Kreft er en tilstand der noen av kroppens celler vokser og deler seg på en måte som kan være vanskelig å håndtere.
Vanligvis styres veksten og delingen av celler tett, og det er mange gener som regulerer disse prosessene.
Når visse genetiske endringer forekommer i celler, kan måten de vokser og deler seg på, bli atypisk og utvikle seg til kreft. Det er flere faktorer involvert i genetiske endringer som kan føre til kreftutvikling.
Mens miljø- og livsstilsfaktorer kan føre til noen av disse endringene, spiller også individets genetikk en viktig rolle. Det er mulig å arve noen genendringer som øker risikoen for å utvikle visse typer kreft.
Genetisk testing er tilgjengelig for å oppdage noen av de genetiske endringene som kan øke risikoen for å utvikle kreft. Fortsett å lese for å lære mer om denne testen, dens potensielle fordeler og hvem som er en god kandidat.
Hva er genetisk testing for kreft?
Genetisk testing er et verktøy som kan brukes til å lære om arvelig kreftrisiko. Noen eksempler på kreft hvor spesifikke gener ser ut til å spille en rolle i kreftrisiko inkluderer:
- brystkreft
- tykktarmskreft
- prostatakreft
- eggstokkreft
- bukspyttkjertelkreft
Andre kreftformer der spesifikke gener ser ut til å spille en rolle i kreftrisikoen, inkluderer noen kreftformer av:
- hud
- skjoldbruskkjertel
- nyrer
Genetisk testing ser etter variasjoner i gener som er forbundet med økt risiko for kreft. National Cancer Institute anslår at arvelige genvarianter bidrar til 5 til 10 prosent av alle kreftformer.
Det er mange alternativer for genetisk testing. For eksempel kan helsepersonell anbefale en test for å se etter varianter i et enkelt gen. Det er også paneltester som kan oppdage varianter i flere gener.
Hva du kan forvente under genetisk testing for kreft
Det er flere komponenter som er forbundet med genetisk testing for kreft. La oss utforske hver av dem nedenfor:
Risikovurdering
En helsepersonell, for eksempel en lege eller genetisk rådgiver, vil se på både din personlige og familiemedisinske historie for å avgjøre om du er en god kandidat for genetisk testing.
Genetisk rådgivning
En genetisk rådgiver vil arbeide for å gi deg ytterligere informasjon som kan hjelpe deg med å bestemme om du vil bli testet. Dette kan inneholde informasjon om:
- hvordan kreft kan arves i familier
- hvordan spesifikke genvariasjoner kan øke risikoen for å utvikle kreft
- måten genetisk testing fungerer på
- grensene for genetisk testing
- fordeler og ulemper forbundet med genetisk testing
- de potensielle medisinske implikasjonene av testresultatene
- hvordan resultatene dine kan påvirke din mentale helse eller forholdet til familiemedlemmene dine
Genetiske rådgivere er også viktige etter testing. De kan hjelpe deg med å tolke resultatene dine og diskutere hva du skal gjøre fremover.
Informert samtykke
Hvis du bestemmer deg for å bli testet, blir du bedt om å signere et dokument med informert samtykke. Dette dokumentet bekrefter at du har blitt fortalt om ting som:
- formålet med testen og hvorfor du blir testet
- nøyaktigheten av testen samt begrensningene
- de forskjellige fordeler og ulemper ved testing
- de potensielle implikasjonene av resultatene
- eventuelle potensielle alternativer til testing
- dine personvernrettigheter
- din rett til å nekte testing
Prøveinnsamling og analyse
Testprosedyren innebærer vanligvis å samle en blodprøve fra en blodåre i armen. Det kan imidlertid også være et utvalg av:
- blod
- spytt
- kinnceller
Prøven blir deretter analysert av et laboratorium som spesialiserer seg på genetisk testing. Det kan hende det kan ta flere uker før resultatene er klare.
