Oversikt
Amyloidose er en sjelden lidelse som oppstår når det er en opphopning av amyloidproteiner i kroppen. Disse proteinene kan bygge seg opp i blodkar, bein og store organer, noe som fører til et bredt spekter av komplikasjoner.
Denne komplekse tilstanden er ikke herdbar, men den kan håndteres gjennom behandlinger. Diagnose og behandling kan være utfordrende fordi symptomene og årsakene varierer mellom forskjellige typer amyloidose. Symptomene kan også ta lang tid å manifestere seg.
Les videre for å lære om en av de vanligste typene: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.
Årsaker
ATTR-amyloidose er relatert til unormal produksjon og opphopning av en type amyloid som kalles transthyretin (TTR).
Kroppen din er ment å ha en naturlig mengde TTR, som primært er laget av leveren. Når det kommer inn i blodet, hjelper TTR med å transportere skjoldbruskkjertelhormoner og vitamin A gjennom hele kroppen.
En annen type TTR er laget i hjernen. Det er ansvarlig for å lage hjernevæske.
Typer ATTR-amyloidose
ATTR er en type amyloidose, men det er også undertyper av ATTR.
Arvelig, eller familiær ATTR (hATTR eller ARRTm), kjører i familier. På den annen side er ervervet (ikke-arvelig) ATTR kjent som “villtype” ATTR (ATTRwt).
ATTRwt er ofte forbundet med aldring, men ikke nødvendigvis med andre nevrologiske sykdommer.
Symptomer
Symptomene på ATTR varierer, men kan omfatte:
- svakhet, spesielt i bena
- hevelse i ben og ankel
- ekstrem tretthet
- søvnløshet
- hjertebank
- vekttap
- tarm- og urinproblemer
- lav libido
- kvalme
- Karpaltunellsyndrom
Personer med ATTR-amyloidose er også mer utsatt for hjertesykdom, spesielt med ATTR av vill type. Du kan legge merke til flere hjerte-relaterte symptomer, for eksempel:
- brystsmerter
- uregelmessig eller rask hjerterytme
- svimmelhet
- opphovning
- kortpustethet
ATTR-diagnose
Diagnostisering av ATTR kan være utfordrende i begynnelsen, spesielt siden mange av dets symptomer etterligner andre sykdommer. Men hvis noen i familien har en historie med ATTR-amyloidose, bør dette hjelpe legen din til å teste for arvelige typer amyloidose. I tillegg til symptomer og personlig helsehistorie, kan legen din bestille genetisk testing.
Villtyper av ATTR kan være litt vanskeligere å diagnostisere. En grunn er at symptomene ligner på hjertesvikt.
Hvis ATTR mistenkes, og du ikke har en familiehistorie av sykdommen, vil legen din måtte oppdage tilstedeværelsen av amyloider i kroppen din.
En måte å gjøre dette på er gjennom en atomscintigrafiskanning. Denne skanningen ser etter TTR-avleiringer i beinene dine. En blodprøve kan også avgjøre om det er avleiringer i blodet. En annen måte å diagnostisere denne typen ATTR på er å ta en liten prøve (biopsi) av hjertevev.
Behandlinger
Det er to mål for behandling av ATTR-amyloidose: Stopp sykdomsprogresjon ved å begrense TTR-avleiringer, og minimer effekten ATTR har på kroppen din.
Siden ATTR primært påvirker hjertet, har behandlinger for sykdommen en tendens til å fokusere på dette området først. Legen din kan foreskrive diuretika for å redusere hevelse, samt blodfortynnere.
Mens symptomene på ATTR ofte etterligner de som har hjertesykdom, kan ikke personer med denne tilstanden lett ta medisiner som er ment for hjertesvikt.
Disse inkluderer kalsiumkanalblokkere, betablokkere og ACE-hemmere. Faktisk kan disse medisinene være skadelige. Dette er en av mange grunner til at en riktig diagnose er viktig fra starten.
En hjertetransplantasjon kan anbefales i alvorlige tilfeller av ATTRwt. Dette er spesielt tilfelle hvis du har mye hjerteskade.
Med arvelige tilfeller kan en levertransplantasjon bidra til å stoppe opphopningen av TTR. Dette er imidlertid bare nyttig i tidlige diagnoser. Legen din kan også vurdere genetiske terapier.
Selv om det ikke er noen kur eller enkel behandling, er det for tiden mange nye medisiner i kliniske studier, og fremskritt i behandlingen er i horisonten. Snakk med legen din for å se om en klinisk prøve er riktig for deg.
Outlook
Som med andre typer amyloidose, er det ingen kur mot ATTR. Behandling kan bidra til å redusere sykdomsprogresjon, mens symptombehandling kan forbedre din generelle livskvalitet.
hATTR-amyloidose har en bedre prognose sammenlignet med andre typer amyloidose fordi den utvikler seg saktere.
Som tidligere helsemessige forhold, jo tidligere blir du testet og diagnostisert for ATTR, jo bedre er de generelle utsiktene. Forskere lærer kontinuerlig mer om denne tilstanden, så i fremtiden vil det være enda bedre resultater for begge undertyper.
.jpg)
