Cystinuria

Hva er cystinuri?

Cystinuria er en arvelig sykdom som får steiner laget av aminosyrecystin til å danne seg i nyrene, blæren og urinlederne. Arvelige sykdommer overføres fra foreldre til barn gjennom en defekt i genene. For å få cystinuri må en person arve feilen fra begge foreldrene.

Mangelen i genet får cystin til å akkumuleres inne i nyrene, som er organene som hjelper til med å regulere det som går inn og ut av blodet ditt. Nyrene har mange funksjoner, inkludert:

• resorberer essensielle mineraler og proteiner tilbake i kroppen
• filtrering av blodet for å fjerne giftig avfall
• produsere urin for å drive avfall fra kroppen

Hos noen som har cystinuri, bygger aminosyren cystin seg opp og danner steiner i stedet for å gå tilbake i blodet. Disse steinene kan sette seg fast i nyrene, blæren og urinlederne. Dette kan være veldig smertefullt til steinene passerer vannlating. Svært store steiner må kanskje fjernes kirurgisk.

Steinene kan gjenta seg mange ganger. Behandlinger er tilgjengelige for å behandle smerte og for å forhindre at flere steiner dannes.

Hva er symptomene på cystinuri?

Selv om cystinuri er en livslang tilstand, oppstår symptomene først hos unge voksne, ifølge en studie i European Journal of Urology. Det har vært sjeldne tilfeller hos spedbarn og ungdom. Symptomene kan omfatte:

• blod i urinen
• sterke smerter i siden eller ryggen, nesten alltid på den ene siden
• kvalme og oppkast
• smerter i nærheten av lysken, bekkenet eller magen

Cystinuri er asymptomatisk, noe som betyr at det ikke forårsaker symptomer når det ikke er steiner. Imidlertid vil symptomene komme igjen hver gang det dannes stein i nyrene. Steinene forekommer ofte mer enn en gang.

Hva forårsaker cystinuri?

Defekter, også kalt mutasjoner, i genene SLC3A1 og SLC7A9 forårsake cystinuri. Disse genene gir instruksjonene for kroppen din for å lage et bestemt transportørprotein som finnes i nyrene. Dette proteinet kontrollerer normalt reabsorpsjonen av visse aminosyrer.

Aminosyrer dannes når kroppen fordøyer og bryter ned proteiner. De er vant til å utføre et bredt utvalg av kroppsfunksjoner, så de er viktige for kroppen din og regnes ikke som avfall. Derfor, når disse aminosyrene kommer inn i nyrene, absorberes de normalt tilbake i blodet. Hos mennesker med cystinuri forstyrrer den genetiske defekten transportørproteinets evne til å resorbere aminosyrene.

En av aminosyrene - cystin - er ikke veldig løselig i urinen. Hvis den ikke absorberes på nytt, vil den akkumuleres inne i nyrene og danne krystaller eller cystinsteiner. De steinharde steinene setter seg fast i nyrene, blæren og urinlederne. Dette kan være veldig vondt.

Hvem er i fare for cystinuri?

Du risikerer å få cystinuri bare hvis foreldrene dine har den spesifikke feilen i genet som forårsaker sykdommen. I tillegg får du bare sykdommen hvis du arver feilen fra begge foreldrene dine. Cystinuria forekommer hos omtrent 1 av 10.000 mennesker rundt om i verden, så det er ganske sjelden.

Hvordan diagnostiseres cystinuri?

Cystinuri diagnostiseres vanligvis når noen opplever en episode av nyrestein. En diagnose stilles deretter ved å teste steinene for å se om de er laget av cystin. Sjelden er genetisk testing gjort. Ytterligere diagnostisk testing kan omfatte følgende:

24-timers urininnsamling

Du blir bedt om å samle urinen i en beholder i løpet av en hel dag. Urinen vil deretter bli sendt til et laboratorium for analyse.

