Sturge-Weber syndrom

Hva er Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom (SWS) er en nevrologisk lidelse preget av en særegen portvin-flekk i pannen, hodebunnen eller rundt øyet.

Denne flekken er et fødselsmerke forårsaket av en overflod av kapillærer nær overflaten av huden. Blodkar på samme side av hjernen som flekken kan også bli påvirket.

Et stort antall mennesker med SWS opplever kramper eller kramper. Andre komplikasjoner kan omfatte økt trykk i øyet, forsinkelser i utviklingen og svakhet på den ene siden av kroppen.

Den medisinske betegnelsen på SWS er ​​encefalotrigeminal angiomatose, ifølge National Organization for Rare Disorders,

SWS forekommer i en av hver estimerte 20.000 til 50.000 levendefødte. Omtrent 1 av 1000 babyer blir født med en portvin-flekk. Imidlertid er det bare 6 prosent av disse babyene som har symptomer assosiert med SWS.

Hva er symptomene på Sturge-Weber syndrom?

Den mest tydelige indikasjonen på SWS er ​​en portvin-flekk, eller rød og misfarget hud på den ene siden av ansiktet. Misfargingen skyldes utvidede blodkar i ansiktet som gjør at huden ser rød ut.

Ikke alle med en portvin-flekk har SWS, men alle barn med SWS har en port-vin-flekk. Et barn må ha portvin-flekken og unormale blodkar i hjernen på samme side som flekken som skal diagnostiseres med SWS.

Hos noen barn forårsaker unormale kar ingen symptomer. Hos andre kan de forårsake følgende symptomer:

• utviklingsforsinkelser
• kognitiv svikt
• kramper
• svakhet på den ene siden av kroppen
• lammelse

Glaukom

Ifølge American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus utvikler anslagsvis 50 prosent av barn med SWS glaukom i barndommen eller senere i barndommen.

Glaukom er en øyesykdom som ofte skyldes økt trykk i øyet. Dette kan forårsake synshemming, lysfølsomhet og øyesmerter.

Hva forårsaker Sturge-Weber syndrom?

Selv om SWS er ​​tilstede ved fødselen, er det ikke en arvelig tilstand. I stedet er det resultatet av en tilfeldig mutasjon i GNAQ-genet.

Blodkarformasjonene assosiert med SWS starter når en baby er i livmoren. Rundt den sjette utviklingsuken utvikles et nettverk av nerver rundt området som vil bli babyens hode.

Normalt forsvinner dette nettverket i den niende uken med utvikling. Hos babyer med SWS forsvinner imidlertid dette nettverket av nerver ikke. Dette reduserer mengden oksygen og blod som strømmer til hjernen, noe som kan påvirke hjernevævets utvikling.

Hvordan diagnostiseres Sturge-Weber syndrom?

Leger kan ofte diagnostisere SWS basert på symptomene som er tilstede. Babyer med SWS kan ikke alltid bli født med den karakteristiske portvin-flekken. Imidlertid utvikler de ofte fødselsmerket kort tid etter fødselen.

Hvis barnets lege mistenker at barnet ditt kan ha SWS, vil de bestille bildebehandlingstester, for eksempel CT- og MR-skanning. Disse testene produserer detaljerte bilder av hjernen, slik at legen kan se etter tegn på hjerneskade.

De vil også utføre øyeundersøkelser for å sjekke om det er glaukom og andre øyeavvik.

Hvordan behandles Sturge-Webers syndrom?

Behandling for SWS kan variere avhengig av symptomene et barn opplever. Det kan bestå av:

• antikonvulsive medisiner, som kan redusere anfallsaktivitet
• øyedråper, noe som kan redusere øyetrykket
• kirurgi, som kan lindre symptomer på glaukom
• fysioterapi, som kan styrke svake muskler
• pedagogiske terapier, som kan hjelpe barn med utviklingsforsinkelser til å komme videre så mye som mulig

Hvis barnet ditt ønsker å redusere utseendet på en portvin-flekk, kan det brukes laserbehandlinger. Det er imidlertid viktig å merke seg at disse behandlingene kanskje ikke fjerner fødselsmerket.

Hvilke komplikasjoner kan Sturge-Weber syndrom forårsake?

I følge Johns Hopkins Medicine har 80 prosent av barna med SWS også anfall.

I tillegg har 25 prosent av barna full anfallskontroll, 50 prosent har delvis anfallskontroll, og 25 prosent har ingen anfallskontroll fra medisiner.

De fleste barn med SWS har en portvin-flekk og hjerneavvik som bare påvirker den ene siden av hjernen. Hos noen barn kan imidlertid begge sider av hjernen bli påvirket.

Disse barna har større sannsynlighet for utviklingsforsinkelser og kognitiv svikt.

Hva er utsiktene for noen med Sturge-Weber syndrom?

SWS kan påvirke barn på forskjellige måter. Noen barn kan oppleve anfallssykdommer og alvorlige utviklingsforsinkelser. Andre barn har kanskje ikke andre symptomer enn en merkbar portvin-flekk.

Snakk med en lege for å lære mer om barnets spesifikke synspunkter basert på symptomene.