hemoglobin S, den uvanlige formen for hemoglobin som er involvert i SCA.

Hvis hemoglobin S er tilstede, betyr det at du har enten SCA eller SCT. For å bekrefte hvilken du har, vil legen følge opp med en ny blodprøve kalt hemoglobinelektroforese. Denne testen skiller ut de forskjellige typene hemoglobin fra en liten blodprøve.

Hvis de bare ser hemoglobin S, har du SCA. Men hvis de ser både hemoglobin S og typisk hemoglobin, har du SCT.

Hvis du har noen form for familiehistorie med SCA og planlegger å få barn, kan denne enkle testen hjelpe deg med å bedre forstå sjansene dine for å videreføre genet. Seglcellegenet er også vanligere i visse populasjoner.

I følge Centers for Disease Control er SCT mest vanlig blant afroamerikanere. Det finnes også oftere hos mennesker med forfedre fra:

• Afrika sør for Sahara
• Sør Amerika
• Sentral-Amerika
• Karibien
• Saudi-Arabia
• India
• Middelhavsland, som Italia, Hellas og Tyrkia

Hvis du ikke er sikker på familiehistorien din, men tror du kan falle inn i en av disse gruppene, bør du vurdere å gjøre en blodprøve bare for å være sikker.

Er det noen måte å være sikker på at jeg ikke vil gi genet videre?

Genetikk er et komplekst emne. Selv om du og partneren din blir screenet og det blir funnet at begge bærer genet, hva betyr dette egentlig for dine fremtidige barn? Er det fortsatt trygt å få barn? Bør du vurdere andre alternativer, for eksempel adopsjon?

En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å navigere både i blodprøveresultatene og spørsmålene som kommer opp etterpå. Når du ser på testresultater fra både deg og partneren din, kan de gi deg mer spesifikk informasjon om sjansene for at barnet ditt har enten SCT eller SCA.

Å finne ut at fremtidige barn med partneren din kan ha SCA kan også være vanskelig å behandle. Genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å navigere gjennom disse følelsene og vurdere alle alternativene som er tilgjengelige.

Hvis du bor i USA eller Canada, har National Society of Genetic Counselors et verktøy som hjelper deg med å finne en genetisk rådgiver i ditt område.

Bunnlinjen

SCA er en arvelig tilstand som gjør det vanskelig å forebygge. Men hvis du er bekymret for å ha et barn med SCA, er det noen få grep du kan ta for å sikre at de ikke har SCA. Husk at barn arver gener fra begge partnere, så sørg for at partneren din også tar disse trinnene.