Oversikt
Cat eye syndrom (CES), også kjent som Schmid-Fraccaro syndrom, er en veldig sjelden genetisk lidelse som vanligvis er tydelig ved fødselen.
Det får navnet sitt fra det særegne øyemønsteret som er tilstede hos omtrent halvparten av berørte individer. Personer med CES kan ha en defekt kalt coloboma som resulterer i en langstrakt pupil, som ligner kattens øye.
CES forårsaker mange andre symptomer som varierer i alvorlighetsgrad, inkludert:
- hjertefeil
- hudmerker
- anal atresia
- nyreproblemer
Noen mennesker med CES vil ha et veldig mildt tilfelle og opplever lite som ingen symptomer. Andre kan ha alvorlig tilfelle og oppleve en rekke symptomer.
Symptomer på kattøyesyndrom
Symptomene på CES er svært varierende. Personer med CES kan ha problemer med:
- øynene
- ører
- nyrer
- hjerte
- reproduserende organer
- tarmkanalen
Noen mennesker kan utvikle bare noen få funksjoner og symptomer. For andre er symptomene så milde at syndromet faktisk aldri kan diagnostiseres.
De vanligste funksjonene i CES inkluderer:
- Okulær kolobom. Dette skjer når en sprekk i den nedre delen av øyet ikke lukkes under tidlig utvikling, noe som resulterer i en kløft eller gap. Alvorlig kolobom kan føre til synsfeil eller blindhet.
- Preauricular hudmerker eller groper. Dette er en øredefekt som forårsaker små hudvekster (tagger) eller lette depresjoner (groper) foran ørene.
- Anal atresia. Dette er når analkanalen er fraværende. Kirurgi må korrigere det.
Omtrent to femtedeler av personer med CES har disse tre symptomene, referert til som "den klassiske triaden av symptomer." Imidlertid er hvert tilfelle av CES unikt.
Andre symptomer på CES inkluderer:
- andre øyeavvik, slik som strabismus (krysning av øynene) eller å ha ett unormalt lite øye (ensidig mikroftalmi)
- liten eller smal analåpning (analstenose)
- mild hørselshemming
- medfødte hjertefeil
- nyredefekter, for eksempel underutvikling av en eller begge nyrene, fravær av en nyre, eller tilstedeværelsen av en ekstra nyre
- mangler i reproduksjonskanalen, for eksempel underutvikling av livmoren (kvinner), fravær av skjeden (kvinner) eller testede testikler (menn)
- intellektuelle funksjonshemninger, som vanligvis er milde
- skjelettdefekter, som skoliose (krumning av ryggraden), unormal fusjon av visse bein i ryggraden (vertebrale fusjoner) eller fravær av visse tær
- brokk
- galleatresi (når gallegangene ikke utvikler seg eller utvikler seg unormalt)
- kløft i ganen (ufullstendig lukking av munntaket)
- kortvokst
- unormale ansiktsegenskaper, for eksempel nedover skrånende øyelokkfold, øyer med vidt mellomrom og en liten underkjeven
Årsaker til kattøyesyndrom
CES er en genetisk lidelse som oppstår når det er et problem med en persons kromosomer.
Kromosomer er strukturer som bærer vår genetiske informasjon. De finnes i kjernen til cellene våre. Mennesker har 23 sammenkoblede kromosomer. Hver og en har:
- en kort arm merket som “p”
- en lang arm merket med bokstaven "q"
- en region der de to armene kobles sammen, kalt sentromer
Normalt har folk to kopier av kromosom 22, hver med en kort arm kalt 22p og en lang arm kalt 22q. Personer med CES har to ekstra kopier av den korte armen og en liten region av den lange armen av kromosom 22 (22pter-22q11). Dette forårsaker unormal utvikling i fosterstadiet.
Den nøyaktige årsaken til CES er ikke kjent. De ekstra kromosomene arves vanligvis ikke fra en forelder, men ser ut til å oppstå tilfeldig når en feil oppstår når reproduksjonscellene deler seg.
I disse tilfellene har foreldrene normale kromosomer. CES forekommer i bare 1 av hver 50.000 til 150.000 levendefødte, estimerer National Organization for Rare Disorders.
Imidlertid er det noen arvelige tilfeller av CES. Hvis du har tilstanden, er det stor risiko for at du overfører det ekstra kromosomet til barna dine.
Diagnose av kattøyesyndrom
En lege kan først merke en fødselsskade som kan foreslå CES før en baby blir født med en ultralydtest. En ultralyd bruker lydbølger for å produsere et bilde av fosteret. Det kan avdekke visse feil som er karakteristiske for CES.
Hvis legen din observerer disse funksjonene ved ultralyd, kan de bestille oppfølgingstesting, for eksempel fostervannsprøve. Under fostervannsprøve tar legen din en prøve av fostervannet for å analysere det.
Leger kan diagnostisere CES ved tilstedeværelse av ekstra kromosomalt materiale fra kromosom 22q11. Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte diagnosen. Denne testen kan omfatte:
- Karyotyping. Denne testen produserer et bilde av en persons kromosomer.
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Den kan oppdage og lokalisere en bestemt DNA-sekvens på et kromosom.
Når CES er bekreftet, vil legen din sannsynligvis kjøre flere tester for å oppdage andre abnormiteter som kan være til stede, som hjerte- eller nyredefekter.
Disse testene kan omfatte:
- Røntgenbilder og andre bildebehandlingstester
- elektrokardiografi (EKG)
- ekkokardiografi
- øyeundersøkelse
- hørselstester
- kognitive funksjonstester
Behandling av kattøyesyndrom
En behandlingsplan for CES avhenger av individets symptomer. Behandling kan involvere et team av:
- barneleger
- kirurger
- hjertespesialister (kardiologer)
- gastrointestinale spesialister
- øyespesialister
- ortopeder
Det er ingen kur mot CES ennå, så behandlingen er rettet mot hvert spesifikke symptom. Dette kan omfatte:
- medisiner
- kirurgi for å korrigere analatresi, abnormiteter i skjelettene, kjønnsdefekter, brokk og andre fysiske problemer
- fysioterapi
- ergoterapi
- veksthormonbehandling for personer med veldig kort vekst
- spesialundervisning for de med utviklingshemming
Utsikter for mennesker med kattøyesyndrom
Forventet levealder for mennesker med CES varierer mye. Det avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden, spesielt hvis det er hjerte- eller nyreproblemer. Behandling for individuelle symptomer i disse tilfellene kan forlenge levetiden.
Noen mennesker med CES vil ha alvorlige misdannelser i tidlig barndom, noe som kan føre til en mye kortere forventet levealder. For de fleste CES er imidlertid forventet levealder vanligvis ikke redusert.
Hvis du har CES og planlegger å bli gravid, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver om risikoen for å videreføre tilstanden.
.jpg)
