Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk lidelse der cyster utvikler seg i nyrene. Disse cysterene får nyrene til å forstørres og kan føre til skade.
Det er to hovedtyper av PKD: autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) og autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD).
Både ADPKD og ARPKD er forårsaket av unormale gener, som kan overføres fra foreldre til barn. I sjeldne tilfeller forekommer den genetiske mutasjonen spontant hos noen uten familiehistorie av sykdommen.
Ta deg tid til å lære om forskjellene mellom ADPKD og ARPKD.
Hvordan er ADPKD og ARPKD forskjellige?
ADPKD og ARPKD skiller seg fra hverandre på flere viktige måter:
- Forekomst. ADPKD er langt mer vanlig enn ARPKD. Omtrent 9 av 10 personer med PKD har ADPKD, rapporterer American Kidney Fund.
- Arvsmønster. For å utvikle ADPKD trenger du bare å arve en kopi av det muterte genet som er ansvarlig for sykdommen. For å utvikle ARPKD må du ha to kopier av det muterte genet - med en kopi arvet fra hver av foreldrene, i de fleste tilfeller.
- Alder på begynnelsen. ADPKD er ofte kjent som "voksen PKD" fordi tegn og symptomer har en tendens til å utvikle seg mellom 30 og 40 år. ARPKD er ofte kjent som "infantil PKD" fordi tegn og symptomer dukker opp tidlig i livet, kort tid etter fødselen eller senere i barndommen.
- Plassering av cyster. ADPKD får ofte cyster til å utvikle seg bare i nyrene, mens ARPKD ofte får cyster til å utvikle seg i leveren og nyrene. Personer med begge typer kan også utvikle cyster i bukspyttkjertelen, milten, tyktarmen eller eggstokkene.
- Alvorlighetsgraden av sykdommen. ARPKD har en tendens til å føre til at alvorligere symptomer og komplikasjoner utvikler seg tidligere i livet.
Hvor alvorlig er ADPKD og ARPKD?
Over tid kan ADPKD eller ARPKD skade nyrene dine. Dette kan forårsake kronisk smerte i siden eller ryggen. Det kan også hindre nyrene i å fungere skikkelig.
Hvis nyrene dine slutter å fungere bra, kan det føre til giftig opphopning av avfall i blodet ditt. Det kan også forårsake nyresvikt, som krever livslang dialyse eller nyretransplantasjon for å behandle.
ADPKD og ARPKD kan også forårsake andre potensielle komplikasjoner, inkludert:
- høyt blodtrykk, noe som kan skade nyrene ytterligere og øke risikoen for hjerneslag og hjertesykdom
- svangerskapsforgiftning, som er en potensielt livstruende form for høyt blodtrykk som kan utvikles under graviditet
- urinveisinfeksjoner, som utvikler seg når bakterier kommer inn i urinveisystemet og vokser til skadelige nivåer
- nyrestein, som dannes når mineraler i urinen krystalliserer seg til harde avleiringer
- divertikulose, som oppstår når svake flekker og poser utvikler seg i tykktarmen
- mitralventilprolaps, som oppstår når en ventil i hjertet slutter å lukkes ordentlig og lar blod lekke bakover
- hjerne-aneurisme, som oppstår når et blodkar i hjernen din buler og setter deg i fare for hjerneblødning
ARPKD har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer og komplikasjoner tidligere i livet, sammenlignet med ADPKD. Barn som er født med ARPKD kan ha høyt blodtrykk, pusteproblemer, problemer med å holde maten nede og nedsatt vekst.
Babyer med alvorlige tilfeller av ARPKD lever kanskje ikke mer enn noen få timer eller dager etter fødselen.
Er behandlingsalternativene forskjellige for ADPKD og ARPKD?
For å bidra til å bremse utviklingen av ADPKD, kan legen din foreskrive en ny type medisiner kjent som tolvaptan (Jynarque). Denne medisinen har vist seg å bremse sykdomsutviklingen og redusere risikoen for nyresvikt. Det er ikke godkjent for behandling av ARPKD.
For å hjelpe deg med å håndtere potensielle symptomer og komplikasjoner av enten ADPKD eller ARPKD, kan legen din foreskrive noe av det følgende:
- dialyse eller nyretransplantasjon, hvis du utvikler nyresvikt
- blodtrykksmedisinering, hvis du har høyt blodtrykk
- antibiotika medisiner, hvis du har en urinveisinfeksjon
- smertestillende medisiner, hvis du har smerter forårsaket av cyster
- kirurgi for å fjerne cyster, hvis de forårsaker alvorlig trykk og smerte
I noen tilfeller kan det hende du trenger andre behandlinger for å håndtere komplikasjoner av sykdommen.
Legen din vil også oppmuntre deg til å trene sunne livsstilsvaner for å holde blodtrykket i sjakk og redusere risikoen for komplikasjoner. For eksempel er det viktig å:
- spise et næringsrikt kosthold med lite natrium, mettet fett og tilsatt sukker
- få minst 30 minutter med moderat intensitet på de fleste dager hver uke
- hold vekten din innenfor et sunt område
- begrense alkoholforbruket
- unngå røyking
- minimere stress
Hva er forventet levealder for PDK?
PKD kan forkorte en persons levetid, spesielt hvis sykdommen ikke håndteres effektivt.
Omtrent 60 prosent av mennesker med PKD utvikler nyresvikt innen 70 år, rapporterer National Kidney Foundation. Uten effektiv behandling med dialyse eller nyretransplantasjon, har nyresvikt en tendens til å forårsake død i løpet av få dager eller uker.
ARPKD har en tendens til å forårsake alvorlige komplikasjoner i en yngre alder enn ADPKD, noe som betydelig reduserer forventet levealder.
Ifølge American Kidney Fund dør omtrent 30 prosent av babyer med ARPKD innen en måned etter fødselen. Blant barn med ARPKD som overlever utover den første måneden i livet, lever rundt 82 prosent til 10 år eller eldre.
Snakk med legen din for å få en bedre forståelse av utsiktene dine med ADPKD eller ARPKD.
Kan PDK kureres?
Det er ingen kur mot ADPKD eller ARPKD. Imidlertid kan behandlinger og livsstilsvaner brukes til å håndtere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. Forskning pågår rundt terapier for å adressere tilstanden.
Takeaway
Selv om ADPKD og ARPKD begge fører til at cyster utvikler seg i nyrene, har ARPKD en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer og komplikasjoner tidligere i livet.
Hvis du har ADPKD eller ARPKD, kan legen din foreskrive medisiner, livsstilsendringer og andre behandlinger for å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner. Forholdene har noen viktige forskjeller i symptomer og behandlingsalternativer, så det er viktig å forstå hvilken tilstand du har.
Snakk med legen din for å lære mer om dine behandlingsalternativer og utsikter.
.jpg)
