Hva er Ataxia?

Ataksi er begrepet som brukes til å referere til problemer med muskelkoordinering eller -kontroll. Mennesker med ataksi har ofte problemer med ting som bevegelse, balanse og tale.

Det finnes flere forskjellige typer ataksi, og hver type har en annen årsak.

Les videre for å lære mer om de forskjellige typer ataksi, årsakene, vanlige symptomer og mulige behandlingsalternativer.

Hva er egentlig ataksi?

Ataksi beskriver en svekkelse av muskelkontroll eller koordinering.

Dette kan påvirke forskjellige typer bevegelser, inkludert, men ikke begrenset til:

• gå
• spiser
• snakker
• skriving

Området i hjernen din som koordinerer bevegelse kalles lillehjernen. Den ligger ved hjernens bunn like over hjernestammen.

Skader på - eller degenerering av - nervecellene i eller rundt lillehjernen kan føre til ataksi. Gener du arver fra foreldrene dine, kan også forårsake ataksi.

Ataksi kan påvirke mennesker i alle aldre. Det er ofte progressivt, noe som betyr at symptomene forverres over tid. Graden av progresjon kan variere fra individ til person og av type ataksi.

Ataksi er sjelden. Det anslås at bare rundt 150 000 mennesker i USA har det.

Typer og årsaker

Ataksi kan være:

• arvet
• ervervet
• idiopatisk

Nedenfor vil vi utforske hver type ataksi mer detaljert og hva som forårsaker det.

Arvet ataksi

Arvelige ataksier utvikles på grunn av mutasjoner i spesifikke gener som du arver fra foreldrene dine. Disse mutasjonene kan føre til skade eller degenerering av nervevev, noe som fører til symptomer på ataksi.

Arvet ataksi overføres vanligvis på to forskjellige måter:

1. Dominerende. Bare en kopi av det muterte genet er nødvendig for å ha tilstanden. Dette genet kan arves fra begge foreldrene.
2. Resessiv. To kopier av det muterte genet (en fra hver av foreldrene) kreves for å ha tilstanden.

Noen eksempler på dominerende arvelige ataksier er:

• Spinocerebellar ataksi. Det finnes dusinvis av forskjellige typer spinocerebellar ataksi. Hver type er klassifisert etter det spesifikke området av genet som er mutert. Symptomer og alderen der symptomene utvikler seg kan variere etter type ataksi.
• Episodisk ataksi. Denne typen ataksi er ikke progressiv og forekommer i stedet i episoder. Det er syv forskjellige typer episodisk ataksi. Symptomene og lengden på ataksiepisodene kan variere etter type.

Recessive arvelige ataksier kan omfatte:

• Friedreich’s ataksi. Også kjent som spinocerebellar degenerasjon, Friedreichs ataksi er den vanligste arvelige ataksien. I tillegg til vanskeligheter med bevegelse og tale, kan muskelsvekkelse også forekomme. Denne typen ataksi kan også påvirke hjertet.
• Ataxia telangiectasia. Mennesker med ataksi telangiectasia har ofte utvidede blodkar i øynene og ansiktet. I tillegg til de typiske symptomene på ataksi, er personer med denne ataksien mer utsatt for infeksjoner og kreft.

Ervervet ataksi

Ervervet ataksi oppstår på grunn av nerveskader fra eksterne faktorer, for eksempel en skade, i motsetning til arvelige gener.

Noen eksempler på ting som kan føre til ervervet ataksi inkluderer:

• hodeskade
• hjerneslag
• svulster som påvirker hjernen og området rundt
• infeksjoner, slik som hjernehinnebetennelse, HIV og vannkopper
• cerebral parese
• autoimmune tilstander, som multippel sklerose og paraneoplastiske syndromer
• en underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose)
• vitaminmangel, inkludert vitamin B-12, vitamin E eller tiamin
• reaksjoner på visse medisiner, som barbiturater, beroligende midler og cellegiftmedisiner
• forgiftning fra tungmetaller, som bly eller kvikksølv, eller løsningsmidler, slik som tynnere maling
• langvarig misbruk av alkohol

Idiopatisk

Noen ganger kan ingen spesifikk årsak til ataksi bli funnet. Hos disse individer blir ataksi referert til som idiopatisk.

Hva er symptomene på ataksi?

