Hva er Polydactyly?

Oversikt

Polydactyly er en tilstand der en person blir født med ekstra fingre eller tær. Begrepet kommer fra de greske ordene for "mange" ("poly") og "sifre" ("daktylos").

Det er flere typer polydactyly. Oftest vokser ekstrasifret ved siden av femte finger eller tå.

Polydactyly har en tendens til å løpe i familier. Det kan også skyldes genetiske mutasjoner eller miljømessige årsaker.

Den vanlige behandlingen er kirurgi for å fjerne det ekstra sifferet.

Raske fakta om polydactyly

• Høyre og venstre fot er oftest berørt.
• Hender påvirkes oftere enn føtter.
• Polydactyly er dobbelt så vanlig blant menn.
• Det forekommer hos 1 av 1000 fødsler i befolkningen generelt.
• Det finnes oftere i den afroamerikanske befolkningen, og forekommer hos 1 av 150 fødsler.

Symptomer på polydactyly

Polydactyly får en person til å ha ekstra fingre eller tær på en eller begge hendene eller føttene.

Ekstra siffer eller sifre kan være:

• komplett og fullt funksjonell
• delvis formet, med noe bein
• bare en liten masse mykt vev (kalt en nubbin)

Typer av polydactyly

Polydactyly forekommer oftest uten andre abnormiteter. Dette kalles isolert eller ikke-syndromisk polydaktisk.

Noen ganger er det forbundet med en annen genetisk tilstand. Dette kalles syndromisk polydactyly.

Isolert polydactyly

Det er tre typer isolert polydactyly, klassifisert etter posisjonen til det ekstra sifferet:

• Postaxial polydactyly forekommer på utsiden av hånden eller foten, der det femte sifferet er. I hånden kalles dette ulnar-siden. Dette er den vanligste typen polydactyly.
• Preaxial polydactyly forekommer på innsiden av hånden eller foten, der tommelen eller stortåen er. I hånden kalles dette den radiale siden.
• Sentral polydactyly forekommer i de midterste sifrene i hånden eller foten. Det er den minst vanlige typen.

Etter hvert som genetisk teknologi har avansert, har forskere klassifisert undertyper basert på variasjoner i misdannelse og gener involvert.

Syndromisk polydaktisk

Syndromisk polydactyly er mye mindre vanlig enn isolert polydactyly. En studie fra 1998 av 5927 personer med polydactyly fant at bare 14,6 prosent av dem hadde blitt født med en assosiert genetisk lidelse.

Det er mange sjeldne syndromer assosiert med polydactyly, inkludert kognitive og utviklingsmessige abnormiteter og misdannelser i hode og ansikt. En studie fra 2010 av polydactyly-klassifisering fant 290 tilknyttede forhold.

Fremskritt innen genetiske teknikker har gjort det mulig å identifisere spesifikke gener og mutasjoner som bidrar til mange av disse lidelsene. Studien i 2010 identifiserte mutasjoner i 99 gener assosiert med noen av disse tilstandene.

Med denne detaljerte forståelsen av genetikken, er leger bedre i stand til å lete etter og behandle andre forhold hos barn født med polydactyly.

Syndrom assosiert med polydactyly

Her er noen av de genetiske syndromene assosiert med polydactyly:

• Downs syndrom er sterkt assosiert med doble tommelen.
• Syndactyly involverer sifre som er smeltet eller nettlignende. En studie fra 2017 estimerte at dette forekommer hos 1 av 2000 til 3000 fødsler.
• Acrocephalosyndactyly innebærer tidlig fusjon av hodeskalleben og syndaktyly.
• Greigs syndrom innebærer unormal utvikling av lemmer, hode og ansikt. Smeltede sifre eller ekstra sifre eller en unormalt bred tommel eller stortå forekommer også.
• Carpenter syndrom innebærer et spiss hode med polydaktisk forekomst i femte finger eller første eller andre tå.
• Saethre-Chotzen syndrom innebærer en dobbel første tå og syndaktivt mellom andre og tredje fingre.
• Bardet-Beidl syndrom er assosiert med polydactyly og syndactyly i fingre og tær.
• McKusick-Kaufman syndrom involverer hjertefeil, kjønnsforstyrrelser og polydactyly.
• Cornelia de Lange syndrom involverer utviklingsforstyrrelser.
• Pallister-Hall syndrom er assosiert med utviklingsdefekter og syndaktisk.
• Short-rib polydactyly innebærer en smal thorax og preaxial polydactyly. Varianter av dette syndromet inkluderer Jeune syndrom, Ellis van Creveld syndrom, Saldino-Noonan syndrom og Majewski syndrom.
• Triphalangeal thumb-polydactyly syndrom innebærer misdannelse i hender og føtter med både preaksial og postaxial polydactyly.

Årsaker til polydactyly

Isolert eller ikke-syndromisk polydactyly

Isolert polydactyly overføres ofte fra en forelder til et barn gjennom gener. Dette er kjent som autosomal dominerende arv.