Motta resultatene
Når resultatene er tilgjengelige, sendes de vanligvis til din genetiske rådgiver, som deretter kontakter deg for å diskutere dem og utvikle en plan for neste trinn.
De forskjellige resultatene du kan motta er:
- Positivt. En genvariant som øker risikoen for kreft oppdages. Din genetiske rådgiver vil snakke om risikonivået ditt samt potensielle trinn, hvorav noen kan omfatte:
- å bli screenet for kreft oftere eller i en tidligere alder
- implementere livsstilsendringer som kan bidra til å redusere kreftrisikoen
- fjerne potensielt risikovæv, for eksempel å ha en mastektomi hvis du har en høy risiko for å utvikle brystkreft
- tar medisiner som reduserer kreftrisikoen din (kjemoforebygging)
- Negativ. Testen oppdager ikke en spesifikk variant som øker kreftrisikoen. Det er imidlertid viktig å huske at et negativt testresultat ikke betyr at du aldri vil utvikle kreft i løpet av livet ditt.
- Ukjent betydning. I dette tilfellet oppdages en genetisk variant, men dens betydning for kreftrisiko er foreløpig ukjent.
Hva er fordelene med genetisk testing for kreft?
Genetisk testing for kreft kan ha flere potensielle fordeler. Disse kan omfatte:
- Rolig til sinns. Hvis en bestemt type kreft går i familien din, kan et negativt testresultat gi deg trygghet over at du ikke har arvet visse varianter.
- Forebyggende handlinger. Å lære at du har en variant som øker kreftrisikoen din, kan hjelpe deg med å ta forebyggende tiltak tidlig og se etter potensielle kreftsymptomer, hvis de utvikler seg.
- Familietesting. Det er mulig at nærmeste familiemedlemmer kan lære om kreftrisikoen fra resultatene dine. Det kan også oppmuntre dem til å bli testet.
Potensielle risikoer ved genetisk testing
Mens genetisk testing for kreft har flere fordeler, er det også noen risikoer forbundet med det. Disse kan omfatte:
- Psykologisk innvirkning. Å motta et resultat som er positivt eller usikkert, samt å bestemme om du skal dele resultatet ditt med familiemedlemmer, kan føre til høye nivåer av stress eller angst.
- Skyld. Det er mulig at du kan føle skyld etter å ha mottatt et negativt resultat for en variant som er tilstede hos andre familiemedlemmer.
- Koste. Genetisk testing kan være dyr og dekkes kanskje ikke av noen helseforsikringsplaner.
Hvem skal ha genetisk testing?
En helsepersonell kan anbefale genetisk testing for kreft når:
- du har en familie eller personlig historie med en spesifikk kreft
- testing kan effektivt bestemme tilstedeværelsen av genvarianter som øker risikoen for å utvikle denne kreften
- Resultatene av testen kan brukes til å veilede forebyggende tiltak eller fremtidige behandlinger
La oss nå se på noen eksempler på situasjoner der du kan vurdere genetisk testing for kreft.
Familie historie
Noen med en sterk familiehistorie for å utvikle visse kreftformer kan velge å bli testet for å finne ut risikonivået. Dette er vanligvis tilfelle hvis:
- mer enn ett nærmeste familiemedlem (foreldre, søsken eller barn) har utviklet kreft
- flere personer på den ene siden av en familie har blitt diagnostisert med samme type kreft
- kreft kjører i en familie og har allerede vært knyttet til en spesifikk genvariasjon
- personer i en familie har blitt diagnostisert med flere typer kreft eller har fått diagnosen yngre enn 50 år
For eksempel kan noen med både mor og søster som har fått diagnosen brystkreft velge å bli testet for variasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener.
Hvis testen har et positivt resultat, kan denne personen begynne å ta forebyggende skritt. Disse kan omfatte ting som:
- hyppigere kreftundersøkelser
- livsstilsendringer som er spesifikke for deres helsebehov
- forebyggende operasjoner
Personlig historie
En person som allerede er diagnostisert med kreft, vil kanskje se om det er en arvelig faktor. Dette gjelder spesielt hvis de har en familiehistorie av visse typer kreft, eller hvis de fikk diagnosen yngre enn 50 år.