Noen av de vanligste symptomene på ataksi kan omfatte:

• problemer med koordinering og balanse, som kan omfatte klønhet, ustø gangart og hyppig fall
• problemer med finmotoriske oppgaver, for eksempel å skrive, plukke opp små gjenstander eller knytte opp klær
• sløret eller uklar tale
• skjelvinger eller muskelspasmer
• vanskeligheter med å spise eller svelge
• unormale øyebevegelser, slik som langsommere enn normal øyebevegelse eller nystagmus, en type ufrivillig øyebevegelse

Det er viktig å huske at ataksisymptomer kan variere etter type ataksi så vel som alvorlighetsgraden.

Hvordan diagnostiseres det?

For å stille en diagnose, vil helsepersonell først be om medisinsk historie. De vil spørre om du har en familiehistorie av arvelig ataksi.

De kan også spørre om medisinene du tar og alkoholnivået ditt. Deretter vil de utføre fysiske og nevrologiske evalueringer.

Disse testene kan hjelpe helsepersonell med å vurdere ting som din:

• koordinasjon
• balansere
• bevegelse
• reflekser
• muskelstyrke
• minne og konsentrasjon
• syn
• hørsel

Din helsepersonell kan også be om ytterligere tester, inkludert:

• Imaging tester. En CT- eller MR-skanning kan lage detaljerte bilder av hjernen din. Dette kan hjelpe legen din til å se eventuelle abnormiteter eller svulster.
• Blodprøver. Blodprøver kan brukes til å finne årsaken til ataksi, spesielt hvis det skyldes infeksjon, vitaminmangel eller hypotyreose.
• Lumbal punktering (ryggkran). Med en lumbal punktering samles en prøve av cerebrospinalvæske (CSF) fra mellom to ryggvirvler i korsryggen. Prøven blir deretter sendt til et laboratorium for testing.
• Genetisk testing. Genetisk testing er tilgjengelig for mange typer arvelige ataksier. Denne typen testing bruker en blodprøve for å se om du har genetiske mutasjoner assosiert med en arvelig ataksi.

Hvordan behandles ataksi?

Den spesifikke behandlingen vil avhenge av typen ataksi og hvor alvorlig den er. I noen tilfeller av ervervet ataksi kan behandling av den underliggende årsaken, for eksempel en infeksjon eller vitaminmangel, lette symptomene.

Det finnes ingen kur for mange typer ataksi. Imidlertid er det flere inngrep som kan bidra til å lette eller håndtere symptomene dine og forbedre livskvaliteten din.

Disse inkluderer:

• Medisiner. Noen medisiner kan bidra til å behandle symptomene som oppstår med ataksi. Eksempler inkluderer:
  • amitriptylin eller gabapentin for nervesmerter
  • muskelavslappende midler for kramper eller stivhet
  • antidepressiva mot depresjon.
• Hjelpemidler. Hjelpemidler kan inkludere ting som rullestoler og turgåere for å hjelpe med mobilitet. Kommunikasjonshjelpemidler kan hjelpe til med å snakke.
• Fysioterapi. Fysioterapi kan hjelpe deg med mobilitet og balanse. Det kan også hjelpe deg med å opprettholde muskelstyrke og fleksibilitet.
• Snakketerapi. Med denne typen terapi vil en taleterapeut lære deg teknikker for å gjøre talen din tydeligere.
• Ergoterapi. Ergoterapi lærer deg ulike strategier som du kan bruke for å gjøre det lettere å gjøre dine daglige aktiviteter.

Bunnlinjen

Ataksi er mangel på muskelkoordinering og kontroll. Mennesker med ataksi har problemer med ting som bevegelse, finmotoriske oppgaver og å opprettholde balanse.

Ataksi kan arves eller tilegnes, eller det kan ikke ha noen identifiserbar årsak. Symptomer, progresjon og debutalder kan variere avhengig av typen ataksi.

Noen ganger kan behandling av den underliggende årsaken lindre symptomer på ataksi. Medisiner, hjelpemidler og fysioterapi er andre alternativer som kan hjelpe til med å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Kontakt helsepersonell hvis du har symptomer som koordinasjonstap, sløret tale eller problemer med å svelge som ikke kan forklares med en annen tilstand.

Din helsepersonell vil jobbe med deg for å diagnostisere tilstanden din og utvikle en behandlingsplan.