Hva er Krabbe sykdom?
Krabbe sykdom er en sjelden genetisk lidelse i nervesystemet som vanligvis resulterer i død.
Personer med Krabbe-sykdom har mangel på galaktosylceramidase-produksjon, noe som resulterer i omfattende degenerasjon av myelinskjedene rundt nervene i hjernen.
Uten denne myelinbeskyttelsen vil degenerere celler, og kroppens nervesystem vil ikke fungere ordentlig.
Cirka 85 til 90 prosent av Krabbe sykdomstilfeller begynner i spedbarnsalder (begynner etter alder 6 måneder), men det kan også utvikle seg senere i livet.
Det er for øyeblikket ingen kur mot Krabbe sykdom, og de fleste spedbarn med denne sykdommen vil dø før de er 2 år.
Krabbe sykdom er også kjent med følgende navn:
- galaktocerebrosidase (GALC) mangel
- galaktocerebroside beta-galaktosidasemangel
- galaktosylceramidase-mangel
- galaktosylceramidlipidose
- globoide celler leukoencefalopati
- Krabbes sykdom
- leukodystrofi, globoid celle
- sphingolipidosis, Krabbes type
Hva er symptomene på Krabbe sykdom?
Symptomene og alvorlighetsgraden av Krabbe sykdom varierer.
Generelt er det jo raskere sykdommen vil utvikle seg, jo tidligere Krabbes sykdom begynner. Mennesker som utvikler Krabbe sykdom senere i livet, kan ha mindre alvorlige symptomer enn spedbarn som får sykdommen.
Tidlig debut av Krabbe sykdom
Spedbarn med sykdommen kan oppleve:
- overdreven irritabilitet
- problemer med å svelge
- oppkast
- uforklarlige feber
- delvis bevisstløshet.
De kan også være overfølsomme for lyder og derfor lett skremt.
Problemer med lemmer kan også dukke opp, inkludert spastiske sammentrekninger i underekstremiteter og kramper. Bena er noen ganger strakt strukket i hofte og kne. Anklene, tærne og fingrene kan være bøyde.
Blindhet og langsom mental og fysisk utvikling kan også forekomme, så vel som perifer nevropati. Perifer nevropati er en tilstand preget av:
- muskel svakhet
- smerte
- nummenhet
- rødhet
- brennende eller prikkende følelser
Sen utbrudd av Krabbe sykdom
Symptomer på sen utbrudd av Krabbe sykdom hos eldre barn og ungdom inkluderer:
- manglende kontroll over frivillige bevegelser
- progressivt synstap
- progressiv stivhet i muskler i bena
Hva forårsaker Krabbe sykdom?
Krabbe sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon - en permanent endring i DNA-sekvensen som utgjør et bestemt gen. Mutasjonen påvirker produktet som genet koder for.
Genet for Krabbe sykdom finnes på kromosom 14. Et barn trenger å arve det unormale genet fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen. Det unormale genet resulterer i mangel på et viktig enzym som kroppen din trenger, kalt galaktosylceramidase (GALC).
Imidlertid har sene begynnende tilfeller en litt annen genmutasjon.
GALC er et enzym som bryter ned galaktosylceremid- og psykosinmolekyler i hjernen. Pasienter med Krabbe-sykdom kan ha psykosinnivåer som er 100 ganger høyere enn de som ikke har sykdommen.
Hvem er i fare for Krabbe sykdom?
Krabbe sykdom er veldig sjelden. Det rammer omtrent 1 av hver 100.000 mennesker i USA og forekommer hyppigst hos mennesker av skandinavisk avstamning. Menn rammes like ofte som kvinner.
Et barn har sjansen en av fire til å arve to kopier av det defekte genet og derfor utvikle forstyrrelsen hvis begge foreldrene har det defekte genet.
Hvordan diagnostiseres Krabbe sykdom?
Legen din vil gjennomføre en fysisk undersøkelse for å lete etter symptomer. Legen vil ta en prøve av blod- eller hudvevsbiopsi og sende den til et laboratorium for analyse.
Laboratoriet kan teste for GALC-enzymaktivitet i prøven. Hvis GALC-aktivitetsnivået er veldig lavt, kan barnet ha Krabbe-sykdom. Følgende tester kan også utføres for å bekrefte en diagnose:
- Bildebehandling (MR). En lege kan bruke en MR i hjernen til å lete etter abnormiteter, som vil vise diffus demyelinisering hos barn med denne sykdommen.
- Nerve ledningsstudier. Disse studiene måler hastigheten som elektriske impulser sendes gjennom nervesystemet
- Øyeundersøkelse. Denne undersøkelsen ser etter tegn på skade på synsnerven.
- Genetisk testing. Genetisk testing kan oppdage den genetiske defekten som forårsaker Krabbe sykdom.
- Fostervannsprøve. En diagnose kan også stilles med fostervannsprøve før barnets fødsel.
Hvordan behandles Krabbe sykdom?
Palliativ og støttende pleie er de eneste behandlingene som er tilgjengelige for de fleste tilfeller av Krabbe sykdom.
Imidlertid kan pasienter som blir diagnostisert før symptomene begynner eller i tilfeller av senere utbrudd, bli behandlet med en hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT).
Transplantasjonen kan stabilisere sykdomsprogresjonen og forlenge levetiden til den behandlede personen.
Benmargstransplantasjon og stamcelleterapi har blitt brukt hos et lite antall mennesker med sykdommen. Og genterapi er også en behandling som brukes i eksperimentelle studier.
Hva er komplikasjonene ved Krabbe sykdom?
Sykdommen er vanligvis livstruende. Siden det skader en persons sentralnervesystem, inkluderer komplikasjoner:
- blindhet
- døvhet
- alvorlig tap av muskeltonus
- alvorlig mental forverring
- respirasjonssvikt og død
Hva er de langsiktige utsiktene for mennesker med Krabbe sykdom?
I gjennomsnitt vil spedbarn som utvikler Krabbe-sykdommen dø før de fyller 2. Barn som utvikler sykdommen senere i livet, vil leve litt lenger, men dør vanligvis mellom 2 og 7 år etter at de får diagnosen.
Hvordan kan Krabbes sykdom forebygges?
Hvis begge foreldrene har den genetiske defekten som forårsaker Krabbe-sykdommen, er det 25 prosent sjanse for at barnet vil arve to kopier av det defekte genet og derfor har sykdommen.
Den eneste måten å unngå risikoen er hvis transportørene bestemmer seg for ikke å få barn. Foreldrene kan finne ut om de bærer genet for Krabbe sykdom gjennom en blodprøve, og dette er en god ide, spesielt hvis sykdommen løper i familien.
Hvis det er familiehistorie med Krabbe sykdom, kan prenatale tester undersøke fosteret for tilstanden. Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie av Krabbe sykdom hvis de vurderer å få barn.