Familiemedlemmer
Å vite at en slektning har en spesifikk genetisk variasjon som øker kreftrisikoen, kan også være gunstig for familiemedlemmer. Det kan føre til at de selv får genetisk testing.
Er genetisk testing nøyaktig?
Genetisk testing er ikke perfekt. Hvis du får et positivt testresultat for en spesifikk genvariant, betyr det ikke at du vil utvikle kreft. Det betyr bare at risikoen for å utvikle kreft økes.
Husk at alle kreftformer er forskjellige. På grunn av dette er forskjellige typer variasjoner forbundet med forskjellige risikonivåer. Din genetiske rådgiver vil diskutere dette med deg når du får resultatene dine.
Møte med helsepersonell eller genetisk rådgiver etter å ha mottatt resultatet er veldig viktig. De kan forklare hva resultatene dine betyr, samt snakke gjennom potensielle neste trinn med deg.
Hvor mye koster gentesting?
I følge Breastcancer.org kan kostnadene ved genetisk testing for kreft variere sterkt og kan være mellom $ 300 og $ 5000. Hvor mye genetisk testing koster kan avhenge av typen test samt hvor kompleks den er.
Hva som dekkes, vil avhenge av din spesifikke helseforsikringsplan. Mange planer vil gi noen dekning hvis genetisk testing anses medisinsk nødvendig.
Hvis du vurderer genetisk testing for kreft, kan du kontakte forsikringsselskapet før du blir testet. De kan hjelpe deg med å informere deg om hva som ikke er dekket.
Hva med hjemmebaserte tester?
Nylig har hjemmebasert genetisk testing økt i popularitet. Disse testene innebærer vanligvis å bruke en vattpinne for å samle en prøve fra munnen din. Du sender deretter dette eksemplet tilbake og får resultatene dine ved å:
- post
- telefonen
- sikker nettside
Du kan være nysgjerrig på om hjemmebaserte genetiske tester er bra for å bestemme kreftrisikoen.
Samlet sett er det best å snakke med helsepersonell hvis du er interessert i genetisk testing for å vurdere kreftrisikoen din. Noen grunner til dette inkluderer:
- Å motta genetisk testing gjennom helsepersonell gir deg tilgang til rådgivning som kan hjelpe deg med å forstå resultatene dine og utvikle en plan fremover.
- Hjemmebaserte tester oppdager ofte vanlige genetiske varianter som kan være forbundet med en svært liten kreftrisiko. Dette kan potensielt føre til alarm når du mottar resultatene.
- En hjemmebasert test kan bare se på et bestemt antall varianter, noe som betyr at den kan savne noen andre. Det betyr at et negativt resultat kan være misvisende.
- Personvernet til resultatene dine kan ikke garanteres. Hvis du bruker en hjemmebasert test, må du først lese selskapets retningslinjer for informasjon.
Ta bort
Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du har visse genetiske variasjoner som gir deg økt risiko for å utvikle kreft. Det gjøres ofte når du har en familie eller personlig historie med visse typer kreft.
Det er mange fordeler med genetisk testing. For eksempel kan et negativt testresultat gi litt trygghet. Eller et positivt resultat kan hjelpe deg med å ta skritt som kan forhindre kreft.
Genetisk testing har begrensninger. Et positivt testresultat betyr ikke med sikkerhet at du vil utvikle kreft. I mellomtiden betyr ikke et negativt testresultat at du aldri vil utvikle kreft i løpet av livet ditt.
En helsepersonell eller genetisk rådgiver vil samarbeide med deg for å hjelpe deg med å avgjøre om genetisk testing er riktig for deg. Hvis du bestemmer deg for å bli testet, kan de også lede deg gjennom hva resultatene betyr, samt diskutere neste trinn.