Primær hyperoksaluri er en sjelden genetisk sykdom. Det kan forårsake tilbakevendende nyre- og blærestein på grunn av overproduksjon av oksalat i urinen.
Oksalat er et naturlig stoff som finnes i menneskekroppen. Det finnes også i visse typer mat, for eksempel:
- rødbeter
- sjokolade
- tranebær
Personer med primær hyperoksalori har kanskje ikke nok enzymer til å forhindre opphopning av oksalat.
Stoffet kan deretter binde seg med kalsium og skape nyre- og blærestein. Sykdommen kan utvikle seg til nyresykdom i sluttfasen.
Les videre for å lære om typene primær hyperoksaluri, samt symptomene og behandlingene for sykdommen.
Typer av primær hyperoksaluri
Primær hyperoksalori påvirker omtrent 1 av hver 58.000 mennesker rundt om i verden.
Det er tre hovedtyper av primær hyperoksaluri, som varierer i alvorlighetsgrad. De er delt inn i primær hyperoksaluri type I, II og III.
Primær hyperoksaluri type I
Primær hyperoksaluri type I er den vanligste variasjonen av denne lidelsen, og utgjør omtrent 8 av 10 tilfeller.
Det er forårsaket av mutasjoner i AGXT genet, som resulterer i en mangel på alanin-glyoxylate aminotransferase (AGT), et leverenzym.
Sykdommen kan forekomme hos mennesker så små som spedbarn, noe som gjør det vanskelig for dem å vokse eller gå opp i vekt. Primær hyperoksaluri type I kan også utvikles i barndommen eller ungdomsårene.
Babyer og barn med sykdommen kan ha nyre- og urinstein som kan føre til mer alvorlige komplikasjoner, for eksempel gjentatte urinveisinfeksjoner og magesmerter. Det kan resultere i progressiv nyreskade og nyresvikt i begynnelsen.
Primær hyperoksaluri type I er vanligvis mindre alvorlig hvis den utvikler seg i voksen alder.
Avansert nyresykdom eller nyresykdom i sluttfasen rammer mellom 20 og 50 prosent av personer som får diagnosen primær hyperoksaluri type I i voksen alder.
Imidlertid kan noen mennesker med sykdommen bare oppleve sporadiske nyrestein. Sykdommen kan påvirke andre områder av kroppen ettersom nyrefunksjonen avtar.
Primær hyperoksaluri type II
Primær hyperoksaluri type II er kategorisert etter mangel på enzymet glyoksylatreduktase – hydroksypyruvatreduktase (GRHPR). Det er mindre alvorlig enn primær hyperoksaluri type I og diagnostiseres vanligvis i barndommen. Rundt 10 prosent av personer med primær hyperoksaluri har denne typen.
Primær hyperoksaluri type II forårsaker lignende symptomer som de av type I, men det resulterer vanligvis i mindre hyppige nyre- og urinstein. Det utvikler seg også til å avslutte nyresykdommen saktere enn type I.
En opphopning av oksalat fra primær hyperoksaluri type II kan fortsette å påvirke andre områder av kroppen, inkludert din:
- bein
- hud
- blodårer
- sentralnervesystemet
Primær hyperoksalori type III
Mutasjoner i HOGA1 genet forårsake en mangel på enzymet 4-hydroksy-2-oksoglutarat aldolase (HOGA), noe som resulterer i primær hyperoksaluri type III.
Begrensede tilfeller av primær hyperoksaluri type III har gjort det vanskelig for forskere å bestemme den definitive progresjonen av sykdommen. Likevel regnes det som mildest av de tre typene.
Noen mennesker med sykdommen kan få nyrestein eller ikke ha noen symptomer. Det er sjelden primær hyperoksaluri type III forårsaker kronisk nyresykdom.
Symptomer på primær hyperoksaluri
Symptomer på primær hyperoksaluri kan variere fra person til person. Nyrestein og urinveisstein er vanligvis de første tegnene på sykdommen.
Andre symptomer på primær hyperoksaluri kan omfatte:
- alvorlige eller plutselige ryggsmerter
- frysninger
- feber
- smertefull vannlating (dysuri)
- kroniske smerter under ribbeina på ryggen
- hematuri (blod i urinen)
- høye nivåer av kalsium i nyrene (unntatt med primær hyperoksaluri type III)
- sengevæting i barndommen eller problemer med å kontrollere urinen
- hyppig trang til å urinere
- gjentatte urinveisinfeksjoner
Diagnose
Fordi det er en sjelden sykdom, kan primær hyperoksalori ikke gjenkjennes i flere år etter at du begynner å oppleve symptomer.
