Alkaptonuria

Hva er alkaptonuria?

Alkaptonuria er en sjelden arvelig lidelse. Det oppstår når kroppen din ikke kan produsere nok av et enzym som kalles homogentisisk dioksygenase (HGD). Dette enzymet brukes til å bryte ned et giftig stoff som kalles homogentisic acid.

Når du ikke produserer nok HGD, bygger det seg opp homogentisinsyre i kroppen din. Opphopningen av homogentisic syre fører til at bein og brusk blir misfarget og sprøtt.

Dette fører vanligvis til slitasjegikt, spesielt i ryggraden og store ledd. Personer med alkaptonuri har også urin som blir mørk brun eller svart når den utsettes for luft.

Hva er symptomene på alkaptonuri?

Mørke flekker på babyens bleie er et av de tidligste tegnene på alkaptonuri. Det er få andre symptomer i barndommen. Symptomene blir tydeligere når du blir eldre.

Urinen din kan bli mørk brun eller svart når den utsettes for luft. Når du når 20- eller 30-årene, kan du merke tegn på tidlig artrose.

For eksempel kan du merke kronisk stivhet eller smerter i korsryggen eller store ledd.

Andre symptomer på alkaptonuri inkluderer:

mørke flekker i øyehulen (hvit)
tykkere og mørkere brusk i ørene
blå flekkete misfarging av huden din, spesielt rundt svettekjertler
mørk farget svette eller svette flekker
svart ørevoks
nyrestein og prostata stein
leddgikt (spesielt hofte- og kneledd)

Alkaptonuria kan også føre til hjerteproblemer. Oppbyggingen av homogentisinsyre får hjerteklaffene til å stivne. Dette kan hindre dem i å lukkes ordentlig, noe som resulterer i aorta- og mitralventilforstyrrelser.

I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å bytte hjerteventil. Oppbyggingen får også blodkarene til å stivne. Dette øker risikoen for høyt blodtrykk.

Hva forårsaker alkaptonuri?

Alkaptonuria er forårsaket av en mutasjon på homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) genet. Det er en autosomalt recessiv tilstand.

Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg.

Alkaptonuria er en sjelden sykdom. I følge National Institutes of Health påvirker tilstanden omtrent 1 av 250 000 til 1 million mennesker over hele verden, men er mer vanlig i Slovakia og Den Dominikanske republikk, og rammer omtrent 1 av 19 000 mennesker.

Hvordan diagnostiseres alkaptonuri?

Legen din kan mistenke at du har alkaptonuri hvis urinen blir mørk brun eller svart når den blir utsatt for luft. De kan også teste deg for tilstanden hvis du utvikler slitasjegikt.

Legen din kan bruke en test som kalles gasskromatografi for å se etter spor av homogentisinsyre i urinen. De kan også bruke DNA-testing for å se etter det muterte HGD-genet.

Familiehistorie er veldig nyttig for å stille en diagnose av alkaptonuri. Imidlertid vet mange ikke at de bærer genet. Foreldrene dine kan være bærere uten å vite det.

Hvordan behandles alkaptonuri?

Det er ingen spesifikk behandling for alkaptonuri. I stedet er behandlingen i stor grad fokusert på å håndtere symptomer.

Det er mange behandlinger som har blitt prøvd, men dessverre har de ikke vist seg å være effektive, og kan være skadelige eller uhjelpsomme på lang sikt.

Imidlertid advarer The National Institutes of Health om at langvarig bruk av vitamin C noen ganger kan øke produksjonen av nyrestein, og har generelt vist seg ineffektiv for langvarig behandling av denne tilstanden.

Andre behandlinger for alkaptonuri er fokusert på å forebygge og lindre mulige komplikasjoner, for eksempel:

leddgikt
hjertesykdom
nyrestein

For eksempel kan legen din foreskrive betennelsesdempende medisiner eller narkotika mot leddsmerter. Fysisk og ergoterapi kan hjelpe deg med å opprettholde fleksibilitet og styrke i muskler og ledd.

Du bør også unngå aktiviteter som legger mye belastning på leddene dine, for eksempel tungt manuelt arbeid og kontaktsport. På et eller annet tidspunkt i livet kan det hende du trenger operasjon.

World Institutes of Health rapporterer at voksne kan oppleve en opphopning av homogentisinsyre i brusk, noe som resulterer i leddgikt. Som et resultat kan de med alkaptonuri trenge en skulder-, kne- eller hofteutskifting.

Du kan også trenge kirurgi for å erstatte aorta- eller mitrale hjerteklaffer hvis de slutter å fungere skikkelig. I noen tilfeller kan det hende du trenger kirurgi eller annen behandling for å behandle kroniske nyre- eller prostata steiner.

Hva er utsiktene for alkaptonuri?

Forventet levealder for mennesker med alkaptonuri er ganske normal. Imidlertid gir sykdommen deg mye høyere risiko for visse lidelser, inkludert:

leddgikt i ryggraden, hofter, skuldre og knær
rive av akillessenen
herding av hjertets aorta- og mitralventiler
herding av kranspulsårene
nyre- og prostata steiner

Noen av disse komplikasjonene kan bli forsinket med regelmessige kontroller. Legen din vil ønske å overvåke deg regelmessig. Tester for å overvåke tilstandens fremgang kan omfatte: