Cystisk fibrose

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en alvorlig genetisk tilstand som forårsaker alvorlig skade på luftveiene og fordøyelsessystemet. Denne skaden skyldes ofte opphopning av tykt, klebrig slim i organene.

De mest berørte organene inkluderer:

• lungene
• bukspyttkjertel
• lever
• tarmene

Cystisk fibrose påvirker cellene som produserer svette, slim og fordøyelsesenzymer. Normalt er disse utskilte væskene tynne og glatte som olivenolje. De smører forskjellige organer og vev, og forhindrer dem i å bli for tørre eller smittet.

Hos personer med cystisk fibrose fører imidlertid et defekt gen til at væskene blir tykke og klissete. I stedet for å fungere som et smøremiddel, tetter væskene kanalene, rørene og gangene i kroppen.

Dette kan føre til livstruende problemer, inkludert infeksjoner, respirasjonssvikt og underernæring.

Det er viktig å få behandling for cystisk fibrose med en gang. Tidlig diagnose og behandling er avgjørende for å forbedre livskvaliteten og forlenge forventet levetid.

Omtrent 1000 mennesker får diagnosen cystisk fibrose hvert år i USA. Selv om personer med tilstanden trenger daglig pleie, kan de likevel leve et relativt normalt liv og arbeid eller gå på skole.

Screeningtester og behandlingsmetoder har blitt bedre de siste årene, så mange mennesker med cystisk fibrose kan nå leve i 40-50-årene.

Hva er symptomene på cystisk fibrose?

Symptomene på cystisk fibrose kan variere avhengig av person og alvorlighetsgraden av tilstanden. Alderen der symptomene utvikler seg kan også variere.

Symptomer kan dukke opp i barndommen, men for andre barn kan symptomene ikke begynne før etter puberteten eller til og med senere i livet. Når tiden går, kan symptomene forbundet med sykdommen bli bedre eller verre.

Et av de første tegnene på cystisk fibrose er en sterk salt smak på huden. Foreldre til barn med cystisk fibrose har nevnt å smake på denne saltheten når de kysser barna sine.

Andre symptomer på cystisk fibrose skyldes komplikasjoner som påvirker:

• lungene
• bukspyttkjertelen
• leveren
• andre kjertelorganer

Pusteproblemer

Det tykke, klissete slimet assosiert med cystisk fibrose blokkerer ofte gangene som fører luft inn og ut av lungene. Dette kan forårsake følgende symptomer:

• tungpustethet
• en vedvarende hoste som gir tykt slim eller slim
• kortpustethet, spesielt når du trener
• tilbakevendende lungeinfeksjoner
• en tett nese
• tette bihuler

Fordøyelsesproblemer

Det unormale slimet kan også plugge opp kanalene som fører enzymene som produseres av bukspyttkjertelen til tynntarmen. Uten disse fordøyelsesenzymer kan tarmen ikke absorbere de nødvendige næringsstoffene fra maten. Dette kan resultere i:

• fettete, illeluktende avføring
• forstoppelse
• kvalme
• et hovent underliv
• tap av Appetit
• dårlig vektøkning hos barn
• forsinket vekst hos barn

Hva forårsaker cystisk fibrose?

Cystisk fibrose oppstår som et resultat av en defekt i det som kalles "cystisk fibrose transmembran konduktansregulator" -gen, eller CFTR-genet. Dette genet styrer bevegelsen av vann og salt inn og ut av kroppens celler.

En plutselig mutasjon, eller endring, i CFTR-genet får slimet ditt til å bli tykkere og klebrig enn det skal være. Dette unormale slimet bygger seg opp i forskjellige organer i hele kroppen, inkludert:

• tarmene
• bukspyttkjertel
• lever
• lungene

Det øker også mengden salt i svetten.

Mange forskjellige feil kan påvirke CFTR-genet. Den typen feil er assosiert med alvorlighetsgraden av cystisk fibrose. Det skadede genet overføres til barnet fra foreldrene.

For å få cystisk fibrose, må et barn arve en kopi av genet fra hver av foreldrene.

