Tay-Sachs sykdom

Hva er Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs er en sykdom i sentralnervesystemet. Det er en nevrodegenerativ lidelse som oftest rammer spedbarn. Hos spedbarn er det en progressiv sykdom som alltid er dødelig.

Selv om det er sjeldent, kan Tay-Sachs også forekomme hos tenåringer og voksne, og forårsaker mindre alvorlige symptomer.

Hva er symptomene på Tay-Sachs?

Symptomer på infantile Tay-Sachs

De fleste spedbarn med Tay-Sachs sykdom har nerveskader som starter i utero (før fødselen), med symptomer som vanligvis vises fra 3 til 6 måneder. Progresjonen er rask, og barnet kan leve i alderen 4 eller 5 år.

Symptomer på Tay-Sachs hos spedbarn inkluderer:

• døvhet
• progressiv blindhet
• redusert muskelstyrke
• økt skremmende respons
• lammelse eller tap av muskelfunksjon
• anfall
• muskelstivhet (spastisitet)
• forsinket mental og sosial utvikling
• langsom vekst
• rød flekk på makulaen (et ovalt område nær sentrum av netthinnen i øyet)

Nødsymptomer

Hvis barnet ditt får anfall eller har problemer med å puste, gå til legevakten eller ring 911 umiddelbart.

Symptomer på andre former for Tay-Sachs

Det er også juvenile og voksne former for sykdommen, som forekommer sjeldnere.

Personer med ungdomsform har vanligvis symptomer mellom 2 og 5 år og kan leve opp til 15 år. Symptomene kan omfatte muskelsvakhet, kramper og tilbakevendende luftveisinfeksjoner.

Voksne Tay-Sachs, noen ganger kjent som Tay-Sachs, er kronisk eller sen utbrudd, er den mildeste formen. Symptomer vises i ungdomsårene eller voksenlivet. Mennesker med voksen form av Tay-Sachs sykdom har vanligvis disse symptomene:

• muskel svakhet
• utydelig tale
• ustø gang
• hukommelsesproblemer
• skjelvinger

Alvorlighetsgraden av symptomer og forventet levealder varierer.

Hva forårsaker Tay-Sachs?

Et defekt gen på kromosom 15 forårsaker Tay-Sachs sykdom. Dette defekte genet resulterer i at kroppen ikke lager et protein som kalles heksosaminidase A (HEX-A).

Uten dette proteinet bygger det seg opp et molekyl som kalles GM2 gangliosid i nerveceller i hjernen og ødelegger disse cellene.

Tay-Sachs sykdom er arvelig, noe som betyr at den overføres gjennom familier. Du må motta to kopier av det defekte genet - en fra hver av foreldrene - for å arve sykdommen.

Hvis bare en av foreldrene sender det defekte genet ned, blir barnet bærer. De vil ikke arve sykdommen, men de kan gi den til sine egne barn.

Hva er risikofaktorene for Tay-Sachs?

Sykdommen er vanligst blant Ashkenazi-jøder, hvis familier stammer fra jødiske samfunn i Sentral- eller Øst-Europa.

I følge Senter for jødisk genetikk er omtrent 1 av 30 personer i den jødiske befolkningen i Ashkenazi Tay-Sachs-transportør.

Det er ingen måte å forhindre sykdommen på, men du kan gjennomgå genetisk testing for å se om du er bærer eller om fosteret har sykdommen.

Hvis du eller din ektefelle er bærer, kan genetisk testing hjelpe deg med å bestemme om du vil få barn eller ikke.

Hvordan diagnostiseres Tay-Sachs?

Prenatale tester, slik som chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøve, kan diagnostisere Tay-Sachs sykdom. Genetisk testing utføres vanligvis når ett eller begge medlemmer av et par er bærere av sykdommen.

CVS utføres mellom 10 og 13 ukers graviditet og innebærer å ta en prøve av celler fra morkaken via skjeden eller magen.

Fostervannsprøve gjøres mellom 15 og 20 ukers graviditet. Det innebærer å trekke ut en prøve av væsken som omgir fosteret ved hjelp av en nål gjennom mors underliv.

Hvis et barn viser symptomer på Tay-Sachs sykdom, kan en lege utføre en fysisk undersøkelse og samle familiehistorie.

Enzymanalyse kan gjøres ved hjelp av barnets blod- eller vevsprøver, og en øyeundersøkelse kan avdekke en rød flekk på makulaen (et lite område nær sentrum av øyets netthinne).

Hvordan behandles Tay-Sachs?

For tiden er det ingen kur mot Tay-Sachs sykdom. Vanligvis er behandling støttende, fokusert på å redusere symptomer, og forbedre livskvaliteten for pasienten og familien. Dette er også kjent som palliativ behandling.

Palliativ behandling kan omfatte:

• medisiner mot smerter
• antiepileptisk medisin for å kontrollere kramper
• fysioterapi
• ernæringsstøtte
• åndedrettsbehandlinger for å redusere slimoppbygging i lungene

Følelsesmessig støtte for familien er også viktig. Å søke etter støttegrupper kan hjelpe deg med å takle.

Å ta vare på et sykt barn er følelsesmessig utfordrende, og det kan være trøstende å snakke med andre familier som håndterer den samme sykdommen.

Forskning pågår for mer effektive behandlinger for Tay-Sachs sykdom. Flere alternativer har vist noen fordeler hos dyr, men har hatt begrensede resultater hos mennesker. Potensielle behandlinger inkluderer:

• Enzymerstatningsterapi. Siden Tay-Sachs er forårsaket av mangel på HEX-A-enzym, søker denne behandlingen å erstatte enzymet. Så langt har flere komplikasjoner holdt dette fra å være effektivt for Tay-Sachs.
• Enzymforbedrende terapi. Denne terapien bruker molekyler for å stabilisere enzymer og øke aktiviteten. Mer forskning er nødvendig på denne behandlingen.
• Substratreduksjonsbehandling. I stedet for å prøve å øke HEX-A-enzymet, bruker dette små molekyler for å redusere oppbygging av GM2 gangliosid, noe som skader nerveceller hos mennesker med Tay-Sachs.
• Genterapi. Å bringe ny genetisk informasjon til celler kan korrigere enzymdefekten som resulterer i Tay-Sachs. Food and Drug Administration (FDA) godkjente nylig kliniske studier for å studere sikkerheten og effektiviteten til genterapi.
• Celletransplantasjon. Denne behandlingen bruker benmargstransplantasjoner for å gi det manglende enzymet. Studier har funnet fordeler for dyr, men det er behov for mer forskning hos mennesker.

Screening for å hjelpe Tay-Sachs sykdom

Fordi Tay-Sachs er arvet, er det ingen måte å forhindre det bortsett fra gjennom screening. Før begge familiene startes, kan begge foreldrene under genetisk testing for å se om de er bærere av sykdommen.

Screening for bærere av Tay-Sachs startet på 1970-tallet og har redusert antall Ashkenazi-jøder født med Tay-Sachs i USA og Canada med over 90 prosent.

Snakk med en genetisk rådgiver hvis du tenker på å stifte familie, og du eller partneren din tror at du kan være bærere av Tay-Sachs sykdom.