Intravenøs pyelogram

En røntgenundersøkelse av nyrene, blæren og urinlederne, denne metoden bruker et fargestoff i blodet for å se steinene.

CT-skanning i magen

Denne typen CT-skanning bruker røntgen for å lage bilder av strukturene inne i magen for å se etter steiner inne i nyrene.

Urinalyse

Dette er en undersøkelse av urin i et laboratorium som kan innebære å se på urinens farge og fysiske utseende, se på urinen under et mikroskop, og gjennomføre kjemiske tester for å oppdage visse stoffer, for eksempel cystin.

Hva er komplikasjonene ved cystinuri?

Hvis det ikke behandles riktig, kan cystinuri være ekstremt smertefullt og kan føre til alvorlige komplikasjoner. Disse komplikasjonene inkluderer:

• nyre- eller blæreskade fra en stein
• urinveisinfeksjon
• nyreinfeksjoner
• urinveisobstruksjon, en blokkering av urinlederen, røret som drenerer urin fra nyrene til blæren

Hvordan behandles cystinuri? | Behandling

Endringer i kosthold, medisiner og kirurgi er alternativer for behandling av steinene som dannes på grunn av cystinuri.

Kostholdsendringer

Å redusere saltinntaket til mindre enn 2 gram per dag har også vist seg å være nyttig for å forhindre dannelse av stein, ifølge en studie i European Journal of Urology.

Justere pH-balansen

Cystin er mer løselig i urin ved høyere pH, som er et mål på hvor surt eller basisk et stoff er. Alkaliserende midler, slik som kaliumcitrat eller acetazolamid, vil øke pH i urinen for å gjøre cystin mer løselig. Noen alkaliserende medisiner kan kjøpes over disk. Du bør snakke med legen din før du tar noen form for tilskudd.

Medisiner

Medisiner kjent som chelaterende midler vil bidra til å oppløse cystinkrystaller. Disse stoffene fungerer ved å kjemisk kombinere med cystinen for å danne et kompleks som deretter kan oppløses i urinen. Eksempler inkluderer D-penicillamin og alfa-merkaptopropionylglycin. D-penicillamin er effektivt, men det har mange bivirkninger.

Smertestillende medisiner kan også foreskrives for å kontrollere smerte mens steinene passerer gjennom blæren og ut av kroppen.

Kirurgi

Hvis steinene er veldig store og smertefulle, eller blokkerer et av rørene som fører fra nyrene, kan det hende at de må fjernes kirurgisk. Det er noen forskjellige typer operasjoner for å bryte opp steinene. Disse inkluderer følgende prosedyrer:

• Ekstrakorporal sjokkbølgelotripsy (ESWL): Denne prosedyren bruker sjokkbølger for å bryte opp store steiner i mindre biter. Det er ikke like effektivt for cystinstein som for andre typer nyrestein.
• Perkutan nefrostolitotomi (eller nefrolitotomi): Denne prosedyren innebærer å føre et spesielt instrument gjennom huden din og inn i nyrene for å ta ut steinene eller bryte dem fra hverandre.

Hva er de langsiktige utsiktene?

Cystinuria er en livslang tilstand som kan håndteres effektivt med behandling. Steinene forekommer hyppigst hos unge voksne under 40 år og kan forekomme sjeldnere med alderen.

Cystinuria påvirker ikke andre deler av kroppen. Tilstanden resulterer sjelden i nyresvikt. Hyppig steindannelse som forårsaker blokkering, og kirurgiske prosedyrer som kan være nødvendige som et resultat, kan påvirke nyrefunksjonen over tid, ifølge Rare Diseases Network.

Hvordan kan cystinuri forhindres?

Cystinuri kan ikke forhindres hvis begge foreldrene har med seg en kopi av den genetiske defekten. Å drikke store mengder vann, redusere saltinntaket og ta medisiner kan imidlertid bidra til å forhindre at det dannes stein i nyrene.