Hvis de bare arver en kopi av genet, vil de ikke utvikle sykdommen. Imidlertid vil de være en bærer av det defekte genet, noe som betyr at de kan gi genet videre til sine egne barn.

Hvem er i fare for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er vanligst blant mennesker av nordeuropeisk avstamning. Det er imidlertid kjent at det forekommer i alle etniske grupper.

Mennesker som har en familiehistorie av cystisk fibrose har også en økt risiko fordi det er en arvelig lidelse.

Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Diagnosen CF krever kliniske symptomer som er konsistente med CF i minst ett organsystem og bevis på CFTR-dysfunksjon, vanligvis basert på en unormal svettekloridtest eller tilstedeværelsen av mutasjoner i CFTR-genet.

Kliniske symptomer er ikke nødvendig for spedbarn som er identifisert ved screening av nyfødte.

Andre diagnostiske tester som kan utføres inkluderer:

Immunreaktivt trypsinogen (IRT) test

Den immunreaktive trypsinogen (IRT) testen er en standard nyfødt screeningtest som sjekker for unormale nivåer av proteinet som kalles IRT i blodet.

Et høyt nivå av IRT kan være et tegn på cystisk fibrose. Imidlertid er ytterligere testing nødvendig for å bekrefte diagnosen.

Svetteklorid test

Svetteklorid-testen er den mest brukte testen for diagnostisering av cystisk fibrose. Den sjekker for økte nivåer av salt i svetten. Testen utføres ved å bruke et kjemikalie som får huden til å svette når den utløses av en svak elektrisk strøm.

Svette samles på en pute eller et papir og analyseres deretter. En diagnose av cystisk fibrose stilles hvis svetten er saltere enn normalt.

Sputum test

Under en sputumtest tar legen en prøve av slim. Prøven kan bekrefte tilstedeværelsen av en lungeinfeksjon. Det kan også vise hvilke typer bakterier som er tilstede og bestemme hvilke antibiotika som fungerer best for å behandle dem.

Røntgen av brystet

En røntgen av brystet er nyttig for å avsløre hevelse i lungene på grunn av blokkeringer i luftveiene.

CT skann

En CT-skanning skaper detaljerte bilder av kroppen ved hjelp av en kombinasjon av røntgenbilder tatt fra mange forskjellige retninger.

Disse bildene lar legen din se interne strukturer, som lever og bukspyttkjertel, noe som gjør det lettere å vurdere omfanget av organskader forårsaket av cystisk fibrose.

Lungefunksjonstester (PFT)

Lungefunksjonstester (PFT) avgjør om lungene dine fungerer som de skal.

Testene kan bidra til å måle hvor mye luft som kan inhaleres eller pustes ut, og hvor godt lungene transporterer oksygen til resten av kroppen. Eventuelle abnormiteter i disse funksjonene kan indikere cystisk fibrose.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Selv om det ikke finnes noen kur mot cystisk fibrose, er det forskjellige behandlinger tilgjengelig som kan bidra til å lindre symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner.

Medisiner

• Antibiotika kan foreskrives for å kvitte seg med en lungeinfeksjon og for å forhindre at en annen infeksjon oppstår i fremtiden. De blir vanligvis gitt som væsker, tabletter eller kapsler. I mer alvorlige tilfeller kan injeksjoner eller infusjoner av antibiotika gis intravenøst ​​(gjennom en blodåre).
• Slimfortynnende medisiner gjør slimet tynnere og mindre klebrig. De hjelper deg også med å hoste opp slimet slik at det forlater lungene. Dette forbedrer lungefunksjonen betydelig.
• Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), som ibuprofen (Advil), har en begrenset rolle som et middel for å redusere luftveisbetennelse. Cystic Fibrosis Foundation antyder bruk av høydose ibuprofen hos barn i alderen 6 til 17 år som har god lungefunksjon. Ibuprofen anbefales ikke til pasienter med mer alvorlige lungefunksjonsavvik eller de som er eldre enn 18 år.
• Bronkodilatatorer slapper av musklene rundt rørene som fører luft til lungene, noe som bidrar til å øke luftstrømmen. Du kan ta denne medisinen gjennom en inhalator eller en forstøver.
• Cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) -modulatorer er en klasse medikamenter som virker ved å forbedre funksjonen til det defekte CFTR-genet. Disse legemidlene representerer et viktig fremskritt innen behandling av cystisk fibrose fordi de retter seg mot funksjonen til det mutante CFTR-genet i stedet for dets kliniske konsekvenser. Alle pasienter med cystisk fibrose bør gjennomgå CFTR-genstudier for å avgjøre om de bærer en av mutasjonene som er godkjent for CFTR-modulatormedisiner. De fleste tilgjengelige data er fra pasienter som er under 12 år og hos pasienter med mild eller moderat CF-lungesykdom.

