Transthyretin amyloidosis (ATTR) er en tilstand der et protein som kalles amyloid avsettes i hjertet ditt, så vel som i nervene og andre organer. Det kan føre til en hjertesykdom kalt transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).
Transthyretin er den spesifikke typen amyloidprotein som deponeres i hjertet ditt hvis du har ATTR-CM. Det bærer normalt vitamin A og skjoldbruskhormon i hele kroppen.
Det er to typer transthyretin amyloidose: vill type og arvelig.
Wild-type ATTR (også kjent som senil amyloidose) er ikke forårsaket av en genetisk mutasjon. Proteinet som er avsatt er i sin ikke-muterte form.
I arvelig ATTR dannes proteinet feil (feilfoldet). Det klumper seg sammen og er mer sannsynlig å havne i kroppens vev.
Hva er symptomene på ATTR-CM?
Hjertets venstre ventrikkel pumper blod gjennom kroppen din. ATTR-CM kan påvirke veggene i dette kammeret i hjertet.
Amyloidavsetningene gjør veggene stive, slik at de ikke kan slappe av eller klemme seg normalt.
Dette betyr at hjertet ditt ikke effektivt kan fylle (redusert diastolisk funksjon) med blod eller pumpe blod gjennom kroppen din (redusert systolisk funksjon). Dette kalles restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvikt.
Symptomer på denne typen hjertesvikt inkluderer:
- kortpustethet (dyspné), spesielt når du ligger eller med anstrengelse
- hevelse i bena (perifert ødem)
- brystsmerter
- uregelmessig puls (arytmi)
- hjertebank
- utmattelse
- forstørret lever og milt (hepatosplenomegali)
- væske i magen (ascites)
- liten appetitt
- lyshårhet, spesielt når du står
- besvimelse (synkope)
Et unikt symptom som noen ganger oppstår er høyt blodtrykk som sakte blir bedre. Dette skjer fordi ettersom hjertet ditt blir mindre effektivt, kan det ikke pumpe hardt nok til å gjøre blodtrykket høyt.
Andre symptomer du kan ha av amyloidavleiringer i andre deler av kroppen foruten hjertet ditt inkluderer:
- Karpaltunellsyndrom
- svie og nummenhet i armer og ben (perifer nevropati)
- ryggsmerter fra spinal stenose
Når skal du oppsøke legeHvis du har brystsmerter, ring 911 umiddelbart.
Søk legehjelp med en gang hvis du utvikler disse symptomene:
- økende kortpustethet
- alvorlig hevelse i bena eller rask vektøkning
- rask eller uregelmessig hjertefrekvens
- pauser eller langsom hjertefrekvens
- svimmelhet
- besvimelse
Hva forårsaker ATTR-CM?
Det er to typer ATTR, og hver har en unik årsak.
Arvelig (familiær) ATTR
I denne typen foldes transthyretin feil på grunn av en genetisk mutasjon. Det kan overføres fra foreldre til barn gjennom gener.
Symptomer starter vanligvis i 50-årene, men de kan begynne allerede i 20-årene.
Villtype ATTR
Misfolding av proteiner er en vanlig forekomst. Kroppen din har mekanismer for å fjerne disse proteinene før de forårsaker et problem.
Når du blir eldre, blir disse mekanismene mindre effektive, og feilfoldede proteiner kan klumpe seg og danne avleiringer. Det er det som skjer i ATTR av vill type.
Villtype ATTR er ikke en genetisk mutasjon, så den kan ikke overføres gjennom genene.
Symptomer starter vanligvis på 60- eller 70-tallet.
Hvordan diagnostiseres ATTR-CM?
Diagnose kan være vanskelig fordi symptomene er de samme som andre typer hjertesvikt. Tester som ofte brukes til diagnose inkluderer:
- elektrokardiogram for å bestemme om hjerteveggene er tykke av avleiringer (vanligvis er den elektriske spenningen lavere)
- ekkokardiogram for å se etter tykke vegger og vurdere hjertefunksjon og se etter unormale avslapningsmønstre eller tegn på økt trykk i hjertet
- hjerte-MR for å se etter amyloid i hjerteveggen
- hjertemuskelbiopsi for å lete etter amyloidavleiringer under et mikroskop
- genetiske studier på jakt etter arvelig ATTR
Hvordan behandles ATTR-CM?
Transthyretin produseres hovedsakelig av leveren din. Av denne grunn behandles arvelig ATTR-CM med levertransplantasjon når det er mulig. Fordi hjertet ofte blir irreversibelt skadet når tilstanden blir diagnostisert, gjøres en hjertetransplantasjon vanligvis samtidig.
I 2019 godkjente Food and Drug Administration (FDA) to medisiner for behandling av ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) kapsler.
Noen av symptomene på kardiomyopati kan behandles med diuretika for å fjerne overflødig væske.
Andre medisiner som vanligvis brukes til å behandle hjertesvikt, for eksempel betablokkere og digoksin (Lanoxin), kan være skadelige i denne tilstanden og bør ikke brukes rutinemessig.
Hva er risikofaktorene?
Risikofaktorer for arvelig ATTR-CM inkluderer:
- en familiehistorie av tilstanden
- mannlig kjønn
- alder over 50 år
- Afrikansk avstamning
Risikofaktorer for villtype ATTR-CM inkluderer:
- alder over 65 år
- mannlig kjønn
Hva er utsiktene hvis du har ATTR-CM?
Uten lever- og hjertetransplantasjon vil ATTR-CM bli verre over tid. I gjennomsnitt lever personer med ATTR-CM 2,5 til 4 år etter diagnosen.
Tilstanden kan ha en økende effekt på livskvaliteten din, men å behandle symptomene dine med medisiner kan hjelpe betydelig.
Bunnlinjen
ATTR-CM er forårsaket av en genetisk mutasjon eller er aldersrelatert. Det fører til symptomer på hjertesvikt.
Diagnose er vanskelig på grunn av dens likhet med andre typer hjertesvikt. Det blir gradvis verre over tid, men kan behandles med lever- og hjertetransplantasjon og medisiner for å kontrollere symptomene.
Kontakt legen din hvis du opplever noen av symptomene på ATTR-CM.
