FLT3-mutasjon og akutt myeloid leukemi: hensyn, utbredelse og behandling

Hva er FLT3-mutasjon?

Akutt myeloid leukemi (AML) er delt inn i undertyper basert på hvordan kreftcellene ser ut, og hvilket genendringer de har. Noen typer AML er mer aggressive enn andre og trenger annen behandling.

FLT3 er en genendring, eller mutasjon, i leukemiceller. Mellom 20 og 30 prosent av mennesker med AML har denne mutasjonen.

FLT3-genet koder for et protein kalt FLT3 som hjelper hvite blodlegemer å vokse. En mutasjon i dette genet oppmuntrer til vekst av for mange unormale leukemiceller.

Personer med FLT3-mutasjonen har en veldig aggressiv form for leukemi som er mer sannsynlig å komme tilbake etter at den er behandlet.

Tidligere var AML-behandlinger ikke veldig effektive mot kreft med FLT3-mutasjonen. Men nye medisiner som spesifikt retter seg mot denne mutasjonen, forbedrer utsiktene for mennesker med denne AML-undertypen.

Hvordan påvirker FLT3 AML?

FLT3-genet hjelper til med å regulere celleoverlevelse og reproduksjon. Genmutasjonen får umodne blodceller til å formere seg ukontrollert.

Som et resultat har personer med FLT3-mutasjonen en mer alvorlig form for AML. Sykdommen deres er mer sannsynlig å komme tilbake eller komme tilbake etter behandling. De har også lavere overlevelsesrate enn mennesker uten mutasjonen.

Hva er symptomene?

Symptomer på AML inkluderer:

• lett blåmerker eller blødninger
• neseblod
• blødende tannkjøtt
• tretthet
• svakhet
• feber
• uforklarlig vekttap
• hodepine
• blek hud

Testing for FLT3-mutasjon

College of American Pathologists og American Society of Hematology anbefaler at alle som får diagnosen AML blir testet for FLT3-genmutasjonen.

Legen din vil teste deg på en av to måter:

• Blodprøve: Blod tas fra en blodåre i armen og sendes til et laboratorium.
• Benmargsaspirasjon: En nål settes inn i beinet ditt. Nålen fjerner en liten mengde flytende benmarg.

Blod- eller beinmargprøven blir deretter testet for å se om du har FLT3-mutasjonen i leukemicellene. Denne testen viser om du er en god kandidat for medisiner som spesifikt retter seg mot denne typen AML.

Behandling for FLT3-mutasjon

Inntil nylig ble personer med FLT3-mutasjonen hovedsakelig behandlet med cellegift, noe som ikke var veldig effektivt for å forbedre overlevelsesraten. En ny gruppe medikamenter kalt FLT3-hemmere forbedrer utsiktene for mennesker med mutasjonen.

Midostaurin (Rydapt) var det første legemidlet godkjent for FLT3, og det første nye legemidlet godkjent for behandling av AML på 40 år. Leger gir Rydapt sammen med cellegiftmedisiner som cytarabin og daunorubicin.

Du tar Rydapt gjennom munnen to ganger om dagen. Det fungerer ved å blokkere FLT3 og andre proteiner på leukemiceller som hjelper dem å vokse.

En studie av 717 personer med FLT3-genet publisert i The New England Journal of Medicine så på effekten av behandling med dette nye stoffet. Forskere fant at tilsetning av Rydapt til cellegift forlenget overlevelse sammenlignet med en inaktiv behandling (placebo) pluss cellegift.

Fire års overlevelsesrate var 51 prosent blant personer som tok Rydapt, sammenlignet med litt over 44 prosent i placebogruppen. Gjennomsnittlig overlevelseslengde var mer enn seks år i behandlingsgruppen, mot litt over to år i placebogruppen.

Rydapt kan forårsake bivirkninger som:

• feber og lave hvite blodlegemer (febril nøytropeni)
• kvalme
• oppkast
• sår eller rødhet i munnen
• hodepine
• muskel- eller bein smerter
• blåmerker
• neseblod
• høyt blodsukkernivå

Legen din vil overvåke deg for bivirkninger mens du bruker dette legemidlet, og tilby deg behandlinger for å hjelpe deg med å håndtere dem.

Noen få andre FLT3-hemmere er fortsatt i kliniske studier for å se om de fungerer. Disse inkluderer:

• crenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

Forskere studerer også om en stamcelletransplantasjon etter behandling med en FLT3-hemmer kan redusere sjansen for at kreften kommer tilbake. De ser også på om forskjellige kombinasjoner av legemidler kan være mer effektive hos mennesker med denne mutasjonen.

Ta bort

Å ha FLT3-mutasjonen hvis du har AML pleide å bety at du hadde et dårligere resultat. Nå er medisiner som Rydapt med på å forbedre utsiktene. Nye medisiner og kombinasjoner av legemidler kan utvide overlevelsen enda mer i årene som kommer.

Hvis du får diagnosen AML, vil legen din teste kreft for FLT3 og andre genmutasjoner. Å vite så mye som mulig om svulsten din vil hjelpe legen din til å finne den mest effektive behandlingen for deg.