Oversikt
Visse genmutasjoner er knyttet til ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Å ha en av disse mutasjonene kan påvirke hvilken type behandling legen din anbefaler.
Gener er instruksjonene som får kroppene til å løpe. De forteller cellene våre hvilke proteiner vi skal lage. Proteiner kontrollerer hvor raskt celler vokser, deler seg og overlever.
Noen ganger forandres gener. Dette kan skje før en person blir født eller senere i livet. Disse endringene kalles mutasjoner. Disse endringene kan påvirke visse funksjoner i kroppen vår.
Genmutasjoner kan forhindre at DNA reparerer seg selv. De kan også gjøre det mulig for celler å vokse ukontrollert eller leve for lenge. Til slutt kan de ekstra cellene danne svulster, og det er slik kreft starter.
Germline vs. somatiske mutasjoner
Genmutasjonene som forårsaker lungekreft kan skje på en av to forskjellige måter.
Somatiske mutasjoner er ervervede mutasjoner. De er den vanligste årsaken til kreft.
De skjer når du blir utsatt for kjemikalier, tobakk, UV-stråling, virus og andre skadelige stoffer i løpet av livet ditt.
Germline mutasjoner er arvelige mutasjoner. De overføres fra en mor eller far til babyen deres gjennom et egg eller sædceller. Omtrent 5 til 10 prosent av alle kreftformer arves.
Typer genmutasjoner i lungekreft
Noen få genmutasjoner hjelper ikke-småcellet lungekreft (NSCLC) til å spre seg og vokse. Dette er noen av de vanligste genmutasjonene:
TP53
De TP53 genet er ansvarlig for produksjonen av tumorproteinet p53. Dette proteinet overvåker celler for DNA-skade og fungerer som en tumorundertrykker. Det betyr at det hindrer skadede celler i å vokse for fort eller ukontrollert.
TP53-mutasjoner er vanlige i kreft og finnes i omtrent 50 prosent av all NSCLC. De blir vanligvis anskaffet og forekommer hos både røykere og mennesker som aldri har røkt.
Forskning antyder at TP53-mutasjoner kombinert med EGFR-, ALK- eller ROS1-genmutasjoner er knyttet til kortere overlevelsestid.
Det er debatt om mennesker med kreft alltid skal testes for TP53 genetiske mutasjoner fordi det ennå ikke er noen målrettet terapi for å behandle denne mutasjonen.
Forskning for målrettede TP53-terapier pågår.
KRAS
KRAS-genmutasjonen finnes i omtrent 30 prosent av alle NSCLC. Det er mer vanlig hos mennesker som røyker. Utsiktene for mennesker med denne typen genetiske endringer er ikke like gode som for de uten den.
EGFR
Epidermal vekstfaktorreseptor (EGFR) er et protein på overflaten av celler som hjelper dem å vokse og dele seg. Noen NSCLC-celler har for mye av dette proteinet, noe som får dem til å vokse raskere enn vanlig.
Opptil 23 prosent av NSCLC-svulster inneholder EGFR-mutasjonen. Disse mutasjonene er vanligere i visse grupper av mennesker, inkludert kvinner og ikke-røykere.
ALK
Cirka 5 prosent av NSCLC-svulster har anaplastisk lymfomkinase (ALK) genmutasjon. Denne endringen er vanlig hos yngre mennesker og ikke-røykere. Det lar kreftceller vokse og spre seg.
MET og METex14
De MET genet endres i opptil 5 prosent av alle NSCLC. MET-positive lungekreft har en tendens til å være mer aggressive enn de uten denne mutasjonen.
MET exon 14-sletting (METex14) er en type MET-mutasjon som har blitt knyttet til omtrent 3 til 4 prosent av NSCLC.
BRAF
Omtrent 3 til 4 prosent av NSCLCs tester positive for BRAF-mutasjoner. De fleste som har disse mutasjonene er nåværende eller tidligere røykere. Disse mutasjonene er også vanligere hos kvinner enn menn.
ROS1
Denne mutasjonen påvirker mellom 1 og 2 prosent av NSCLC-svulster. Det finnes ofte hos mennesker som er yngre og ikke har røkt.
ROS1-positive kreftformer kan være mer aggressive og kan spre seg til områder som hjerne og bein.
Noen av de mindre vanlige mutasjonene knyttet til NSCLC inkluderer:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Testing for genmutasjoner
Når du først får diagnosen NSCLC, kan legen din teste deg for visse genetiske mutasjoner.
Disse testene kalles molekylær analyse, biomarkør eller genomiske tester. De gir legen din en genomisk profil av svulsten din.
Å vite om du har en av disse mutasjonene, hjelper legen din med å finne ut hvilken behandling som kan fungere best for deg. Målrettede behandlinger virker på kreft med EGFR, KRAS, ALK og andre genmutasjoner.
Genetiske tester bruker et utvalg av vev fra svulsten din som legen din fjerner under en biopsi. Vevsprøven går ut til et laboratorium for testing. En blodprøve kan også oppdage EGFR-genmutasjonen.
Det kan ta 1 til 2 uker å få resultatene dine.
Behandlinger for spesifikke mutasjoner
Behandlingen legen din anbefaler er basert på dine genetiske testresultater, så vel som din type og stadium av kreft.
Noen få målrettede medisiner behandler NSCLC-genmutasjoner. Du kan få disse som en solo behandling. De er også parret med cellegift, en annen målrettet terapi eller annen lungekreftbehandling.
EGFR-hemmere blokkerer signaler fra EGFR-proteinet, noe som hjelper kreft med denne typen mutasjon å vokse. Denne gruppen medikamenter inkluderer:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Legemidler som er målrettet mot ALK-genmutasjoner inkluderer:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Målrettede terapier for ROS-1 positive lungekreft inkluderer:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Legemidler som er målrettet mot BRAF-mutasjoner inkluderer:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
Legemidlet capmatinib (Tabrecta) behandler lungekreft med METex14-mutasjonen.
Hvis det ikke er noe medisin for øyeblikket tilgjengelig for din spesifikke mutasjon, kan du kvalifisere for en klinisk studie. Disse studiene tester nye målrettede terapier.
Å komme i en prøveperiode kan gi deg tilgang til et nytt legemiddel for din type NSCLC før det er tilgjengelig for alle andre.
Takeaway
NSCLC-behandling pleide å være en størrelse som passer alle. Alle fikk samme diett, som ofte innebar cellegift.
I dag retter en rekke behandlinger seg mot spesifikke genmutasjoner. Legen din bør teste svulsten din når du er diagnostisert og fortelle deg om du er en god kandidat for et målrettet legemiddel.
Du kan kvalifisere for en klinisk prøve hvis det ikke er noe medisin tilgjengelig for din mutasjon.
Les artikkelen på spansk.