Seks av de spesifikke involverte genene er identifisert:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Kromosomplasseringene til disse genene er også identifisert.

En litteraturgjennomgang fra 2018 av polydactyly-genetikk antyder at arvelige mutasjoner i disse genene og deres signalveier påvirker embryoets voksende lemmer i løpet av uke 4 til 8.

Ikke-familiære tilfeller av isolert polydactyly

Det er bevis for at miljøfaktorer spiller en rolle i isolerte polydaktiske tilfeller som ikke er familiære. En studie fra 2013 av 459 barn i Polen med isolert foraksial polydactyly som ikke var familiær, fant at det skjedde oftere i:

• barn av kvinner med diabetes
• barn med lavere fødselsvekt
• barn av lavere fødselsorden (f.eks. første- eller nyfødte)
• barn med fedre som hadde lavere utdanningsnivå
• barn hvis mødre hadde øvre luftveisinfeksjoner de første tre månedene av svangerskapet
• barn hvis mødre har hatt epilepsi
• barn som ble utsatt for talidomid i fosteret

Syndromisk polydaktisk

Etter hvert som genetisk teknologi har avansert, har forskere identifisert flere av genene og mekanismene som er involvert i polydactyly og dets tilknyttede syndromer.

Syndromene antas å være forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker signalveiene under et embryos utvikling. Misdannelser i lemmer er ofte forbundet med problemer i andre organer.

Når de lærer mer om disse genene, håper forskere å belyse mekanismene som er involvert i lemutviklingen.

Behandler polydactyly

Behandling for polydactyly avhenger av hvordan og hvor det ekstra sifferet er koblet til hånden eller foten. I de fleste tilfeller fjernes det ekstra sifferet i barnets to første år. Dette gir barnet typisk bruk av hånden og lar føttene passe inn i skoene.

Noen ganger vil voksne opereres for å forbedre utseendet eller funksjonen til hånden eller foten.

Kirurgi er vanligvis poliklinisk, med lokal eller lokalbedøvelse. Ulike kirurgiske teknikker er gjenstand for pågående forskning.

Femte siffer

Fjerning av en ekstra lillefinger eller tå er vanligvis en enkel prosedyre.

Tidligere var nubbins vanligvis bare bundet av, men dette etterlot seg ofte en støt. Nå foretrekkes kirurgi.

Barnet får sømmer for å lukke såret. Stingene oppløses i løpet av to til fire uker.

Tommel eller stortå

Fjerning av en ekstra tommel kan være komplisert. Den gjenværende tommelen må ha en optimal vinkel og form for å være funksjonell. Dette kan kreve litt ombygging av tommelen, som involverer bløtvev, sener, ledd og leddbånd.

Sentrale fingre eller tær

Denne operasjonen er vanligvis mer kompleks og krever ombygging av hånden for å sikre at den er fullt funksjonell. Det kan kreve mer enn en operasjon, og barnet kan ha behov for å ha støpt i noen uker etter operasjonen.

Noen ganger vil en tapp settes inn for å holde beinene sammen mens de gro.

Legen kan foreskrive fysioterapi for å redusere arrdannelse og bidra til å forbedre funksjonen.

Diagnostisering av polydactyly

Ultralydsonografier kan vises polydaktisk i embryoet de første tre utviklingsmånedene. Polydactyly kan være isolert, eller det kan være forbundet med et annet genetisk syndrom.

Legen vil spørre om det er en familiehistorie av polydactyly. De kan også gjøre genetisk testing for å se etter avvik i kromosomene som kan indikere andre forhold.

Hvis andre genetiske forhold er involvert, vil legen og muligens en medisinsk genetiker diskutere utsiktene for barnet.

Når barnet er født, kan polydactyly diagnostiseres ved syn. Hvis legen mistenker at barnet har andre genetiske tilstander, vil de gjøre flere tester på barnets kromosomer.

Legen kan også bestille en røntgen av sifferet eller sifrene som er involvert for å se hvordan de er festet til de andre sifrene og om de har bein.

Utsikter for polydactyly

Polydactyly er en ganske vanlig tilstand. Den er avbildet i eldgammel kunst som går tilbake nesten 10 000 år og har blitt gitt gjennom generasjoner.

Hvis polydactyly ikke er assosiert med andre genetiske syndromer, kan ekstratallet vanligvis fjernes ved rutinemessig kirurgi. De fleste tilfeller er i denne kategorien. Barnets lege kan fortsette å overvåke funksjonen til den involverte hånden eller foten.

Kirurgi er også mulig for voksne for å forbedre utseendet eller funksjonaliteten til hånden eller foten.

Syndromisk polydaktisk kan forårsake svekkelse i andre deler av kroppen. Det kan også innebære nedsatt utvikling og kognitiv funksjonshemming, så utsiktene vil avhenge av det underliggende syndromet.