Hvis legen din mistenker at du har denne sykdommen, vil de:
- gi deg en grundig fysisk eksamen
- evaluere kostholdet ditt
- se på medisinsk historie
Legen din kan også:
- analysere nivåene av oksalater og metabolitter i urinen
- test oksalatnivået i blodet ditt
- foreta en analyse av nyresteinene dine
- bruk bildebehandling for å se etter avleiringer av kalsiumoksalat eller nyrestein
- gjennomføre DNA-testing for å sjekke om genvariasjoner relatert til primær hyperoksaluri
Legen din kan bestille ytterligere testing, for eksempel en nyrebiopsi, øyeundersøkelse eller ekkokardiogram, for å se om primær hyperoksalori påvirker resten av kroppen din.
Behandling for primær hyperoksaluri
Behandling for primær hyperoksalori kan variere basert på:
- hvilken type sykdom du har
- dens alvorlighetsgrad
- symptomene dine
- alder og helse
Behandlingen kan involvere et team av spesialister som inkluderer urologer og nefrologer (leger som spesialiserer seg på nyreproblemer). Noen vanlige behandlinger for primær hyperoksaluri inkluderer:
Gastrostomi
Gastrostomi brukes mest til spedbarn og barn. Denne behandlingen innebærer å plassere et tynt rør i magen gjennom magen for å gi tilstrekkelig væske, noe som kan bidra til å forhindre nyrestein.
Medisiner
Legen din kan anbefale å ta kaliumcitrat, tiazider eller ortofosfater for å forhindre at oksalat og kalsium krystalliserer.
Vitamin B-6
Reseptbelagte doser av vitamin B-6 anbefales ofte til personer med primær hyperoksaluri type I. Dette kan bidra til å redusere oksalatnivået i kroppen din.
Litotripsy
Litotripsy bruker sjokkbølger for å bryte opp nyre- og urinveissteiner.
Høyt væskeinntak
Å drikke mye vann kan bidra til å forhindre nyrestein ved å skylle ut nyrene og forhindre opphopning av oksalat.
Kostholdsendringer
Leger kan anbefale å unngå mat med høyt oksalat, som:
- rabarbra
- stjernefrukt
- sjokolade
Kostholdsendringer brukes vanligvis som et forsiktighetsmål, men kan ikke utgjøre en stor forskjell i utviklingen av primær hyperoksaluri.
Dialyse eller nyre- og levertransplantasjoner
Hvis primær hyperoksalori utvikler seg til avansert nyresykdom eller nyresykdom i sluttfasen, kan det hende du trenger mer aggressiv behandling, som kan omfatte:
- dialyse
- nyretransplantasjon
- levertransplantasjon
- kombinert lever-nyretransplantasjon
Organtransplantasjon kan være en kur mot primær hyperoksaluri.
Genterapi
Forskere studerer om genterapi kan være en behandling eller en potensiell kur mot primær hyperoksaluri. Mer forskning er nødvendig før genterapi blir en vanlig behandling for primær hyperoksaluri.
Progresjon og komplikasjoner
Primær hyperoksaluri type I og II kan til slutt utvikle seg til sluttstadiet nyresykdom, spesielt hvis tilstanden ikke blir behandlet. Hastigheten sykdommen utvikler seg på varierer fra person til person.
Ettersom nyrefunksjonen avtar, kan du oppleve andre komplikasjoner av primær hyperoksaluri, inkludert:
- bein smerter
- osteosklerose (en herding og økt tetthet i bein)
- anemi
- flere brudd
- optisk atrofi
- retinopati
- tannproblemer som tannmobilitet, smerte og rotresorpsjon
- nerveskade
- hjerteproblemer, som arytmier og myokarditt
- innsnevring av blodkar
- artropati (leddsykdom)
- forstørret milt eller lever
- hudproblemer, inkludert livedo reticularis, utslett, nekrose og koldbrann i hender og føtter
Takeaway
Primær hyperoksaluri er en sjelden genetisk lidelse som kan forårsake opphopning av oksalat og hyppige urin- og nyrestein.
Du kan oppleve symptomer i flere år før du får en diagnose. Leger har en rekke diagnostiske verktøy, inkludert genetisk testing, som kan avgjøre om du har denne sykdommen.
Tidlig diagnose og behandling er avgjørende for å bevare nyrefunksjonen og redusere utviklingen av primær hyperoksaluri.
Uten behandling kan type I og II av sykdommen utvikle seg til nyresvikt i sluttfasen.
Arbeid med legen din for å bestemme riktig behandlingsforløp for tilstanden din.
-period-for-2020-what-to-know.jpg)
.jpg)
