Tenosynovial gigantcelletumor (TGCT)

Oversikt

Tenosynovial gigantcelletumor (TGCT) er en gruppe sjeldne svulster som dannes i leddene. TGCT er vanligvis ikke kreft, men det kan vokse og skade omkringliggende strukturer.

Disse svulstene vokser i tre leddområder:

• synovium: det tynne vevslaget som leder de indre leddflatene
• bursae: væskefylte sekker som demper sener og muskler rundt leddet for å forhindre friksjon
• seneskede: et lag med vev rundt sener

Typer

TGCT er delt inn i typer basert på hvor de er og hvor raskt de vokser.

Lokaliserte gigantiske celletumorer vokser sakte. De starter i mindre ledd som hånden. Disse svulstene kalles gigantiske celletumorer i seneskjeden (GCTTS).

Diffuse gigantiske celletumorer vokser raskt og påvirker store ledd som kne, hofte, ankel, skulder eller albue. Disse svulstene kalles pigmentert villonodulær synovitt (PVNS).

Både lokaliserte og diffuse TGCT-er finnes inne i leddet (intraartikulært). Diffuse gigantiske celletumorer kan også bli funnet utenfor leddet (ekstra ledd). I sjeldne tilfeller kan de spre seg til steder som lymfeknuter eller lunger.

Årsaker

TGCT er forårsaket av en endring i et kromosom, kalt en translokasjon. Biter av et kromosom bryter av og bytter plass. Det er ikke klart hva som forårsaker disse translokasjonene.

Kromosomer inneholder den genetiske koden for å produsere proteiner. Translokasjonen fører til overflødig produksjon av et protein som kalles kolonistimulerende faktor 1 (CSF1).

Dette proteinet tiltrekker seg celler som har CSF1-reseptorer på overflaten, inkludert hvite blodlegemer som kalles makrofager. Disse cellene klumper seg sammen til de til slutt danner en svulst.

TGCT starter ofte hos personer som er i 30- og 40-årene. Den diffuse typen er mer vanlig hos menn. Disse svulstene er ekstremt sjeldne: bare 11 av hver 1 million mennesker i USA får diagnosen hvert år.

Symptomer

Hvilke spesifikke symptomer du får, avhenger av typen TGCT du har. Noen vanlige symptomer på disse svulstene inkluderer:

• hevelse eller en klump i leddet
• stivhet i leddet
• smerte eller ømhet i leddet
• varme av huden over leddet
• en låsing, popping eller fangstlyd når du beveger skjøten

Diagnose

Legen din kan være i stand til å diagnostisere TGCT basert på en beskrivelse av symptomene dine og en fysisk eksamen. Disse testene kan hjelpe deg med diagnosen:

• Røntgen
• magnetisk resonansavbildning (MR)
• synovial væskeprøve fra rundt leddene
• biopsi av vev fra leddet

Behandling

Leger behandler vanligvis TGCT med kirurgi for å fjerne svulsten, og noen ganger for å fjerne en del eller hele synoviet. For noen mennesker som har denne operasjonen, kommer svulsten til slutt tilbake. Hvis dette skjer, kan du få en annen prosedyre for å fjerne den igjen.

Strålebehandling etter operasjonen kan ødelegge deler av svulsten som ikke kunne fjernes ved kirurgi. Du kan få stråling fra en maskin utenfor kroppen din, eller rett inn i det berørte leddet.

Hos personer med diffus TGCT kan svulsten komme tilbake mange ganger, noe som krever flere operasjoner. Personer med denne typen svulst kan ha nytte av legemidler som kalles kolonistimulerende faktor 1-reseptor (CSF1R) -hemmere, som blokkerer CSF1-reseptoren for å hindre at tumorceller samler seg.

Den eneste FDA-godkjente behandlingen for TGCT er Pexidartinab (Turalio).

Følgende CSF1R-hemmere er eksperimentelle. Mer forskning er nødvendig for å bekrefte hvilken fordel, hvis noen, de har for personer med TGCT.

• cabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Ta bort

Selv om TGCT vanligvis ikke er kreft, kan det vokse til det punktet at det forårsaker permanent leddskade og funksjonshemning. I sjeldne tilfeller kan svulsten spre seg til andre deler av kroppen og være livstruende.

Hvis du har symptomer på TGCT, er det viktig å se legen din eller en spesialist for å bli behandlet så snart som mulig.