Hva er en Robertsonian translokasjon?
Inne i hver av cellene dine er trådlignende strukturer som består av deler som kalles kromosomer. Disse tett sårede trådene er hva folk mener når de refererer til DNA-et ditt. Det er en plan for cellevekst som gjør hver celle i kroppen din unik for deg.
Se for deg et puslespill som klikker sammen for å skape en vindeltrapp. Slik er DNA-et ditt strukturert. Hvert stykke av din DNA-streng hører hjemme på et bestemt sted, og sørger for at cellene dine kan splittes fra hverandre og formere seg med DNA påtrykt inne i hver.
En "kromosomal translokasjon" er begrepet som brukes til å beskrive når to deler av puslespilltråden går sammen på en måte som ikke passer. En Robertsonian-translokasjon er den vanligste typen av menneskelig kromosom-translokasjon. Omtrent 1 av 1000 babyer født vil ha denne translokasjonen i DNA-en. Det gir ikke nødvendigvis noen problemer.
Kromosomer påvirket av en Robertsonian translokasjon
En Robertsonian translokasjon påvirker akrosentriske kromosomer. I et akrosentrisk kromosom er det smale området der begge halvdelene av kromosomet blir sammen, nær slutten av kromosomet. I en Robertsonian-translokasjon smelter akrosentriske kromosomer sammen. Denne sammensmeltingen forbinder to "lange armer" av DNA til en.
For å gjøre det lettere å studere gener og deres mutasjoner, har forskere tilordnet et nummer til hvert kromosom i den menneskelige DNA-kjeden. De akrosentriske kromosomene i denne DNA-kjeden er kromosomene 13, 14, 15, 21 og 22. Vanlige translokasjonsformasjoner inkluderer:
- kromosom 13 med kromosom 14 (den vanligste Robertsonian-translokasjonen og den vanligste kromosomomdannelsen som finnes hos mennesker)
- kromosom 13 med kromosom 21
- kromosom 14 med kromosom 21
- kromosom 15 med kromosom 21
- kromosom 21 med kromosom 22
Robertsoniske translokasjoner involverer de lange armene til DNA-kjeder som smelter sammen. Når celler multipliserer, kopieres denne DNA-feilen om og om igjen, og vanligvis går de korte armene i DNA-kjeden tapt. Den tapte informasjonen kan føre til at DNA-et ditt ser ut som et fullt kromosom mindre enn det normale antallet 46.
Siden DNA-kromosomer er koblet sammen i 23 par, kan det å ha et oddetall kromosomer noen ganger indikere at viktig genetisk informasjon mangler i DNA-et ditt. En Robertsonian-translokasjon kan også resultere i at en ekstra kopi av ett kromosom blir inkludert i DNA-et. En DNA-kjede med manglende eller ekstra genetisk informasjon blir referert til som ubalansert.
Symptomer på en Robertsonian translokasjon
I de fleste tilfeller er det ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonian translokasjon. Avhengig av hvor i DNA ditt translokasjonen skjer, er det veldig sannsynlig at du ikke vil oppleve noen bivirkninger av at DNA-kjeden din er atypisk.
Siden kromosomer kommer i par, kan du ha en Robertsonian translokasjon som forstyrrer DNA-strengen din, men gir deg all den genetiske informasjonen du trenger for at cellene skal formere seg riktig. Derfor går mange mennesker med denne tilstanden gjennom livet uten å vite at de har det.
Men selv om en Robertsonian-translokasjon ikke utgjør et problem i DNA-et ditt, kan du bli en "bærer" av translokasjonen. Dette betyr at det er mulighet for å overføre manglende eller ekstra DNA til barna dine. Det er der ting blir mer kompliserte.
Flere spontanaborter, vanskeligheter med å bli gravid og graviditeter der fosteret utvikler en trisomi eller annen genetisk abnormitet, kan være et tegn på at du eller partneren din har denne translokasjonen.
Effekt på fruktbarhet
Hvis du eller partneren din bærer en Robertsonian-translokasjon, kan du ha en høyere risiko for infertilitet eller abort. Og når personer med denne translokasjonen bærer et barn til termin, kan barnet ha høyere risiko for kromosombalanse.
Hvis du har hatt mer enn ett spontanabort eller vet at du har vært gravid med et foster som bærer en kromosomal ubalanse, kan legen din gi råd om genetisk testing for en Robertsonian translokasjon. Hvis enten du eller partneren din har denne translokasjonen, kan det hende du må vurdere en risikovurdering som analyserer DNA du bærer, samt genetisk rådgivning for fremtidige graviditeter.
En monosomi er en genetisk endring der den ene halvdelen av et kromosompar mangler. Robertsoniske translokasjoner kan føre til graviditeter som bærer monosomi 14 og monosomi 21. Begge anses som ikke-levedyktige.
En trisomi er en genetisk endring der det er en ekstra kopi av et kromosom i en DNA-streng som kaster kjeden ut av balanse. En Robertsonian-translokasjon kan føre til trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 er også kjent som Downs syndrom.
Downs syndrom og mer
Downs syndrom er verdens vanligste genetiske lidelse. Hvis din Robertsonian-translokasjon smelter sammen et annet kromosom med kromosom 21, kan du være genetisk mer utsatt for å få en baby med Downs syndrom.
Patau syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake hjertefeil og hjerne- og ryggmargsavvik. Patau syndrom er et resultat av en ekstra kopi av kromosom 13 i et fosterets DNA som utvikler seg.
Hvis din Robertsonian translokasjon smelter kromosom 13 med et annet kromosom, kan du være en bærer av Patau syndrom. De fleste tilfeller av denne trisomien arves ikke, men det er mulig. I omtrent 20 prosent av tilfellene av Patau syndrom spiller en translokasjon en rolle i syndromets utseende.
Babyer født med Patau syndrom lever sjelden mer enn ett år. Andre monosomier og trisomier som kan oppstå med Robertsonian translokasjoner er ikke levedyktige. Dette er grunnen til å ha en Robertsonian translokasjon følger med en høyere risiko for spontanabort.
Utsiktene
Vanligvis er mennesker født med en Robertsonian-translokasjon sunne og har gjennomsnittlig forventet levealder. Men å finne ut at du har denne genetiske abnormiteten, og muligheten for at den påvirker graviditeten din eller barna dine, kan være forvirrende og stressende.
Levedyktighetsresultatene for visse genetiske forhold varierer betydelig. Faktorer som mors alder og helsehistorie spiller inn i statistikk om translokasjonsbærere og deres graviditeter.
Noen ubalanser i kromosomer, som monosomier 14 og 21 og trisomi 14, har ikke gode utsikter. Trisomi 13 og trisomi 21 resulterer begge i genetiske forhold som er levedyktige, men som kan ha alvorlige effekter. Så er det translokasjonsutfall som ikke har noen genetisk konsekvens i det hele tatt.
Snakk med legen din dersom du mistenker eller vet at du har en Robertsonian-translokasjon. Genetisk rådgivning, gjennombrudd i forskning og kliniske studier kan alle øke sjansene dine for å ha vellykket graviditet.