Kirurgiske prosedyrer

• Tarmkirurgi. Dette er en nødoperasjon som innebærer fjerning av en del av tarmen. Det kan utføres for å lindre blokkering i tarmene.
• Fôringsrør. Cystisk fibrose kan forstyrre fordøyelsen og forhindre opptak av næringsstoffer fra maten. Et fôringsrør for å gi næring kan føres gjennom nesen eller kirurgisk settes direkte i magen.
• Dobbelt lungetransplantasjon. Når medisinsk ledelse alene ikke lenger kan opprettholde lunges helse og fysiske funksjon, kan denne prosedyren forbedre lengden og livskvaliteten for en person med cystisk fibrose.

Transplantasjonsfordeler

De fleste transplantatmottakere rapporterer forbedret styrke og energi, og frihet fra symptomer som hoste og kortpustethet.

Selv om en dobbel-lungetransplantasjon ikke kan kurere cystisk fibrose, da det mangelfulle genet forblir i kroppen, inneholder donorlungene ikke det muterte genet

Brystfysioterapi

Brystbehandling hjelper deg med å løsne det tykke slimet i lungene, noe som gjør det lettere å hoste det opp. Det utføres vanligvis en til fire ganger per dag.

En vanlig teknikk innebærer å plassere hodet over kanten av en seng og klappe med kuppede hender langs sidene av brystet.

Mekaniske innretninger kan også brukes til å fjerne slim. Disse inkluderer:

• en brystklaffer som etterligner effekten av å klappe med kuppede hender langs sidene av brystet
• en oppblåsbar vest som vibrerer med høy frekvens for å fjerne slim i brystet

Hjemmehjelp

Cystisk fibrose kan forhindre at tarmene absorberer nødvendige næringsstoffer fra maten.

Hvis du har cystisk fibrose, trenger du kanskje flere kalorier per dag enn folk som ikke har sykdommen. Du må kanskje også ta pankreasenzymkapsler til hvert måltid.

Legen din kan også anbefale antacida, multivitaminer og en diett med mye fiber og salt.

Hvis du har cystisk fibrose, bør du gjøre følgende:

• Drikk rikelig med væske, fordi de kan bidra til å tynne slimet i lungene.
• Tren regelmessig for å løsne slim i luftveiene. Turgåing, sykling og svømming er gode alternativer.
• Unngå røyk, pollen og mugg når det er mulig. Disse irriterende stoffene kan forverre symptomene.
• Få vaksiner mot influensa og lungebetennelse regelmessig.

Hva er de langsiktige utsiktene for personer med cystisk fibrose?

Utsiktene for personer med cystisk fibrose har forbedret seg dramatisk de siste årene, hovedsakelig på grunn av fremskritt i behandlingen. I dag lever mange mennesker med sykdommen i 40- og 50-årene, og i noen tilfeller enda lenger.

Imidlertid er det ingen kur mot cystisk fibrose, så lungefunksjonen vil avta jevnt over tid. Den resulterende skaden på lungene kan forårsake alvorlige pusteproblemer og andre komplikasjoner.

Hvordan kan cystisk fibrose forhindres?

Cystisk fibrose kan ikke forhindres. Imidlertid bør genetisk testing utføres for par som har cystisk fibrose eller som har slektninger med sykdommen.

Genetisk testing kan bestemme barnets risiko for cystisk fibrose ved å teste prøver av blod eller spytt fra hver av foreldrene. Tester kan også utføres på deg hvis du er gravid og bekymret for babyens risiko.